超声诊断胎儿双面畸形1例

关云萍，张允洛，周卫卫，冯小静（沈阳市妇婴医院，辽宁 沈阳 110014）

病例 孕妇，25岁，妊娠23周＋3。首次妊娠。无传染病及遗传病史。家庭装修半年内入住，随即妊娠。无其他特殊物质接触史。早孕期于外院超声检查提示宫腔内妊娠，中孕期于外院超声检查发现异常后到我院会诊。

超声表现：颅骨光环完整，脑中线不清。颅中央及颅后窝处见大面积不规则液性区。颅内偏左侧见一侧脑室影像，内见脉络丛；并可见一对丘脑、大脑脚及小脑结构。颅内偏右侧见一侧脑室影像，脉络丛可见；见不完整丘脑、大脑脚及部分小脑影像。两侧均可见脑皮质影像。面部结构异常，双眼距增宽（图1）；鼻根部宽且塌陷，3个鼻孔；左右侧面部各见一张嘴，呈“鱼口状”（图2）；两耳廓清晰。胸腹腔脏器结构未见异常。脊柱连续。四肢活动良好。胎盘位于子宫后壁，厚度24mm。羊水深度51mm。生物测量：双顶径55mm，股骨37mm，心率152次/min。超声提示：①胎儿颅内结构及面部结构异常（考虑双面畸形）；②妊娠中期，单胎，活胎。

产科处理：在患者知情选择情况下行脐血穿刺做染色体检查，同时行羊膜腔药物注射引产。2d后引产一畸形女死婴。7d后染色体结果：常规G显带检查正常。

病理结果：①面部多发畸形：A.双眼眶距增宽；B.3个发育不全的鼻孔及鼻腔（无鼻骨，鼻孔及鼻腔互不相通，中央鼻孔深侧为盲端，左右两侧鼻孔分别通向对应侧的鼻咽部）；C. 2个口腔（2个嘴及嘴唇，2个口腔内均见独立的舌，其根部融合，2个咽部）；D.软硬腭发育不全。②循环、消化、泌尿、内分泌、生殖器官未见畸形；③女性死胎。

图1 胎儿双眼眶水平横切面，显示双眼眶距增宽。 图2 胎儿口鼻斜切面，显示1个鼻，3个鼻孔（箭头所指）；左右侧面部各见1张嘴（R-M，L-M），呈“鱼口状”。

讨论 双面畸形为一种极罕见的联体双胎，表现为对称性的，仅在头面部结构有不同程度重复，而颈部及躯干不重复。畸胎程度有较大不同，轻者仅表现为鼻的重复，即双鼻畸形；而严重者可以表现为2张完整的脸，即整个面部结构完全重复。

本病例较为复杂。胎儿面部结构改变较大，表现为双眼眶距增宽；鼻孔、鼻腔重复；嘴、嘴唇、口腔及鼻咽部重复。同时颅内结构部分成双，丘脑及大脑脚重复；小脑不完全重复。由于本畸形临床罕见，且其特点为面部及颅内结构的重复性，使得医师对本病认知较少，易造成漏诊、误诊。本病例于我院就诊前曾两次外院就诊检查，一次诊断为颅内积水；一次诊断为颅内积水，口形异常（疑诊唇腭裂），均未能正确诊断。我们分析漏诊原因为：在进行胎儿面部结构扫查过程中，扫查到眼、鼻、1个口唇后即认为面部情况已检查完毕，未能进一步详细观察，因而漏诊。误诊原因为：对本病没有理论认知。

双面畸形表现有面部结构不同重复外，还可伴有不同程度颅内结构重复，预后与重复程度相关。产前一旦诊断，建议终止妊娠。此畸形在早孕期超声不易诊断，在中孕期可确诊，故提示应重视中孕期胎儿面部结构的超声检查。