青年人Shy-Drager综合征1例报告及文献复习

王　蕾，范鹏鹏，梁婷婷，杨　宇



青年人Shy-Drager综合征1例报告及文献复习

王蕾，范鹏鹏，梁婷婷，杨宇

Shy-Drager综合征(Shy-Drager syndrome,SDS)是多发病于中老年的少见的原因不明的中枢神经多系统变性疾病，以自主神经功能障碍为主要临床表现，同时也可伴有小脑、脑干或锥体束损害表现，为多系统萎缩的一类(MSA-A型)，其平均发病年龄为55岁左右，目前国内外对于其病例报道中发病年龄最小的为马建芳等报道的39岁患者[1～4]。本文报道我科诊断1例32岁典型Shy-Drager综合征患者。

1　临床资料

患者，男，33岁，农民，因头晕、夜间尿失禁1 y余，发作性意识障碍半年于2015年5月6日入院。患者于入院前1 y(2014年2月)无明显诱因出现夜间尿失禁，2014年4月出现头晕、怕热、乏力、昏沉感，无头痛、耳鸣，无恶心、呕吐，无视物旋转及视物双影，在当地医院测血压为低血压，未在意，并于半年前(2014年11月)无明显诱因出现发作性双上肢抖动，卧位变为立位后出现意识障碍，无口吐白沫、舌咬伤，伴有尿失禁，持续约数分钟后意识恢复如常。曾就诊于当地医院，给予营养神经及对症治疗后，肢体抖动及意识丧失症状未再发作，仍有头晕、乏力、尿失禁、尿不净等表现。病程中伴有心慌、出虚汗、性功能障碍。发病来饮食、睡眠尚可。近期体重未见明显变化。既往：体健。入院查体：血压：130/92 mmHg(卧位)、93/61 mmHg(立位)，心率：86次/分，神清，语速慢，小脑性语言，面部表情少，双侧瞳孔等大同圆，直径3.0 mm，直接、间接对光反射灵敏，无眼震，双侧额纹、鼻唇沟等深对称，伸舌居中，四肢肌力5级，双上肢肌张力正常，双下肢肌张力稍高，双上肢腱反射对称引出，双下肢腱反射稍活跃，双侧指鼻试验及跟膝胫试验稳准，无项强，克氏征阴性，双侧Chaddock征阳性，双侧Babinski征阴性。走路连带动作差。辅助检查：血常规、肝功、肾功、离子、叶酸、维生素B12、外科综合、肿瘤标志物、甲功8项、心电图、脑彩、颈彩均在正常范围内。血、脑脊液抗自身免疫性脑炎抗体(抗NMDAR、抗AMPA1R、抗AMPA2R、抗CASPR2R、抗LGI1R、抗GABA BR)检测：阴性。血、脑脊液神经元抗原谱抗体IgG(抗Amphiphysin、抗CV2、抗PNMA2(Ma2/Ta)、抗Ri、抗Yo、抗Hu)检测：阴性。MMSE：29分；ADL：21分。头部MRI平扫+增强：未见明显异常。24 h录像脑电图：监测为正常范围脑电图。脑脊液检查：蛋白0.50 g/L。脑脊液免疫球蛋白IgG：41.60 mg/L。余脑脊液常规检查均正常。腹部彩超：膀胱不均匀增宽。彩色多普勒超声膀胱残余尿量测定：排尿后膀胱内可见残余尿，约130 ml。影像诊断：尿潴留。膀胱功能提示：膀胱功能障碍，考虑神经源性膀胱。肌电图诱发电位：(1)皮肤交感反应(sympatlletic skin response,SSR)：右手、右足SSR波幅降低；(2)RR分析示自主神经功能明显减低。卧立位脑血流：卧位转为立位后，血管搏动指数及阻力指数未回调至正常。反复多次测量卧立位血压，均示收缩压下降大于30 mmHg，舒张压下降大于20 mmHg，心率无变化。根据体位性低血压、性功能障碍、神经源性膀胱等自主神经功能障碍症状为主，且伴有小脑性语言及锥体外系症状，诊断为Shy-Drager综合征。

2　讨　论

Shy-Drager综合征的自主神经功能障碍症状在多系统萎缩各亚型中常作为首发症状较早期出现。Gilman等[5]发现多系统萎缩患者最终都会出现锥体系、锥体外系、小脑、自主神经系统损害的症状和体征，而且几乎所有多系统萎缩患者病程中都会出现自主神经功能障碍表现。由于该病多于50岁左右隐匿起病，早期缺乏典型的临床表现，易与特发性直立性低血压、帕金森病、引起晕厥的其他疾病混淆。尤其以自主神经障碍起病的青壮年人群，在尚未出现其他系统典型症状时，临床容易误诊误治。

多系统萎缩目前的临床诊断仍主要依靠临床表现及相关支持诊断的辅助检查，其中以电生理相关检查为主。既往很多学者研究发现其肛门括约肌肌电图异常率较高，王含等[6]研究发现多系统萎缩患者无论卧立位血压是否达到体位性低血压的标准，肛门括约肌肌电图均可表现为神经源性损害，这有助于早期诊断。原理可能是肛门括约肌肌电图的改变能反映骶髓前角细胞Onuf核选择性的弥漫性细胞脱失的特性[7,8]，Onuf核受累可导致括约肌缺乏神经支配，引起尿便功能障碍，因此可表现为神经源性损害[9,10]。还有研究发现多系统萎缩患者自主神经功能障碍累及范围越广，肛门括约肌肌电图自发电位出现率也越高[11]。随着技术的不断进步，尿道括约肌肌电图也有同样诊断价值，且能对难以配合行肛门括约肌肌电图者的诊断起到补充及替代作用[12,13]。对于Shy-Drager综合征的自主神经功能障碍目前还可以依据电生理经过量化的指标来更客观的支持诊断。焦玲[14]报道对患者行交感神经皮肤反应肌电图，根据交感神经传出纤维释放的冲动产生动作电位使汗腺膜对钾离子通透性产生变化而发汗的原理，发现皮肤交感反应可作为定量分析Shy-Drager综合征的交感神经功能的一种客观敏感的辅助检查方法。同样，常虹等[15]研究也发现皮肤交感反应和R-R间期变化率(RRIV)能为Shy-Drager综合征自主神经病变诊断提供客观依据[16]。除此之外，在多系统萎缩的辅助诊断中陈生弟等[17]研究发现周围神经运动传导功能电生理检测也有一定实用价值，在不同亚型和不同病程中电生理检测指标异常程度不同，即会有表现为轴索变性的亚临床电生理改变，不同类型其神经传导功能评价指标均有不同：如SDS组腓神经传导速度减慢。该患者行皮肤交感反应示右手、右足SSR波幅降低，RR分析示自主神经功能明显减低，符合相关电生理异常指标。

本病例青年男性患者，临床表现主要为植物神经功能障碍，同时又合并锥体外系、锥体束症状，除外梅毒、HIV等疾病，累及3个系统，其尿流动力学、交感神经皮肤反应肌电图支持自主神经系统受损，且通过超声发现患者在卧位转为立位后，血管搏动指数及阻力指数未回调至正常，经过反复多次测量血压由仰卧位变成直立位示收缩压下降大于30 mmHg，舒张压下降大于20 mmHg，心率无变化。符合Shy-Drager综合征诊断。给予对症治疗后症状稍缓解。考虑发病年龄较轻，头部MRI表现尚无特征性变化。由于青壮年期起病，慎重诊断给予完善各项相关检查均提示了自主神经功能障碍，符合典型临床症状。

目前本病尚无有效治疗方法，生存率很少超过十余年。针对各发病环节综合治疗，同时有最佳护理是延缓患者生命、改善生活质量的关键。对于青壮年出现自主神经功能障碍表现，在早期症状可能不典型，易误诊漏诊，对于无有效治疗方法疾病强调早期诊断意义重大。

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1003-2754(2016)02-0177-02

R742

2015-12-11；

2016-01-30

(吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心，吉林 长春 130021)

杨宇，E-mail:yy197711@aliyun.com