超声诊断Ⅰ型神经纤维瘤病伴血管球瘤1例

任晓宇 孙芳芳 张丽丽 赵丽荣

作者单位：130031 长春市，吉林大学第一医院电诊科

患者女，40岁，因发现右前臂尺侧及右中指远节背侧皮下肿物2个月，存在压痛，自觉前臂酸麻入院。体格检查：右手中指远节背侧甲床根部可见一大小约0.5 cm×0.5 cm肿物隆起，压痛阳性，肿物无活动，隆起处皮肤无异常；右前臂尺侧可触及一大小约1.5 cm×2.5 cm皮下肿物，压痛阳性，活动度差，隆起处皮肤无异常；右上臂可见范围约4.0 cm×3.5 cm的“牛奶咖啡斑”。超声检查：右中指近甲床处紧邻皮表皮下组织内可见一大小1.1cm×0.4 cm实质性低回声结节，边界尚清，形态尚规整；CDFI示结节边缘可见稀疏点状血流信号（图1）。右前臂背侧软组织内可见多个不规则分布低回声肿物（图2），上界平肘关节远端体表“咖啡斑”下缘，下界达腕关节处，较大者范围约10.1 cm×1.1 cm，边界尚清，形态不规整；CDFI示内部未探及明显血流信号。超声提示：右手中指近甲床处低回声（结合临床症状及部位，考虑血管球瘤）；右前臂软组织内低回声肿物（结合皮表“咖啡斑”，符合神经纤维瘤病声像）。于全麻下行右手、右前臂肿物切除术，甲床修补术。术后病理诊断：右中指血管球瘤，右前臂符合神经纤维瘤，局部细胞增生活跃（图3，4）。

讨论：Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）为周围神经系统的常染色体显性遗传病，临床表现多样，可累及多个器官和系统，其特征性表现包括牛奶咖啡斑、腋窝和腹股沟区的雀斑样褐色斑、多发弥散分布的皮下神经纤维瘤、虹膜的Lisch结节等。血管球瘤起源于血管平滑肌细胞的间叶组织，多为良性，20～40岁女性多见，好发于四肢，其中手部占75%，常见于甲下，也可位于甲外如指腹、手指近节掌侧等［1］。血管球瘤具有典型的临床表现，即疼痛三联征：间歇性剧痛、难以忍受的触痛及疼痛有冷敏感性。本例患者右中指近甲床根部软组织内的实质性低回声，在神经纤维瘤病的大背景下，极易误诊为神经纤维瘤，二者超声检查均可表现为软组织内低回声结节，难以区分。近年研究［2-3］表明，血管球瘤与NF1患者的流行病学有关，Harrison等［2］通过对21例血管球瘤患者进行回顾性分析，发现NF1患病率达29%；Brems等［3］证明了血管球瘤作为NF1肿瘤谱的一部分存在，认为NF1会增加血管球瘤的发病率。因此，超声医师在诊断时要意识到两者的关联。