苯丙酮尿症儿童的特殊饮食

王昊楠，秦晓鹏

（西藏大学 教育学院，西藏拉萨 850000）

饮食管理是苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）治疗的基础，患者需要限制饮食以控制体内苯丙氨酸的水平。饮食控制的目标是保持血液中苯丙氨酸的水平在安全范围内，以防止患者智力和行为出现问题。除了控制蛋白质摄入外，患者还需要定期检测和监测体重、生长和营养状况。考虑到患者的食谱可能会限制一些营养素的摄入，所以补充维生素和矿物质也很重要。本文结合苯丙酮尿症儿童生理特点和生长发育情况提出了相应的特殊饮食原则、方法以及需要注意的问题。

1 苯丙酮尿症

1.1 发病机理

苯丙酮尿症又叫鼠尿症，是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，苯丙酮尿症患者酪氨酸代谢途径中酚酸氨基转移酶（Phenylalanine Hydroxylase，PAH）活性降低或缺乏的情况，导致苯丙氨酸积聚和苯丙酮在尿液和血液中大量堆积，严重损害中枢神经系统及其他脏器的功能[1]。

1.2 发病时间及诊断

PKU 从出生后几天到几个月内任何时间都有可能出现症状，一些婴儿会在出生后的48 h 内进行新生儿筛查，通过血液检测苯丙氨酸的水平来确定是否可能患有PKU[1]。苯丙氨酸在体内不能正常代谢，主要是PAH 缺陷所导致。然而，大多数患者的家族史中没有PKU 病例，这意味着该病由新生突变引起的概率很高[2]。

1.3 发生率

PKU 在世界各地的发病率存在差异，根据世界卫生组织的报道，PKU 的全球发病率为1/20 000 ～1/10 000。亚洲一些国家和地区的PKU发病率似乎更高，可能与人口基数较大、婚姻同病偏好与共同祖先等因素有关[3]。我国各地PKU 的发病率也存在差异，辽宁省为27/96 868[4]，四川省约为1/17 258[5]，山东青岛地区为1/10 554[2]。

2 苯丙酮尿症儿童的生理特点

普通儿童的蛋白质代谢、能量代谢和生长发育特点表现为对足够蛋白质和能量的需求，以及随着年龄增长身高、体重及智力水平等指标的变化。与普通儿童相比，苯丙酮尿症儿童在生理上可能存在以下差异。

2.1 蛋白质代谢方面

PKU 患儿因为体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，无法将苯丙氨酸分解代谢，导致体内苯丙氨酸和其代谢产物积累过多。因此，苯丙酮尿症儿童需要限制蛋白质的摄入，以控制体内苯丙氨酸和苯丙酮水平。由于需要限制蛋白质的摄入，PKU 患儿往往有较低的总蛋白质、肝脏生成蛋白质和肌肉生成蛋白质水平，也更容易出现骨量减少和生长发育不良的问题[6]。此外，PKU 患儿也更容易出现负氮平衡和营养缺乏问题。

2.2 能量代谢方面

苯丙酮尿症儿童由于体内苯丙氨酸积累，导致能量代谢不正常，可能出现低血糖和代谢性酸中毒等问题。此外，遗传因素和代谢紊乱也可能导致患儿机体能量代谢的异常，如代谢综合征、高胰岛素血症等[7]。研究发现，PKU 患儿的基础代谢率通常明显低于同龄人群，可能是由于低甲状腺素T3 水平和甲状腺素结合球蛋白（Thyroxine Binding Globulin，TBG）水平的下降所致[8]。除此之外，PKU 患儿的运动能力、心肺功能等方面也可能受到影响。

2.3 生长发育方面

因为苯丙氨酸和其代谢产物对生长激素的吸收和利用存在一定影响，所以苯丙酮尿症儿童在生长发育方面可能受到一定影响。因此，需要特别关注PKU 儿童的生长发育状况，以及饮食中重要营养素的摄入量。

2.3.1 苯丙酮尿症儿童身高

PKU 儿童的身高增长通常会受到蛋白质摄入限制的影响，并且随着年龄的增长可能表现为身高增长缓慢的趋势[7]。早期治疗和蛋白质限制可以预防神经系统的损伤，但可能影响儿童的生长发育。相关研究表明，PKU 儿童的身高增长速度通常较慢，适当的营养管理和监测有助于预防或减缓该现象的出现[9]。

2.3.2 苯丙酮尿症儿童体重

PKU 儿童的体重增长同样会受到蛋白质摄入限制的影响，但并不一定出现营养不良。研究发现，PKU 儿童的体重增长速度通常较慢，并且经常会出现体重减轻的情况[9]。此外，PKU 儿童的身体质量指数（Body Mass Index，BMI）通常较低，但营养状态良好。因此，PKU 儿童的体重增长也需要密切监测，并根据实际情况进行营养管理和治疗。

建立与不同救助主体的多层次沟通机制。国家之间在海上救助的相互合作的过程中，有大量的救助数据和信息需要在救助方之间进行传递，比如救助现场的信息、可提供的港口及补给能力的详单、救助人员培训方面的信息等。这些信息之间的互通过程都必然会涉及到协调权的行使，从而正确地处理并运用这些信息，以及时救助海上遇险人员。因此，建立与不同救助主体的多层次沟通机制，能够给国家之间协调权行使的摩擦增添更多的“润滑剂”。

2.3.3 苯丙酮尿症儿童神经系统

苯丙酮尿症是一种酪氨酸代谢紊乱性疾病，常常会影响儿童的神经系统发育。由于酪氨酸代谢异常，大量苯丙酮积聚在体内，可能导致脑发育异常和神经系统受损。研究表明，严重的苯丙酮尿症可能会导致智力残疾、共济失调、抽搐、行为障碍、精神疾病等严重问题，可能会对儿童的日常生活和心理健康产生影响，需要密切监测和干预治疗[10]。早期的准确诊断和蛋白质限制可以预防或避免神经系统问题的进一步发展。

2.3.4 苯丙酮尿症儿童智力水平

PKU 儿童的智力发育可能会受到影响，但早期的诊断和治疗可以预防或降低此类问题的风险[10]。研究发现，未经治疗的PKU 儿童的智商得分普遍较低，智力发育明显受到影响。而早期积极治疗的PKU 患儿的智力发育在一些方面可以达到与正常儿童相当的水平[11]。表明早期的准确诊断和蛋白质限制可以避免或降低PKU 儿童智力发育问题的风险。

3 苯丙酮尿症儿童饮食控制方法

目前，临床治疗苯丙酮尿症的根本方法是通过低苯丙氨酸饮食降低血液中苯丙氨酸水平，减轻或避免患儿高苯丙氨酸血症所引起的神经系统损害。在此基础上，通过正确的饮食改变和营养知识普及，可以更好地改善患儿的健康状况，提高其生活质量。低苯丙氨酸饮食是最基本的治疗方法，也是控制苯丙氨酸代谢的有效手段。

3.1 控制饮食总热量

低苯丙氨酸饮食需要严格按照患儿的总热量需求进行调整。根据患儿的年龄、性别、体重、身高和体活动强度等因素，计算或参照标准营养学指南确定每日总能量需求，然后将其适当分配给不同来源的营养素，以确保每日蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素和矿物质等必需营养素的充足供应[12-13]。此外，还需要密切监测患儿的营养状况，及时调整饮食方案并根据需要提供营养补充剂，以确保患儿的营养需求得到满足，避免营养不足和健康风险[14]。

3.2 限制苯丙氨酸摄入量

对于PKU 儿童的饮食，除了必需的蛋白质外，苯丙氨酸的摄入量也应该被限制在临界量以下，才能防止血液中苯丙氨酸过高。低苯丙氨酸饮食的控制措施：①限制高苯丙氨酸食品的摄入，如肉类、家禽、鱼、蛋类、豆腐、坚果和芝士等[15]；②增加低苯丙氨酸食品的摄入，如蔬菜、水果、面包、意大利面、米、面包屑、红薯和糙米等[16]；③使用低苯丙氨酸的特殊配方食品，如含有适当营养成分且苯丙氨酸含量低的配方奶粉、添加了足够营养素且苯丙氨酸含量低的营养补充食品等[17]。

3.3 根据情况适当增加微量元素和维生素的摄入量

4 对苯丙酮尿症儿童特殊饮食的建议

4.1 稳定饮食计划

建立稳定的低苯丙氨酸饮食计划，坚持执行，以维持苯丙氨酸的正常代谢和相对健康的生活状况[20]。①考虑患儿生长发育所需的蛋白质量，根据患儿年龄、身高、体重、骨龄和肌肉质量等因素，选取营养丰富、低苯丙氨酸的蛋白质食物。②挑选富含营养，且低苯丙氨酸的食物，如水果、蔬菜、水稻、小米、豆类及其制品、面粉类食品等。③根据患者对苯丙氨酸的代谢情况，计算患儿每天能够接受的苯丙氨酸总量，并且尽量均分到每一餐。确保通过摄入蛋白质和其他营养物质来达到营养均衡，确定合适的膳食方案，以确保充足的能量和营养摄入，同时限制苯丙氨酸的摄入。④根据患儿的年龄特点和饮食喜好，适当加入新颖的食品，并指导餐具、饮食习惯等方面的问题。⑤根据上述因素及家长能够接受的情况，制订患儿每周的饮食计划，并将其记录在每日的食物记录表中，以便监测和评估各种营养物质的摄入数量。

4.2 补充营养素

由于PKU 儿童需要遵守低苯丙氨酸饮食计划限制苯丙氨酸的摄入，患儿容易缺乏其他营养素，需要额外补充一些营养素和微量元素，以确保人体正常运作[21]。①丙氨酸是一种氨基酸，能够促进蛋白质和糖原的合成。苯丙氨酸饮食的限制可能导致丙氨酸水平降低，因此需要补充丙氨酸，以维持正常代谢。②由于苯丙氨酸饮食的限制，儿童可能会缺乏多种维生素和矿物质，如维生素B12、维生素D、钙、铁等。在医生和营养师的指导下，可以通过补充多种维生素和矿物质的综合补充剂来确保足够的营养素摄入量。③酪氨酸是一种必需氨基酸，对儿童的健康成长和发育至关重要。有些儿童可能由于限制饮食导致酪氨酸不足，需在医生和营养师的指导下，进行酪氨酸的补充。④有些患儿可能会出现特定氨基酸的代谢异常，如缬氨酸、异亮氨酸等，因此需要根据具体情况在医生指导下进行特定氨基酸的补充。

4.3 加强蛋白质摄入

PKU 儿童需要注意低苯丙氨酸饮食计划，但低苯丙氨酸饮食限制了蛋白质的利用率，因此需要注意补充优质蛋白质，以维持患儿的生长和发育[22]。①选择优质蛋白质食物，不同的蛋白质食物含有不同的氨基酸，选择优质的蛋白质食物可以提高蛋白质的利用率和吸收率。例如，肉类、鱼类、豆类及其制品、蛋类、奶制品等都是优质蛋白质食物。②在饮食中添加氨基酸补充剂，可以在不增加苯丙氨酸的情况下增加蛋白质的摄入量。一些常用的氨基酸补充剂包括谷氨酰胺、丙氨酸、酪氨酸等，需要在医生和营养师的指导下使用。③改变进食频率，分多次进食，以增加蛋白质进食的次数和量，减少氨基酸的浪费，同时减少苯丙氨酸的摄入。

5 苯丙酮尿症儿童特殊饮食中需要注意的问题

5.1 长期管理和定期监测的必要性

苯丙氨酸羧化酶缺陷是终身性的，因此患儿需要长期执行低苯丙氨酸饮食，以维持苯丙氨酸的正常代谢和相对健康的生活状况。定期检测患儿血液中苯丙氨酸的浓度，以保证苯丙氨酸的摄入量为控制水平。当苯丙氨酸水平过高时，需要及时调整饮食方案和药物治疗。

5.2 营养补充剂的重要性

苯丙酮尿症患儿通过低苯丙氨酸饮食限制了苯丙氨酸摄入，蛋白质利用率受到影响，因此容易患营养缺乏症，需要补充营养奶粉。但需要注意的是，尽管治疗奶粉具有高能量和低苯丙氨酸的优点，但它并不能完全替代饮食。为了增加患儿的营养摄取，还需要增加一些低苯丙氨酸的食品。

5.3 注意患儿的生长发育情况

低苯丙氨酸饮食会使蛋白质的摄入量下降，导致患儿体重持续下降或增长缓慢，因此应加强总热量摄入量，但仍需注意苯丙氨酸的摄入。患儿需要定期进行生长发育评估，若发现身高、体重和头围等方面出现落后，需要及时调整饮食方案，增加营养素的摄入量，以促进身体的正常生长发育。

6 结语

苯丙氨酸代谢障碍是一种常见的遗传性代谢病，需要通过有效的治疗方案进行控制。对于PKU 儿童来说，低苯丙氨酸的饮食管理是非常重要的治疗方法。通过正确的饮食管控和营养补充，可以保证患儿的健康状况和生活质量。合理的饮食管理、药物治疗和定期监测是控制此类疾病的关键，同时，需要家庭、医生和社会各方力量的合作，为患者提供全面的支持与帮助，以提高患者的生活质量和健康状况。