原发性肾脏滑膜肉瘤1例报告并文献复习

王超 浦金贤 金轶晨 刘秋晨 赵晓俊

滑膜肉瘤是一种组织学来源尚不明确的恶性肿瘤，好发于邻近大关节连接处和肌腱部位，约占软组织肿瘤的5%～10%[1]。原发于肾脏部位的滑膜肉瘤极为罕见，临床上诊断困难且预后差，确诊依赖于免疫组化及基因检测[2]。我院于2018年1月收治原发性肾脏滑膜肉瘤患者1例，报告如下。

病例报告

患者，女，50岁，因“左侧腰背部剧烈疼痛不适1 d”于2018年1月9日至我院急诊，患者疼痛呈持续性胀痛，伴左下肢放射痛，无发热、肉眼血尿，既往体健。查体见腹部膨隆，左肾区叩击痛(+)，右肾区(-)。血常规提示WBC 27.97×109/L，NE% 92.4%，HB 65 g/L。腹、盆腔CT平扫+增强扫描(图1～4)提示腹腔内及左侧腹膜后巨大不规则混杂密度影，范围约22 cm×21 cm×15 cm，病灶跨腹腔及腹膜后生长，考虑肿瘤性病变破裂。

图1 CT平扫图2 CT增强图3 冠状位CT图4 冠状位CT

我科联合普外科急诊对患者行全麻下剖腹探查术，取腹部正中切口，剑突至脐下长约20 cm，探查见腹腔内大量游离血性液体及血块、坏死组织，左肾区巨大不规则包块，越过中线，大小约25 cm×22 cm，肿块上极破裂，侵犯肠系膜，大量血块、坏死组织、鱼肉样组织突入腹腔内，遂行腹腔血肿清除术及左肾肿瘤根治性切除术(图5)，术中快速病理提示梭形细胞恶性肿瘤，待免疫组化进一步分类，手术顺利，术中清除积血约2 600 ml。术后病理(图6)提示左肾梭形细胞恶性肿瘤，结合免疫组化：CK(部分+)、Vimentin(+)、TLE-1(+)、S-100(-)、SMA(-)、Desmin(-)、CD117(-)、DOG-1(-)、CD34(-)、STAT6(-)、CD56(+)、Ki-67(+，约30%)、CK19(部分+)、EMA(-)、Bcl-2(+)、Calponin(-)，病理诊断为左肾原发性滑膜肉瘤(单相纤维型)。患者术后顺利康复出院，随访中。

图5 肿瘤标本图6 病理切片(HE染色，×40)

讨 论

原发性肾肉瘤很少见，约占所有肾恶性肿瘤的1%，平滑肌肉瘤是最常见的类型，约占肾肉瘤的40%～60%[3]，其他病理类型包括横纹肌肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤、纤维肉瘤、血管肉瘤、血管外皮细胞瘤，以及极为罕见的滑膜肉瘤。滑膜肉瘤最常见于大关节连接处和肌腱部位，少数出现在胸、腹部、头、颈等区域，包括咽喉、腹膜后腔、骨及内脏器官，如肺、肾、胸膜、前列腺等[4]。发病年龄为15～71岁，男女比例1∶1，多表现为腹痛、血尿，本例患者为肿瘤破裂后出血导致腰背痛、下肢痛、腹胀等症状而就诊，无血尿。据统计肿瘤大小多为5～20 cm[2]，本例肿瘤最大径约25 cm。虽然报道的病例数及随访资料非常有限，但这种肿瘤已被证实具有侵袭性的生物学行为[5]，本例发生肿瘤自发性破裂出血，术中发现肿瘤浸润已突破后腹膜，进入腹腔，侵犯肠系膜。

原发性肾脏滑膜肉瘤最早由Faria等[6]于1999年首先报道，之后国内外偶有报道，目前对这种肿瘤的认识仍然非常局限，其诊断一直是临床和病理学的难点，且此类肿瘤的临床表现与影像学表现均无特异性，加之稀少的病例数，诊断难度进一步上升。组织学上根据幼稚的瘤细胞、上皮样细胞和梭形细胞数目，可将滑膜肉瘤分为双相分化型滑膜肉瘤、单相纤维型滑膜肉瘤及单相上皮型滑膜肉瘤，本例为单相纤维型。由于形态学上的相似性，病理检查很难与其他一些组织学类型相似的肿瘤区分开来，例如肾细胞癌肉瘤样分化、转移性肉瘤、成人肾母细胞瘤、原始神经上皮性肿瘤等[7]。该病确诊主要依赖于免疫组化检查，虽然滑膜肉瘤的染色结果呈多样性，但肿瘤细胞通常恒定表达Vimentin、Bcl-2，而Desmin、SMA、S-100、CD34则不表达，其他上皮性标志物如CD99、CD56、CK、EMA等可表达或不表达。Bcl-2是较为敏感的重要指标，滑膜肉瘤呈阳性表达，尤其梭形细胞强阳性，而平滑肌肉瘤、纤维肉瘤等则为阴性[8]。本例免疫组化结果Vimentin与Bcl-2阳性着色，和文献报道相符。基因学检测可以进一步帮助确诊，t(X；18)(p11.2；q11.2)染色体易位已被证实为滑膜肉瘤的特征，且具有标志性的SYT-SSX融合基因，检测方法包括细胞遗传学分析、RT-PCR、FISH。肾脏滑膜肉瘤大多为SYT-SSX1型与SYT-SSX2型，SYT-SSX1型只存在于双相型，而SYT-SSX2型仅存在于单相型，SYT-SSX4型罕见[9]。

治疗策略首选肾肿瘤根治性切除术，关于术后是否需要给予辅助化疗仍存在争议。在早期的研究中，术后大多单独辅以蒽环霉素化疗，然而这种治疗方法对生存率并没有明显改善，因此不推荐化疗[10]。后来的研究中提出，以蒽环霉素或异环磷酰胺为基础的联合化疗方案取得了一定的疗效，但是由于病例数少，缺乏大样本研究的支持[11]。也有学者报道，1例原发性肾脏滑膜肉瘤患者接受根治性肾切除手术后第4个月出现肺转移，随后予以阿霉素+异环磷酰胺方案化疗后病情得到完全缓解[12]。另外有学者通过回顾性分析后推荐辅助化疗仅适用于年轻患者和(或)巨大的肿瘤，疗效可以预见[13]。但是迄今为止，仍然没有确切的证据来证实辅助化疗的疗效，因此，仍然需要更多的研究来提供依据。

综上，原发性肾脏滑膜肉瘤罕见，具有侵袭性的生物学行为，发展迅速，恶性程度高，预后差，诊断困难，确诊需依靠免疫组化及基因检测。根治性切除手术是主要的治疗方式，辅助化疗以及放疗的临床疗效仍不明确，由于病例数稀少，目前仍缺乏统一的标准来指导治疗。

[1] Ferrari A, Gronchi A, Casanova M, et al. Synovial sarcoma: a retrospective analysis of 271 patients of all ages treated at a single institution[J]. Cancer,2004,101(3):627-634.

[2] Bakhshi GD, Khan AS, Shaikh AS, et al. Primary renal synovial sarcoma[J]. Clin Pract,2012,2(2):e44.

[3] Zia Z, Shakarchi JA, Bagree R, et al. Case Report: Primary Synovial Sarcoma of Kidney[J]. Int J Urol,2006,4(2):1-4.

[4] Wang ZH, Wang XC, Xue M. Clinicopathologic analysis of 4 cases of primary renal synovial sarcoma[J]. Chin J Cancer,2010,29(2):212-216.

[5] Argani P, Faria PA, Epstein JI, et al. Primary renal synovial sarcoma: molecular and morphologic delineation of an entity previously included among embryonal sarcomas of the kidney[J]. Am J Surg Pathol,2000,24(8):1087-1096.

[6] Faria P, Agani P, Epstein J, et al. Primary synovial sarcoma of the kidney: a molecular subset of so-called embryonal renal sarcoma[J]. Mod Pathol,1999,12:94A.

[7] Vedana M, Fuenfschilling M, Tzankov A, et al. Primary synovial cell sarcoma of the kidney: case report and review of the literature[J]. Case Rep Oncol,2015,8(1):128-132.

[8] Chung SD, Huang KH, Chueh SC, et al. Primary synovial sarcoma of the kidney[J]. J Formos Med Assoc,2008,107(4):344-347.

[9] Crew AJ, Clark J, Fisher C, et al. Fusion of SYT to two genes, SSX1 and SSX2, encoding proteins with homology to the Kruppel-associated box in human synovial sarcoma[J]. EMBO J,1995,14(10):2333-2340.

[10] Italiano A, Penel N, Robin YM, et al. Neo/adjuvant chemotherapy does not improve outcome in resected primary synovial sarcoma: a study of the French Sarcoma Group[J]. Ann Oncol,2009,20(3):425-430.

[11] Lopes H, Pereira CA, Zucca LE, et al. Primary monophasic synovial sarcoma of the kidney: a case report and review of literature[J]. Clin Med Insights Oncol,2013,7:257-262.

[12] Park SJ, Kim HK, Kim CK, et al. A case of renal synovial sarcoma: complete remission was induced by chemotherapy with doxorubicin and ifosfamide[J]. Korean J Intern Med,2004,19(1):62-65.

[13] Palmerini E, Staals EL, Alberghini M, et al. Synovial sarcoma: retrospective analysis of 250 patients treated at a single institution.[J]. Cancer,2010,115(13):2988-2998.