成人腹腔胚胎性横纹肌肉瘤1例报道

张晗

1.病例：

女，29岁，因剖宫产术后5+月，下腹痛1+月，腹胀伴腹部膨大5天入院。患者5+月前行剖宫产术，手术顺利，术后无异常阴道流血、排液。1月前无明显诱因出现右下腹阵发性坠痛，无体温升高、恶心、呕吐，外院彩超提示“宫颈后方见大小约9.0×6.2cm包块，边界清，形态不规则，不均质，部分回声紊乱，内见不规则无回声区，包块内探及点状血流信号” ，血HCG正常，遂给予中药（具体用药不详）联合针灸活血化瘀治疗，腹痛较前缓解。5天前无明显诱因出现腹胀伴腹部膨大，腹部渐增大至足月妊娠大小，饮食欠佳，伴排尿不尽感，无尿频、尿急、尿痛及肉眼血尿，无腹泻、便秘及肛门坠胀感。查体：腹部膨隆，足月妊娠大小，触及约23cm×20cm×17㎝的囊实性包块，腹肌紧张，右下腹压痛，反跳痛不明显，移动性浊音（+）。妇科检查：外阴发育正常，已婚未产型，阴道通畅，宫颈轻度柱状上皮异位，子宫及双附件区触诊不满意。盆腹腔内触及一大小约23㎝×20㎝×17㎝的囊实性包块，边界不清，形态欠规则，压痛，不活动。血常规：WBC12.4×10*9/L，RBC3.5x10*12/L，Hb96g/L，PLT461x10*9/L，D-二聚体378.00ug/mL。肾功：BUN2.30mol/L，CREA42umol/L，尿酸394umol/L。肿瘤标志物：CEA0.57ng/ml ，AFP1.34ng/ml，CA19-9 5.64U/ml ，CA125 297.30 U/ml。彩超示：盆腔内未探及正常子宫及卵巢结构，盆腹腔内探及大小约22㎝×14㎝×19㎝低回声包块，边界尚清，形态不规则，呈分叶状，内回声不均质，探及丰富血流信号，肝周、脾周及腹腔内肠间探及大量液性暗区，最深处约8.2㎝，内透声欠佳，可见点状回声。MRI示：盆腹腔巨大软组织肿块影，大小约17.8㎝×17.8㎝×11.3㎝左右，肿块分叶，其内信号混杂，未见明显脂肪信号，周围肠管受推压表现;肿块前下方见梭形等T1等T2信号影，大小约4.7㎝×1.7㎝，与肿块似有分界;腹腔内见液体信号影;子宫体积小，膀胱受压改变，盆腔未见明显积液。CT示：盆腹腔巨大软组织肿块影，大小约18㎝×21㎝×20㎝左右，肿块边缘不清，其内基本呈等密度，约15-20HU左右，周围肠管明显受压向上方推移;增强扫描动脉期呈斑片状不均匀强化，CT值约为50HU，静脉期强化更明显，部分达70HU，延迟期强化范围进一步扩大;子宫体积较小受压后移，与病变分界不清，双侧卵巢不能分辨，膀胱呈受压改变，腹腔见大量液体密度影，盆腔未见明显积液。

入院诊断为：1.盆腹腔包块性质待查：卵巢肿瘤（恶性）？2.腹水3.继发贫血（轻度）4.低蛋白血症。

患者入院后给予静脉营养支持，药物纠正贫血及低蛋白血症治疗，患者腹胀仍明显，考虑盆腹腔包块及大量腹水所致，综合考虑为减轻患者症状，进一步明确诊断，行腹腔穿刺抽液并送检，结果见大量吞噬细胞、炎细胞、增生的间质细胞，极少许核异质细胞，未查见抗酸杆菌。患者盆腹腔巨大包块性质不明，经治疗可耐受手术后遂行剖腹探查术，术中吸出淡黄色稀薄腹水约8000ml，探查见盆腔内有一约40cm×35cm×30cm大小的实性肿瘤，质脆，肿瘤与腹膜、大网膜、多处回肠表面、子宫后壁粘连，与乙状结肠广泛粘连，子宫大小正常，前壁与腹壁切口粘连，双附件未见异常。分离粘连，充分暴露、游离肿瘤，进一步探查，见腹膜有多处病灶，直径0.2cm-4cm不等。切除部分游离肿瘤送冰冻病理切片，结果为：（盆腔）低分化恶性肿瘤。向家属讲明病情，患者家属要求仅仅切除肿瘤，保留子宫及双侧附件，手术仅切除盆腹腔肿瘤。术后病理报告：（盆腔肿物）结合免疫组化染色结果符合胚胎性横纹肌肉瘤，肿瘤总体积约37cm×31cm×27cm。免疫组化结果：MyoD1，CD68：阳性;Desmin，Vim：部分瘤细胞阳性;S-100，CK，SMA，NSE，Myoglobin：均为阴性;Ki-67：约10%阳性。术后患者病情明显减轻，要求出院，后失访。

2.讨论：

横纹肌肉瘤（Rhabdomyosarcoma， RMS）是一种起源于胚胎间叶细胞的具有一定恶性程度的软组织肉瘤，好发于儿童及青少年，占该年龄段恶性肿瘤的4%-6%。[1]根据病理学特点，横纹肌肉瘤可分为胚胎型、葡萄状型、腺泡型、多形型4 型。[2]其中，胚胎型（embryonal rhabdomyosarcoma， ERMS）最为常见，约占横纹肌肉瘤的50%-60%，多发于3-12岁的儿童，成人发病者少见。可发生于全身各个部位，最常发生在少横纹肌或无横纹肌的部分或器官，头颈部最常见（47%），其次为泌尿生殖系统（28%），少数发生于四肢（9%）。对该肿瘤的组织发生尚不明确，目前有胚胎细胞残留学说和间质细胞衍化学说两种。

尽管彩超、MR、CT等可辅助诊断该病，但该病的最终确诊仍需依靠病理学检查完成。该病在组织学上表现为：1.细胞形态多样，以卵圆形或梭型小瘤细胞为主，核分裂象较多，可见有或无横纹的细胞;2.细胞分布不均，可同时存在细胞丰富区及细胞稀少区。[3-4]免疫组化染色有助于进一步明确诊断，常用的抗体有肌凝蛋白（myosin） 、肌红蛋白（myoglobin） 、结蛋白（desmin） 、肌动蛋白（actin） 、波形蛋白（vimentin）等。

女性生殖系统 ERMS的临床表现因发病部位的不同而不同。若发生于子宫、宫颈及阴道部位，主要表现为不规则阴道流血，发病部位肿物等，常因发现肿物或阴道出血就诊时发现，发现时分期一般较早。若发生于卵巢及输卵管部位，主要表现为腹痛、腹胀，并腹部包块 （80%），少数患者可表现为不规则阴道流血 （20%），因其位于盆腔内位置较深，且早期缺乏特异性症状，发现时常已为晚期。若发生与盆腔其他部位，主要表现为腹痛、腹胀，腹部膨隆、腹部包块等，包块多由肿瘤细胞沿相应的淋巴管转移到盆腔淋巴结所致，因盆腔内有广泛的空间，腫瘤可迅速生长形成巨大盆腔包块。

女性生殖系统ERMS的治疗包括局部和全身治疗。多数ERMS患者就诊时已出现亚临床转移，对于肿瘤局限者，手术或放化疗就能有效控制肿瘤，但仍有少数患者在数月内复发。具体治疗方案因患者年龄、肿瘤原发部位、组织学类型、临床分期的不同而不同，以完整切除肿瘤为主要治疗手段。近年来，根据美国横纹肌肉瘤研究国际横纹肌肉瘤协会组（Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group，IRS）的研究，提倡在手术前后联合化疗。术前辅助化疗，目的在于降低肿瘤细胞活性，减少手术过程中肿瘤细胞的播散，缩小肿瘤体积，更利于手术完整切除肿瘤。术后仍可根据病情联合化疗，提高疗效。

参考文献：

[1]Villella J A ， Bogner P N ， Jani-Sait S N ， et al. Rhabdomyosarcoma of the cervix in sisters： with review of the literature[J]. Gynecologic Oncology， 2005， 99（3）：742-748.

[2] Herzog CE，Stewart JM，Blakely ML. Pediatric soft tissue sarcomas[J].Surg Oncol Clin N Am，2003，12（2） ： 419-447.

[3] Fletcher CDM，Unni KK，Ertens FM. 软组织与骨肿瘤病理学和遗传学[M]. 程虹，译.北京：人民卫生出版社，2006：159-175.

[4]范钦和.软组织病理学[M].南昌：江西科学技术出版社，2003：148-163.

（山东第一医科大学附属第二医院 山东 泰安 271000）