产前筛查及产前诊断降低出生缺陷临床研究

田婧

【摘要】目的：进行降低出生缺陷中产前筛查、产前诊断临床效果的分析。方法：选择我院收治孕妇，对其开展运用胶体金免疫方法对孕妇游离雌三醇、β-绒毛促性腺激素、血浆蛋白、血清甲胎蛋白进行检测，针对初步筛查唐氏高危儿进行进一步产前诊断。运用B型超声进行神经管畸形筛查。结果：3742例孕妇中查出40例出生缺陷，比例为1.1%，其中14（0.4%）例为唐氏综合症高危儿，8例（0.2%）为神经管畸形儿，18（0.5%）例为其他畸形。结论：在孕妇中开展产前筛查、产前诊断能够降低缺陷儿出生率，值得进行推广。

【关键词】产前筛查；产前诊断；出生缺陷

【中图分类号】R4 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801（2016）06-0032-01

随着优生优育宣传教育的开展，人们的优生优育意识逐渐提升，越来越多孕妇接受产前检查和产前诊断。通过产前筛查和产前诊断能够促进出生缺陷的降低，能够在孕妇怀孕期间预测发生缺陷的风险，进而实现优生优育的目的。本研究针对我院2013年2月至2016年6月收治3742例孕妇进行产前筛查、产前诊断，探讨产前筛查和产前诊断在降低出生缺陷儿中的作用，现报告如下。

1资料和方法

对我院2013年2月至2016年6月收治3742例孕妇，针对她们进行产前筛查、产前诊断。其中高危人群和重点筛查对象为羊水过少或过多者、有遗传家族病史、曾经分娩过先天缺陷儿、死胎、两次以上不明原因流产、年龄超过35岁者，共有341人，占比为9.1%。

1.2方法

1.2.1母血清生化筛查 为孕妇进行空腹静脉抽血，抽血量为3～4毫升，运用胶体金免疫法对孕早期（9～12周）孕妇血中血浆蛋白进行检测，对孕中期（15～20周）孕妇血中游离雌三醇、β-绒毛促性腺激素、甲胎蛋白进行检测，在综合孕妇本身详细记录准确信息基础上，对先天畸形和神经血管畸形风险率进行推算。

1.2.2 B型超声产前诊断和筛查 孕妇保持仰卧位，将耦合剂涂于腹部，运用频率为3～5赫兹超声诊断探头逐个检查胎儿器官，对胎儿胎盘羊水、四肢、胸腹部、头颈脊柱进行了解，对神经管畸形进行筛查。

1.2.3对具有高风险和胎儿畸形孕妇进行筛查 依据实际情况采取羊水诊断或经子宫吸取胎儿绒毛活检，若检测出存在胎儿畸形，则建议孕妇终止妊娠。

2结果

2013年2月至2016年6月我院共对3742例孕妇进行产前筛查和产前诊断，共发现40例胎儿异常，具有1.1%缺陷发生率。具体如表1。

3讨论

3.1出生缺陷危害 实际中造成婴儿致残和胎儿死亡的重要原因之一就是出生缺陷，即使是轻微缺陷通常也需要投入大量人力、物力进行治疗，并且经常留下后遗症。缺陷儿出生后不仅在生活中遭受众多痛苦，而且经常因生活不能自理而增加家庭和社会负担[1]。当前我国每天大约有100万出生缺陷儿，并且近年来呈上升趋势，实际中需采取有效干预措施，实际中重要干预手段就是产前筛查和产前诊断。本研究中筛查和診断3742例孕妇，其中发现28例发现胎儿畸形并终止妊娠，这样就减少0.75%缺陷儿出生，可见开展产前筛查和诊断具有重要社会价值。

3.2在出生缺陷产前诊断中B超应用 B超作为一种产前筛查和诊断方法，具有操作简便、无损伤的特点[2]。为18～24周孕妇进行彩色B超检查，能够将80%胎儿畸形、血管畸形等检查出来，尤其是无脑儿产前B超诊断具有100%准确率；脑膜膨出、脊椎裂诊断也具有较高准确率，脑膜膨出通常在14～16周进行B超诊断，脊柱裂通常在17～18周进行B超诊断。实际中超声不易发现阴性脊柱裂或单纯较小脊椎裂，可进行抽取羊水或母血开展监测[3]。

3.3在出生缺陷诊断中游离雌三醇、β-绒毛促性腺激素、甲胎蛋白的应用 游离雌三醇、β-绒毛促性腺激素、甲胎蛋白是孕中期筛查的生化指标，能够进行唐氏综合症的有效筛查[4]。唐氏筛查检测具有无创伤、简便、经济的优势，在孕妇中发现唐氏综合症高风险者后，应当开展进一步产前诊断[5]。本研究中筛查出14例唐氏综合症高危患者，诊断出唐氏综合症2例，具有14.3%发生率。这些孕妇应当终止妊娠，进而防止缺陷儿出生。

3.4孕中期产前筛查 孕中期筛查或再行诊断后确定为胎儿染色体异常孕妇终止妊娠，会对孕妇生理和心理造成严重伤害[6]。因此，应当在孕早期开展相应产前筛查和诊断，这样能够使孕妇对妊娠情况进行及早了解，并决定是否终止妊娠。通过开展早孕PAPP-A、Free-β-HCG筛查，能够找出孕妇产前筛查、诊断的早期诊断方法、相关性，促进新生儿出生缺陷者降低。

参考文献：

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