针对贫血患者开展血液检验的临床诊断鉴别价值分析

覃华东

摘要： 目的 针对贫血患者开展血液检验的临床诊断鉴别价值分析。方法 选取2020年1月～2020年5月符合地中海贫血患者总计120例作为本次研究对象，依据临床表型分为α地中海贫血（n=45例）、β地中海贫血（35例）、α地中海贫血合并β地中海贫血（40例），分析基因型、血液特点及血红蛋白电泳，对比不同表型之间差异性。结果 --SEA/αα、CD41-42M/N、--SEA/αα with CD41-42M/N占比最高;三组临床表型地中海贫血患者血液指标存在差异性（P<0.05）。结论 α地中海贫血、β地中海贫血具有明显遗传异质性，依据特性可为治疗方案拟定及疾病防治提供合理依据。

关键词：贫血;血液检验;诊断;鉴别

【中图分类号】R4             【文献标识码】A             【文章编号】2107-2306（2021）0910--01

地中海贫血危害人类健康，作为严重常染色体隐性遗传性溶血性贫血病，是指1个或多个珠蛋白基因及其调控序列的点突变或缺失致使珠蛋白链合成率降低，以珠蛋白链合成不平衡为表现，血红蛋白生成缺陷贫血、病理状态[1]。将地中海贫血归为α地中海贫血、β地中海贫血及罕见γ、δ地中海贫血等。因发病程度临床轻重不一，轻者无表现，重者会引起死亡[2]。我国南方省份作为地中海贫血高发地区，因此，对地中海基因型分析，了解地中海突变类型，对后续地中海贫血相关工作流程能提供指导[3]。文章就贫血患者开展血液检验临床诊断鉴别价值如下分析。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2020年1月～2020年5月符合地中海贫血患者总计120例作为本次研究对象，依据临床表型分为α地中海贫血（n=45例）、β地中海贫血（35例）、α地中海贫血合并β地中海贫血（40例），纳入对象均符合本次纳入标准;对本次研究调查内容、目的均了解，并签署知情同意书;排除合并贫血以外其他类型血液疾病。

1.2 方法

采取自制问卷调查、收集患者临床资料，包括患者性别、年龄、临床表型以及遗传史等。患者基因型分布：患者α地中海贫血基因检测选择单管多重聚合酶联反应法;β地中海贫血和α地中海贫血符合β地中海贫血基因检测选择反向斑点膜杂交技术开展检测，依据试剂盒说明书进行操作。患者血红蛋白电泳结果检测：收集静脉血制备成血红蛋白液，选择全自动血红蛋白电泳仪开展电泳，应用电泳仪配套扫描分析系统，对患者开展血红蛋白定量分析。

1.3 统计学处理

采用SPSS 18.0统计软件，计量资料用表示，采用t检验，计数资料用百分比表示，采用X2检验，P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1不同临床表型地中海贫血患者基因型分布

α地中海贫血中--SEA/αα占比最高（44.44%），β地中海贫血中CD41-42M/N占比最高（42.86%），α地中海贫血合并β地中海贫中--SEA/αα with CD41-42M/N占比最高（42.50%），详见表1。

2.2不同临床表型地中海贫血患者血液指标比较

三组临床表型地中海贫血患者血液指标存在差异性（P<0.05），见表2。

3 讨论

地中海貧血是指珠蛋白基因缺失、突变所致珠蛋白链合成减少、缺如所致遗传性溶血性疾病。轻型患者无特殊临床表现，重者表现为进行性溶血性贫血，中重型地贫归属为致死、致残性疾病[4]。针对该类患者，临床尚无特殊治疗方案，大规模筛查突变基因，并拟定合理治疗方案成为改善生活质量重要措施。

本次研究中对收入120例地贫患者开展基因筛查，其中α地中海贫血、β地中海贫血及αβ复合型贫血基因型分布分别为16个、18个、18个，对基因分型占比结果得出：其中--SEA/αα、CD41-42M/N、--SEA/αα with CD41-42M/N作为好发类型。通过上述基因型分型，可有针对性开展早期孕前筛查，及时发现高危人群，对中重度可终止妊娠。对上述三类地贫患者开展血液学检查，其中三组临床表型地中海贫血患者RBC、HGB、HBA2血液指标存在差异性（P<0.05）。表明患者机体中有红细胞铁利用障碍，进而呈现出小细胞低色素性。对上述三类患者血液指标分析得出，三者存在一定差异性，依据上述患者血细胞结果不同范围值，可初步筛查归属为哪类地贫，为临床诊断提供准确可信依据。

综上所述，α地中海贫血、β地中海贫血具有明显遗传异质性，为临床后续拟定治疗方案及防治提供科学准确依据，临床应用意义较大。

参考文献：

[1]舒复平. 三种不同地中海贫血基因型患儿的红细胞参数与血清铁蛋白值对比分析[J]. 湖北科技学院学报（医学版），2019，33（6）：485-487.

[2]刘洋，王飞清，刘燕青，等. 不同基因型地中海贫血孕妇妊娠早期部分血常规指标分析[J]. 贵州医科大学学报，2018，43（11）：1301-1305.

[3]张铨富，刘洋，陈国庆，等. 不同基因型地中海贫血孕妇铁代谢差异及临床意义[J]. 基因组学与应用生物学，2018，37（7）：3071-3074.

[4]杨喆，林芬，黄斌，等. 全球不同地区α地中海贫血基因型及分布特征[J]. 汕头大学医学院学报，2020，33（1）：60-64.