产前超声诊断胎儿开放性脊柱裂畸形25例

叶美丽

（衢州市妇幼保健院，浙江 衢州324000）

产前超声诊断胎儿开放性脊柱裂畸形25例

叶美丽

（衢州市妇幼保健院，浙江 衢州324000）

目的探讨产前早中孕期超声检查对胎儿开放性脊柱裂畸形的诊断价值。方法孕妇取仰卧位、侧卧位，确定胎位后对胎儿头颅进行常规扫查，先观察胎儿颅脑结构内的侧脑室宽度（双侧）、双顶径、颅后窝池、颅骨及小脑形态等结构，再对胎儿脊柱进行检查并从纵切面、横切面及冠状切面进行观察。在二维成像清晰基础上将3D程序开启，采用骨骼模式，采集胎儿脊柱图像，进一步对胎儿附属物进行全面检查。结果共检出胎儿开放性脊柱裂畸形25例，其中脊柱外翻2例，囊状脊柱裂23例，均伴有脊柱排列紊乱呈U字形、八字形、成角侧弯等改变：5例呈“柠檬头”征、7例表现为后颅窝池消失、8例脑室扩大、6例呈香蕉小脑症，其他畸形有：足内翻9例、脐膨出3例、单脐动脉4例、心脏肿块2例、胸腔积液2例等。1例为孕早期（13周+6），24例为孕中期。结论产前超声对胎儿脊柱裂畸形具有重要的诊断价值，该病特有的脊柱畸形及颅脑声像图特征，有助于诊断及鉴别诊断。

开放性脊柱裂畸形；超声诊断；早中孕期

脊柱裂是胎儿常见的神经管畸形之一，我国的发生率为0.274%，其中开放性脊柱裂占30.9%[1]。随着超声仪器分辨率的提高，胎儿脊柱裂畸形有望在孕早期得到诊断。现对本院2011~2016年经超声诊断的胎儿开放性脊柱裂畸形病例进行回顾性分析，旨在评价产前超声对早、中孕期胎儿脊柱裂畸形的诊断价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2011年1月~2016年1月本院筛查诊断25例胎儿脊柱裂畸形。孕13～26周，平均（15.8±2.5）周；孕妇年龄19～38岁，平均（28.5±5.9）岁。

1.2 仪器与方法 使用 GE Voluson 730、GE Voluson E8三维彩色多普勒超声诊断仪，探头为凸阵三维容积探头，频率3.5～5.0MHz。孕妇取仰卧位、侧卧位，确定胎位后对胎儿头颅部进行常规扫查，先观察胎儿颅脑结构内的侧脑室宽度（双侧）、双顶径、颅后窝池、颅骨及小脑形态等结构。对胎儿脊柱进行检查时，应并用纵切面、横切面及冠状切面，其中纵切面时由头部寻找颈椎，沿脊柱解剖结构走向对颈部、胸部、腰部及骶尾椎进行观察，需掌握脊柱表面皮肤及软组织情况，如完整性及是否发生脊膜膨出等。在二维成像清晰基础上将3D程序开启，采用骨骼模式，采集胎儿脊柱图像，进一步对胎儿附属物进行全面检查。所有诊断为本病的胎儿引产前均做MRI及染色体检查以及引产后尸体解剖。

2 结果

检出胎儿开放性脊柱裂畸形25例，其中23例为囊状脊柱裂，2例为脊柱外翻，均合并脊柱、脑部结构异常及多发畸形。其中1例孕早期（13周+6）仅表现为颅后窝结构变小，小脑延髓池及第四脑室消失，额骨变形等一系列胎儿颅内结构的变化疑似胎儿脊柱裂畸形，而一直随访到孕19周，出现脑部特征性表现及骶尾部囊性膨出，引产后确诊为开放性脊柱裂。骶尾部的钙化直至孕16~18周才能完成[2]，所以孕早期超声难以直接观察脊柱的形态和排列异常等征象，诊断较难。25例脊柱裂均伴脑部结构异常、部分其他畸形及染色体异常情况分布如下：囊状脊柱裂23例，均伴有脊柱排列紊乱呈U字形、八字形、成角侧弯等改变：5例呈“柠檬头”征、7例表现为后颅窝池消失、8例脑室扩大、6例呈香蕉小脑症，其它畸形有：足内翻9例、脐膨出3例、单脐动脉4例、心脏肿块2例、胸腔积液2例等。染色体异常：4例为13-三

图1 产科超声脊柱矢状切面显示脊柱裂合并脊膜膨出

3 讨论

3.1 发病原因 胎儿脊柱裂是妊娠早期和胚胎发育过程中因为物理和化学方面的因素所造成的先天畸形，进而使神经管在闭合阶段受损，以及脊椎管闭合情况不完善而出现裂口[3]。大部分脊柱裂为开放性，小部分为隐性，后者因无脊膜膨出，皮肤和皮下组织正常，超声容易漏诊[4]。本组均为开放性脊柱裂。

3.2 超声诊断 临床诊断标准：脊柱裂属脊椎管部分未完全闭合的状态，也是神经管缺陷中最常见的一种，脊柱裂分3种：（1）脊椎管缺损，多位于腰骶部，外面有皮肤覆盖，称为“隐形脊柱裂”，脊髓和脊神经多正常，无神经系统症状。（2）两个脊椎骨缺损，脊膜可从椎间孔突出，表面可见皮肤包着的囊，囊大时可含脊膜、脊髓及神经，称为“脊髓脊膜膨出”，多有神经系统症状。（3）形成脊髓部分的神经管缺失，停留在神经褶和神经沟阶段，称为“脊髓裂”，同时合并脊柱裂。超声诊断标准：脊柱裂中最常见为开放性脊柱裂，其好发于腰段或骶尾段水平[5-6]。开放性脊柱裂类型有：（1）脊膜膨出：膨出物的囊壁为脊膜，囊内容物为脑脊液。（2）脊髓脊膜膨出：膨出物的囊壁为脊膜，囊内容物为马尾神经或脊髓组织和脑脊液。（3）脊髓外露：脊柱病变部位的脊髓呈平板式自缺损处暴露于背侧皮肤缺损处之外。脊柱裂的脑部特征：双顶径较正常值小5个百分位数、合并脑室增宽、香蕉小脑、“柠檬头”征、颅后窝池消失等特征。体，2例为18-三体，余染色体均无异常。开放性脊柱裂典型的声像图详见图1~2。

图2 产科三维显示脊柱裂合并脊膜膨出

本院诊断最早的4例开放性脊柱裂为孕13~ 15周，经检查发现胎儿颅后窝结构变小或消失，额骨由于失去颅内结构的支撑发育不良而变形，脊柱无明显异常改变，考虑“脊柱裂”可能。接下来将图像尽量放大并使用高分辨率的仪器和探头，在不同平面仔细分辨依次观察间脑、中脑、第四脑室、后颅窝池、NT、丘脑、大脑脚及中脑导水管，以免混淆上述结构，孕早期开放性脊柱裂胎儿的后大脑区域形态改变在这2个切面较容易被发现[7]，如发现异常可大大增加诊断的准确性。国外有学者利用超声在孕11~13周+6胎儿面部正中矢状面和头颅横切面上后大脑区域结构的细微改变来诊断脊柱裂。Chaoui等[8]对200例胎儿进行回顾性分析，测量位于脑干和脉络丛之间的第四脑室来诊断开放性脊柱裂。

总之，只要掌握该病特有的脊柱异常改变及颅脑异常声像图特征，同时要求检查者细心观察胎儿后大脑区域的形态结构，能够提高对早、中孕期胎儿开放性脊柱裂畸形的诊断，对减少缺陷儿的出生、提高优生优育具有极其重要的意义。

[1] 胡亚美，江载芳.诸福堂实用儿科学.7版.北京:人民卫生出版社，2002:1900

[2] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京:人民军医出版社，2004:61

[3] 陈莉，周翠翠，赵景畅.二维联合三维超声诊断胎儿半椎体畸形的价值[C]//中国超声医学工程学会成立30周年暨第十二届全国超声医学学术大会论文汇编畅2014诊断及分类.中华医学超声杂志 （电子版），2011，8（8）:1632

[4] 谢红宁，李丽娟，朱云晓.妇产科超声诊断学.北京：人民卫生出版社，2005：103

[5] 顾莉莉，李胜利.胎儿脊柱裂的产前诊断进展.中华医学超声杂志（电子版），2012，9（3）:201

[6] 李胜利，顾莉莉，文华轩.胎儿开放性与闭合性脊柱裂的产前诊断及分类.中华医学超声杂志（电子版），2011，8（8）:1632

[7] 黄苑铭.孕11~13周+6胎儿超声脑部特征在开放脊柱裂中的诊断价值.中国医学影像学杂志，2015，23（8）：615

[8] Chaoui R，Benoit B，Mitkowska-Wozniak H，et al.Assessment of intracranial translucency（IT）in the detection of spina bifida at the 11-13-week scan.Ultrasound Obstet Gynecol，2009，34（10）:249