遗传性对称性色素异常症一例及家系调查

李　峰

（常州市德安医院皮肤科江苏常州213000）

遗传性对称性色素异常症一例及家系调查

李峰

（常州市德安医院皮肤科江苏常州213000）

遗传性对称性色素异常症是一种罕见的常染色体显性遗传病，通常发生在亚洲地区，尤其是中国、日本和韩国。笔者报道了一例家系，症状典型，均以间杂出现的四肢末端点状白斑和色素沉着为主要临床表现。

遗传性对称性色素异常症；白斑；色素沉着；家系

遗传性对称性色素异常症是一种罕见的常染色体显性遗传病，通常发生在亚洲地区，尤其是中国、日本和韩国。临床中，笔者接诊了一例家系，症状典型，均以间杂出现的四肢末端点状白斑和色素沉着为主要临床表现，现报道如下。

1　临床资料

患者，女，21岁，因双手背间杂出现的点状白斑和色素沉着19年，加重6年余来就诊。患者19年前出现双手指背部点状白斑，然后随年龄增长点状白斑缓慢增多，无瘙痒、疼痛等不适，无明显季节性加重或减轻，当时未予治疗。6年前，病情进展加快，皮疹渐扩展至手背部，白斑间开始出现点状色素沉着斑。后就诊于多家医院，均以“白癜风”诊断，先后予“中药、白癜风丸、匹多莫德口服液等口服治疗，或联合补骨脂酊、卤米松软膏等外用，窄谱紫外线照射”等多种方法治疗，病情未见缓解，点状色素沉着渐加重。患者既往体健，无严重系统性疾病，系统检查无异常。有家族遗传史，否认家族中有近亲结婚，无特殊药物、重金属等接触史。皮肤科情况：双手背散在点状或不规则形白斑，可见点状色素沉着斑与白斑间杂如网状，部分融合，表面无脱屑，无皮肤萎缩或硬化，足背部累及不明显，其它部位未见累及（见图1）。症状典型，未作病理检查。诊断：遗传性对称性色素异常症。处理：停止现有治疗，避免过度日晒。

图1　遗传性对称性色素异常症手背皮损

2　家系调查

该家系共调查四代，共23例，其中男10例，女13例；总患病人数4例，其中男性1例，女性3例，患病率为17.4%。开始发病时间为0.5～4岁，症状表现基本一致。所有患病者的父母中必定有一方患病，父母均正常的，子女中未见患病，符合常染色体显性遗传的特点（见图2）。

图2　遗传性对称性色素异常症家系图

3　讨论

遗传性对称性色素异常症（DSH）由日本Toyama于1929年首次命名［1］，是一种少见的常染色体显性遗传病。张学军及Miyamura等［2-3］早在2003年就已先后阐述并证实了DSH的发病机理，认为染色体1Q11-1Q21上ADAR1基因的突变已为DSH的原因。DSH多于婴儿期或儿童早期发病，并缓慢进展，常持续终身，典型皮肤表现为间杂出现的、大小不一的色素沉着和色素减退斑，对称分布于四肢末端，有时候可累及面颈等部位，一般没有任何不适。文献报道的病例主要来自日本人和中国，其他国家和地区亦偶有散发病例。目前尚未确切有效的治疗方法，一般建议防晒处理。

［1］Toyama I.Dyschromatosis symmetrica hereditaria［J］.Jpn J Dermatol，1929，27：95-96.

［2］Zhang XJ，Gao M，Li M，et al.Identification of a locus for dyschromatosissymmetricahereditariaatchromosome 1q11-1q21［J］.J Invest Dermatol，2003，120：776-780.

［3］Miyamura Y，Suzuki T，Kono M，et al.Mutations of the RNAspecificadenosinedeaminasegene（DSRAD）are involved in dyschromatosis symmetrica hereditaria［J］.Am J Hum Genet，2003，73：693-699.

编辑/李阳利

Dyschromatosis symmetrica hereditaria：a case report and Pedigree analysis

LI Feng
（Department of Dermatology，Changzhou Dean Hospital，Changzhou 213000，Jiangsu，China）

Dyschromatosis symmetrica hereditaria（DSH）is a rare autosomal dominant genodermatosis，which is predominantly occurring in Asians，especially in Japanese，Chinese and Korean individuals. We report a case of family affected with the disease which are characterized by a mixture of hyperpig-mented and hypopigmented macules on dorsal aspects of the extremities.

dyschromatosis symmetrica hereditaria；pigment anomalies；pedigree

R364.2+3

B

1008-6455（2015）17-0040-01

2015-06-16

2015-08-20