解读基因密码 服务临床医学
——记赛福解码（北京）基因科技有限公司

北京市海淀区是国家级高新技术产业开发区和国家自主创新示范区，位于海淀的中关村被誉为“中国硅谷”。

中关村是掌握中国前沿科技和人力资源的现代企业聚集地，赛福解码（北京）基因科技有限公司（以下简称赛福基因）就坐落于此。这是一家专注于基因大数据分析的精准医疗服务提供商，旨在为医学临床提供基于人类基因组学的诊断支持产品和服务，致力于搭建紧密结合临床需求的基因相关大数据智能解析平台，为临床医生提供准确的诊疗依据，进而增加患者的临床获益。

对包含癫痫在内的、神经系统遗传性疾病的精准诊疗是目前赛福基因的业务主攻方向。癫痫的发病因素很多，60%以上是遗传因素。据了解，全世界大约有6500万人受癫痫困扰，80%的人群生活在发展中国家。中国的癫痫病患者接近900万人，并且每年还有40万的新增病例，更严重的是，超过70%的患者是儿童。

癫痫的精确诊断和有效治疗迫在眉睫，但是市场上的癫痫精准医疗产品还非常稀缺。赛福基因的专家团队对癫痫致病基因、病因和药物相关性进行了系统深入的研究，推出了国内首款癫痫临床筛查、辅助诊断和治疗结合产品——安晶TM。安晶TM的推出，实现了中国癫痫精准诊断和治疗从零到一的突破，开创了癫痫诊疗的新模式。安晶TM不仅能筛查出已知位点突变疾病，也可以用于原发性未知突变引起的癫痫疾病筛查与精确诊断，覆盖面更广，阳性检出率提高到50%以上，较传统的检测手段提高了5倍。2017年10月，赛福基因发布了基因数据智能解析平台，实现了安晶TM产品的自动化分析。该平台拥有双重风险管理系统，从基因水平和突变位点水平对患病风险做出更精确的预判，而且平台具备学习能力，随着样本量增加，风险管理的准确性会进一步提高。

安晶TM作为第三方检测产品，只有与临床医生合作才能发挥出它的作用。而要得到临床医生的认可，技术和准确性就显得尤为重要，因此，赛福基因的专家团队从未中断对该产品的调整和升级迭代，针对临床医生的反馈进行技术攻关，帮助临床医生更快做出决策，找到潜在的、最精准的药物。在保证准确率的同时，赛福基因不断从用户体验方面提升产品美观度和使用便捷性等。

2018年4月，在由北京大学第一医院儿科、北京常春藤医学高端人才联盟主办的2018北京国际儿童癫痫论坛上，北京大学第一医院儿科主任医师、博士生导师张月华教授进行了《癫痫基因型与表型相关性研究对临床的指导》的主题发言，表达了对赛福基因“服务临床、贴近临床”宗旨的高度赞扬，表达了对赛福基因在每一个病例的信息挖掘工作中，能够与临床专家学者密切配合，为提高病例的阳性检出率做出直接而有效的技术支撑的由衷赞叹。

目前，赛福基因参与的精准医疗项目有60余项，完成国际学术论文20余篇，其中6篇在国际知名期刊公开发表，申请专利与知识产权30余项，与美国国立卫生研究院、美国克利夫兰医学中心、北京协和医院、北京安贞医院等50余家国内外著名医疗科研机构就罕见病、癌症、糖尿病以及心血管疾病等展开了深入的合作。

赛福基因在精准医疗领域取得的丰硕成果，源于它拥有一支高学历、有梦想的专家团队。2013年，团队初成立时只有5个人，但涵盖了生物信息学、分子医学、遗传学等多个学科。经过两年的时间，赛福基因建立起一个由64位华人博士组成的专家团队，专业涉及癌症、遗传疾病、生物信息学和遗传咨询等多个领域，并构建了一个独有的疾病、基因、药物关联数据库。目前，这个数据库中包括一万多种疾病相关的基因与基因突变位点信息，并且在不断地实时更新。这是其他团队在短时间内难以复制的优势。