建立中国人自己的基因数据库
——访赛福基因创始人兼CEO余伟师博士

文/孙志宏

余伟师博士最初给人的感觉是安静腼腆，当谈起他所从事的专业和由其主导创立的赛福基因，就变得健谈而且充满激情。

余伟师博士告诉记者，人类所有疾病，除了创伤以外，都可能跟遗传基因密不可分。基因测序是实现精准医疗的核心技术手段之一，通过对个体的唾液、血液或其他组织中的基因进行不同方式的测序获取相关的数据，而这些数据只有被有效挖掘并进行生物学意义的分析和解读，才能应用于医学研究或者临床诊断。他进一步解释到，片面的基因信息对于临床的诊断和治疗意义不大，这些信息只有和临床的数据充分结合，从多维度进行理解和判断才能高效指导临床。

虽然如此，基因大数据目前还没有能够深入到临床诊断和治疗中。究其原因，首先是核心数据库建设不完整，人们对基因的认识程度只有不到3%，可挖掘的数据量巨大。而且对基因数据的精准、有效分析和解读还需要整合大量的其他关联数据信息，比如，基因与疾病的关联数据库、基因与药物的关联数据库、临床表型与治疗相关的数据库等。而当下，中国这类关联数据库并不健全，国内的基因公司一般都需要使用国际数据库作参考。

其次，专业和深度的基因数据分析和解读人才稀缺，基因数据的“精准”和“有效”解析需要一个多学科、跨领域的专家团队。

最后，大部分基因检测公司在进行基因信息解读过程中并没有充分考虑到临床信息的有效结合，如临床表型结合、专家经验认知结合、其他已知临床信息结合等。这是一个真正跨领域的难题，因为大部分临床医生很少接触基因测序，大部分基因测序公司又不懂临床，这直接导致了基因测序还只是停留在科研层面。

余伟师博士表示，对于以上三个痛点，需要通过一个成熟、完善的体系去整体解决。

具体来说，一方面，基因数据解读需要建立关联数据库和中国人自己的数据库。2016年，赛福基因完成了相互关联、对应的疾病、基因、药物三大数据库网络的自主构建，其中包括11000多种疾病相关的基因与基因突变位点信息、10000多个功能基因、数万个生物标志物和数千种基因相关药物以及上百种癌症相关基因。

另一方面，基因数据解读要运用现有科学技术，如人工智能等，与交叉学科科学家团队结合。赛福基因自主建立的数据智能解析平台已经搭建完成，以关联数据库为底层支撑，集合临床有效信息，相较传统解析速度提升50倍，降低致病性变异预测误差率19%。

赛福基因希望成为基因检测数据与患者临床表型之间高效结合的催化剂，辅助临床医生快速精准诊断，并为个性化治疗方案提供依据。

对于未来的发展，余伟师博士说，赛福基因将建立一支更专业的销售团队，扩大产品渠道，将努力把产品推广到更多的医院，帮助更多的患者。在产品研发方面，公司将不断增加资金投入，并吸收更多专业人才，继续产品的升级优化，同时推出针对其它神经系统遗传病和慢性病相关的临床诊疗产品，逐个击破一个又一个困扰和折磨人类健康的疾病，实现精准化诊疗。