Gitelman综合征一例报告

刘崇斌 潘银凤 孙洪涛

【摘要】本文将对Gitelman综合征病例做一报告。

【关键词】Gitelman 综合征；电解质紊乱；低血钾；低血镁

1.临床资料

患者，男，24岁，教师，主因“间断心悸伴四肢抽搐1年，加重5小时”入院。现病史：患者于1年前无明显诱因出现心悸伴四肢抽搐、乏力，经休息20分钟后症状不缓解，就诊当地医院。相关检验：血清钾2.4mmol/L、血清氯80mmol/L，并给予口服及静脉补钾，治疗后上述症状明显缓解。此后规律氯化钾缓释片（3.0g/次 3次/日）、螺内酯片（40mg 2次/日），并定期复查血钾离子，多维持在3.0mmol/L左右，病因诊断不清。患者于5小时前无明显诱因再次出现上述症状，经休息症状不缓解，急来我院门诊，查离子示血清钾1.82mmol/L，门诊诊断“电解质紊乱-低钾血症”，给予口服“10%KCl注射液30ml”后症状缓解，门诊以“低钾血症”收入我科室。家族史：其兄长39岁时猝死，死因不详。入院查体：体温37.5摄氏度，呼吸20次/分，脉搏99次/分，血压129/78mmHg。神清语利，步入病房，查体合作。双肺无罗音，心界不大，心率99次/分，心律齐，心脏各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音4次/分。双下肢无水肿，病理反射未引出。辅助检查：离子示血清钾为2.47mmol/L，血清钠128mmol/L，血清氯103.80mmol/L。钙2.38mmol/L，镁0.47mmol/L，磷0.11mmol/L。尿电解质检查24小时示尿钙明显降低，24小时尿钙1.15mmol/L，尿钾为66mmol/L。尿素6.20mmol/L，血肌酐84umol/；肝功、血流变动、心肌标志物、血常规未见异常；RAAS升高，其血浆中立位肾素活性（PRA）5.02（mL· h）、卧位肾素活性为3.0（mL· h），，立位血管紧张素II 588.6 pg/ mL、卧位血管紧张素II 27.96 pg/ mL，立位血浆醛固酮386.4 pg/ mL、卧位血浆醛固酮 146.17 pg/ mL；甲状腺功能T3、T4未见异常；甲状腺彩超未见异常；肾上腺64排螺旋CT未见明显异常；行肾脏 穿刺活检：肾小球旁器细胞中度增生。诊断：Gitelman 综合征。治疗：给予纠正电解质紊乱（氯化钾缓释片、门冬氨酸钾镁片、氨苯蝶啶片）病情好转出院。出院时复查离子示：血清钾3.7 mmol/L、血清钠140.2 mmol/L、血清氯108.00 mmol/L、血清镁0.9 mmol/L.

2.讨论

Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）亦被称为遗传性电解质紊乱综合征，即低血钾、 低血镁。GS是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性的肾小管疾病，于1966年首次发现[1]。GS主要的临床特征为低钾血症、低镁血症、低氯血症、代谢性碱中毒，并同时 伴有低尿钙、正常的血压、RAAS激活，肾脏病理检查示肾小球旁器增生[2]。GS产生的机制为远曲小管编码噻嗪类敏感的Na+/Cl—转运体基因灭活，或者由于Na+/Cl— 联合转运体（NCCT）基因突变所致。由于NCCT功能缺陷，造成远曲小管钠离子和氯离子重吸收障碍，水分丢失过多，细胞外液容量减低，激活RAAS系统，使远曲小管和集合管钾离子分泌而导致低血钾，尿钾排泄明显增加。

过去认为GS是Bartter 综合征综合征的一种，但在临床中发现GS与Bartter 综合征综合征具有巨大差异，应加以鉴别。Bartter 综合征球旁装置肥大增生，引起肾素和醛固酮升高[3]。Bartter综合征常发生于出生前或新生儿时期，出生后表现生长停滞、口渴多尿、脱水、低血压、肌无力或肌痉挛、麻木、软骨 钙盐沉着和关节痛。还可有肾病钙质沉着症[4-6]。而GS多成年人发病，病人表现有低钾血症、低代谢碱中毒，伴有低尿钙、高尿镁和低镁血症，绝无血容量不足的表现。本例为成年男性，发育正常，无高血压病史，具有低钾血症、高尿钾、代谢性碱中毒、低血镁症、低尿钙、RAAS均升高、四肢抽搐等症状，并且低钾血症、低镁血症难以控制。

GS 的发病率较低且临床症状不典型很容易被忽视，常引起患者心律失常危及生命，在临床中出现上述症状患者应于Bartter 综合征仔细加以鉴别，避免误诊。如确诊Gitelman 综合征应长期口服补钾、补镁、醛固酮拮抗剂及血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）药等。

【参考文献】

[1]Gitelman HJ，Graham JB，Welt LG.A new familial disorder Characterizde by hypokalemia and hypomagnesemia[J].Trans Assoc Am Physicians，1966，79：221-235.

[2]Grazianig，Fedelic，Moronil，et al.Gitelman syndrome：pathophy siological and clinical and clinical spects[J]. QJM，2010，103（10）： 741-748.

[3]陈洪滔，饶莉莉.Bartter综合征一例[J].中华肾脏病杂志，1995，11（4） ： 207.

[4]邝贺龄，胡品津.内科疾病鉴别诊断学[M].5 版.北京：人民卫生出版社，2006： 1033.

[5]Bhandari S.The pathophysiological and molecular basis of Bartters and Gitelmans syndromes[J].Postgrad Med J，1999，75（ 885） ： 391-396.

[6]曹力，杨雾云.巴特综合征的临床分型及研究进展[J].中华儿科杂志，2002，53（8）：504-506.