准确区分三种可遗传变异

河北 黄志刚 武 琳

准确区分三种可遗传变异

河北 黄志刚 武 琳

一、概念理解

概念一：基因突变

1.概念

DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

2.基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对生物的影响

____类型_______________影响范围___________________________________对氨基酸的影响____替______________换_小_只改变1个氨基酸或不改变________增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后______________________的序列__________________________缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后______________________的序列__________________________增添或缺失_3个碱基对_________________________________________小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列____________________

【例1】如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 （ ）

A. ①处插入碱基对G—C

B. ②处碱基对A—T替换为G—C

C. ③处缺失碱基对A—T

D. ④处碱基对G—C替换为A—T

【解析】由题干分析得知，WNK4基因对应的正常蛋白质中赖氨酸的密码子为AAG，基因突变后仅仅导致了相应蛋白质中1 169位氨基酸由赖氨酸变成了谷氨酸，即氨基酸的类型发生了改变，而其他氨基酸的种类和数目没有发生变化，因而只可能是WNK4基因中碱基对类型发生了替换，而非缺失或增加，经分析，②处碱基对A—T替换为G—C。

【答案】B

3.基因突变类型的探究

（1）基因突变类型

①显性突变（a→A）：在突变个体当代就可以表现出相应性状。

②隐性突变（A→a）：在突变个体当代不表现出新性状，只有隐性基因纯合时，新性状才能表现出来，且一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。

（2）判断方法

①选取具有突变性状的个体与原始亲本进行杂交（植物可自交），若子代只表现原有的性状，则控制相对性状的基因的突变是隐性突变；若子代既表现突变性状又表现出原有的性状，则控制相对性状的基因的突变是显性突变。

②选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。

【例2】已知小麦无芒（A）与有芒（a）为一对相对性状，用适宜的诱变方式处理花药可导致基因突变。为了确定基因A是否突变为基因a，有人设计了以下4个杂交组合，杂交前对每个组合中父本的花药进行诱变处理，然后与未经处理的母本进行杂交。若要通过对杂交子一代表现型的分析来确定该基因是否发生突变，则最佳的杂交组合是 （ ）

A. ♂ 无芒×♀有芒（♂AA×♀aa）

B. ♂无芒×♀有芒（♂Aa×♀aa）

C. ♂无芒×♀无芒（♂Aa×♀Aa）

D. ♂无芒×♀无芒（♂AA×♀Aa）

【解析】由于显性基因对隐性基因具有显性作用，如果A基因发生突变变为a基因，这时无芒的纯合子父本AA产生含a的雄配子，当遇到含a的雌配子时，形成受精卵aa，将来发育的植株表现为隐性性状，所以最佳的杂交组合父本为显性纯合子，母本为隐性纯合子。

【答案】A

概念二：基因重组

1.概念

基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2.主要类型

（1）减数第一次分裂的后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

（2）减数分裂形成四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。

3.与基因重组有关的注意点

（1）自然条件下基因重组发生的时间是减Ⅰ后期和四分体时期，而不是受精作用发生时。

（2）自然条件下基因重组只发生在真核生物中，病毒和原核生物中不发生基因重组。

（3）交叉互换≠基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组；如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。

（4）基因重组在人工操作下也可以实现，如基因工程、肺炎双球菌转化实验中都发生了基因重组。

【例3】A、a和B、b是控制两对相对性状的两对等位基因，位于1号和2号这一对同源染色体上，1号染色体上有部分来自其他染色体的片段，如图所示。下列有关叙述不正确的是 （ ）

A. A和a、B和b均符合基因的分离定律

B. 可以通过显微镜来观察这种染色体移接现象

C. 染色体片段移接到1号染色体上的现象称为基因重组

D. 同源染色体上非姐妹染色单体之间发生交叉互换后

可能产生4种配子

【解析】A和a、B和b位于一对同源染色体上，两对等位基因的遗传均遵循基因的分离定律；来源于非同源染色体上的片段移接属于染色体变异；染色体结构的变化可以在显微镜下观察到；同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换后可能产生4种配子，基因型为AB、Ab、aB、ab。

【答案】C

概念三：染色体变异

1.概念：由于染色体的结构或数目发生改变引起的变异

（1）类型：已知的染色体

①染色体结构变异

②染色体数目变异

a：细胞内个别染色体的增加或减少，如21三体综合征。

b：细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少，如多倍体、单倍体。

（2）可在显微镜下观察到的是A、B、C、D和染色体数目变异。

（3）基因数目和排列顺序均未变化的是E。

2.与染色体变异有关的注意点

（1）基因突变、基因重组、染色体变异都会引起遗传物质的改变，均可传给后代。

（2）基因突变是基因内部碱基对的改变，属于DNA分子水平上的变化；染色体变异是染色体结构或数目的变异，属于细胞水平上的变化。

（3）染色体的某一个位点上基因种类的改变属于基因突变，这种改变在光学显微镜下是无法直接观察到的。而染色体上基因数量或排列顺序的改变属于染色体变异，这种改变可以用显微镜直接观察到。

【例4】生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞分裂过程中出现的“环形圈”“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。丙图是细胞分裂过程中染色体在某一时期所呈现的形态。下列有关叙述正确的是 （ ）

A. 甲、乙两种变异类型分别属于染色体结构变异、基因重组

B. 甲图是由于个别碱基对的增添或缺失，导致染色体上基因数目改变的结果

C. 乙图是由于四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换的结果

D. 甲、乙、丙三图均发生在减数分裂过程中

【解析】分析甲图，一对同源染色体中一条出现突起，可见该染色体重复或另一条染色体出现缺失，属于染色体结构变异；分析乙图，左边染色体上基因为tt，另一端却不是等位基因，其等位基因位于图中左边的另一条非同源染色体上，这说明基因s或w在非同源染色体间发生基因转移，属于染色体结构变异，丙图为四分体时期同源染色体的交叉互换，所以D项正确。

【答案】D

二、方法总结

1.利用“三看法”判断可遗传变异类型

（1）DNA分子内的变异

一看基因种类：即看染色体上的基因种类是否发生改变，若发生改变则为基因突变，由基因中碱基对的替换、增添或缺失所致。

二看基因位置：若基因种类和基因数目未变，但染色体上的基因位置改变，则为染色体结构变异中的“易位”或“倒位”。

三看基因数目：若基因的种类和位置均未改变，但基因的数目改变，则为染色体结构变异中的“重复”或“缺失”。

（2）DNA分子间的变异

一看染色体数目：若染色体的数目发生改变，可根据染色体的数目变化情况，确定是染色体数目的“整倍变异”还是“非整倍变异”。

二看基因位置：若染色体的数目和基因数目均未改变，但基因所处的染色体位于非同源染色体上或等位基因、相同基因位于非同源染色体上，则应为染色体变异中的“易位”。

三看基因数种类：若同源染色体相同位置上存在非等位基因，则为染色体变异中的“易位”。姐妹染色单体相同位置上存在等位基因则为基因突变或基因重组。

【例5】如图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来。有关说法正确的是 （ ）

A. 图①②都表示易位，发生在减数分裂的四分体时期

B. 图③中的变异属于染色体结构变异中的缺失

C. 图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复

D. 图中4种变异能够遗传的是①③

【解析】图①表示交叉互换，发生在减数分裂的四分体时期，图②表示易位，A错误；图③中的变异属于基因突变中的碱基对的缺失，B错误；图④中，若染色体3正常，染色体4则发生染色体结构变异中的缺失，若染色体4正常，染色体3则发生染色体结构变异中的重复，C正确；图中4种变异都是遗传物质的改变，都能够遗传，D错误。

【答案】C

2.利用“四关于”判断可遗传变异类型

（1）关于“互换”问题。同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体非姐妹染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。

（2）关于“缺失”问题。DNA分子上若干基因的缺失属于染色体变异；DNA分子上若干碱基对的缺失，属于基因突变。

（3）关于“水平”问题。基因突变、基因重组属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不到；染色体变异属于亚细胞水平的变化，光学显微镜下可以观察到。

（4）关于“质”和“量”问题。基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般也不改变基因的量，但转基因技术会改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，但会改变基因的量或改变基因的排列顺序。

【例6】玉米糯性与非糯性、甜粒与非甜粒为两对相对性状。一般情况下，用纯合非糯非甜粒与糯性甜粒两种亲本进行杂交时，F1表现为非糯非甜粒，F2有4种表现型，其数量比为9∶3∶3∶1。若重复该杂交实验时，偶然发现一个杂交组合，其F1仍表现为非糯非甜粒，但某一F1植株自交，产生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型。对这一杂交结果的解释，理论上最合理的是 （ ）

A. 发生了染色体易位

B. 染色体组数目整倍增加

C. 基因中碱基对发生了替换

D. 基因中碱基对发生了增减

【解析】由纯合非糯非甜粒与糯性甜粒玉米杂交，F1表现为非糯非甜粒，F2有4种表现型，其数量比为9∶3∶3∶1可知，玉米非糯对糯性为显性，非甜粒对甜粒为显性，且控制这两对相对性状的基因位于两对同源染色体上，遵循自由组合定律，F1的基因组成如图1。在偶然发现的一个杂交组合中，由某一F1植株自交后代只有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型可知，控制这两对相对性状的两对等位基因不遵循自由组合定律，可能的原因是：这两对相对性状的基因发生了染色体易位。其F1的基因组成如图2或图3。故A选项较为合理，而B、C、D选项均不能对该遗传现象做出合理的解释。

图1

图2

图3

【答案】A

【例7】请回答下列有关遗传和变异的问题。

（1）水稻（2n＝24）正常植株（E）对矮生植株（e）为显性。在♀EE×♂ee杂交中，若E基因所在的同源染色体在减数第一次分裂时不分离，产生的雌配子中染色体数目为________条。

（2）遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失引起的变异叫缺失，缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子常导致个体死亡。现有一红眼雄果蝇XBY与一白眼雌果蝇XbXb杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。请采用两种方法判断这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的，还是由于基因突变引起的。

方法一：____________________________________。

方法二：____________________________________。

【解析】在减数第一次分裂时，若同源染色体未分离，则产生的雌配子染色体数目为（12＋1）条或（12－1）条。可以根据染色体变异和基因突变的水平不同，用显微镜观察区别；还可以将该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，观察子代的雌雄比例。

【答案】（1）13或11 （2）方法一：取该果蝇有分裂能力的细胞制成装片，显微镜下观察染色体结构。若染色体正常，则可能是基因突变引起的，反之，则可能是缺失引起的

方法二：将该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数的比为1∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由于基因突变引起的；若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数的比为2∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的

（作者单位：河北省保定市第一中学）