亲代配子概率在计算子代基因型概率中的应用

2022-01-21 08:27陕西
教学考试(高考生物) 2021年6期
关键词:配子遗传病子代

陕西 封 涛

(作者单位:陕西省汉中市龙岗学校)

在高中生物学必修2 《遗传与进化》的学习过程中,对于受一对等位基因控制的遗传病的概率计算,如果亲本基因型已经确定,直接利用亲本基因型的组合计算子代的基因型、表现型及比例相对容易。但是,对于受多对等位基因控制的多种遗传病概率的计算,在亲本的基因型还不确定的情况下,再利用亲本基因型的组合来计算子代的基因型、表现型及比例就非常复杂,过程烦琐且很容易出错。甚至,有些学生常常无法计算出结果。在此,笔者在教学过程中回归到计算子代基因型概率的本质,即子代基因型的概率是通过亲代产生的雌雄配子的概率相乘得到的。以下是笔者的具体实施过程。

一、一对相对性状的杂交实验

要通过亲代配子的概率来计算子代的基因型概率,在学生开始对孟德尔豌豆杂交实验中一对相对性状的遗传规律进行图解的过程中就要进行渗透,使学生明确该计算方法。在孟德尔豌豆杂交实验中,对于高茎与矮茎这对相对性状杂交实验的遗传图解,用D代表高茎基因、d代表矮茎基因。从F1自交得到F2的过程中,F1无论雌雄都会产生两种基因型的配子,即含有D的配子和含有d的配子,且在雌雄配子中二者的比例都为D∶d=1∶1,这时教师就要给学生进行转化,也就是说,在雌雄配子中含有D和d配子的概率都是1/2。F2基因型DD中的一个D来自雌配子,另一个D来自雄配子,每一个D的概率都为1/2,则基因型DD的概率为1/2×1/2=1/4;同理可以推出dd的概率也为1/4。对于基因型Dd的概率,由于D配子与d配子的组合方式有两种,即雌配子中的D与雄配子中的d进行结合或雌配子中的d与雄配子中的D进行结合,故基因型Dd的概率为2×1/2×1/2=1/2。

【例1】某植物的花色有红色与白色且受一对等位基因控制(用A、a分别代表显隐性基因),红色对白色为完全显性。现有纯合的红色个体与白色个体进行杂交,获得F1,再让F1的个体进行自交,该过程中含有a基因的花粉有一半不育,理论上获得的F2个体中基因型为AA、Aa、aa的概率各为多少?

【答案】1/3 1/2 1/6

【解析】亲本是纯合的红色个体与白色个体,其基因型分别为AA和aa,二者进行杂交,则F1的基因型为Aa,F1自交后获得F2,F2的基因型有AA、Aa、aa。

方法一:直接通过F2基因型的概率进行计算

如果没有花粉不育,F2中基因型AA的概率为1/4,Aa的概率为1/2,aa的概率为1/4。由于含有a基因的花粉有1/2不育,则aa个体中有1/2是不能产生的,则aa个体中不能产生的个体占总体的概率为1/4×1/2=1/8,产生的aa个体占总体的概率也为1/8。基因型Aa的来源有两种:第一种是含有a的雌配子与含有A的雄配子结合形成的Aa,占总体的概率为1/2×1/2=1/4,不受花粉不育的影响;第二种是含有A的雌配子与含有a的雄配子结合形成的Aa,占总体的概率为1/2×1/2=1/4,受花粉不育的影响。由于含有a基因的花粉有1/2不育,第二种来源的Aa个体中有1/2是不能产生的,则第二种来源的Aa个体中不能产生的个体占总体的概率为1/4×1/2=1/8,能产生的Aa个体占总体的概率也为1/8。

则第一种类型与第二种类型能产生的Aa占总体的概率为1/4+1/8=3/8。当含有a基因的花粉有1/2不育时,F2中不能产生基因型为aa和Aa的概率之和为1/8+1/8=1/4。此时,F2的总体就变成了1-1/4=3/4。最终基因型AA的概率就变成了1/4÷3/4=1/3,基因型Aa的概率就变成了3/8÷3/4=1/2,基因型aa的概率就变成了1/8÷3/4=1/6。

方法二:通过F1产生配子的概率进行计算

F1的基因型为Aa,如果没有花粉不育,其产生的雌配子类型及概率为A=1/2、a=1/2;产生的雄配子类型及概率为A=1/2、a=1/2。由于含有a基因的花粉有1/2不育,花粉为雄配子,则雄配子中原来含有a基因的概率为1/2,现在有1/2不育,即不育的a基因的雄配子占总体雄配子的概率为1/2×1/2=1/4,可育的a基因的雄配子占总体雄配子的概率为1/2×1/2=1/4,雄配子的总体变成了1-1/4=3/4,最终雄配子中含A配子的概率为1/2÷3/4=2/3,含a配子的概率为1/4÷3/4=1/3;而此时产生的雌配子类型及概率不受影响,其类型及概率依然为A=1/2、a=1/2。则F2中AA基因型的概率为2/3×1/2=1/3;Aa基因型的概率为2/3×1/2+1/3×1/2=1/2;aa基因型的概率为1/3×1/2=1/6。

比较第一种方法与第二种方法,明显可以发现,第二种方法相对简单,更重要的是,在计算过程中不易出错。

二、一种遗传病中的实际应用

【例2】图1为某遗传病的遗传系谱图,请根据遗传图谱,推算第Ⅲ代9号个体为杂合子的概率是多少?(用A、a分别表示显性和隐性基因)

图1

【答案】1/2

【解析】根据遗传图解可推测出该遗传病是常染色体隐性遗传病。再根据第Ⅱ代5号、8号都患病,第Ⅰ代1号、2号、3号、4号表现型都正常,推测出第Ⅰ代个体的基因型都为Aa。由于第Ⅱ代6号、7号个体的表现型都为正常,则可推测出6号个体的基因型为AA或Aa,其中AA的概率为1/3,Aa的概率为2/3。7号个体与6号个体的基因型及比例相同。关于计算第Ⅲ代9号个体为杂合子的概率,可以用以下两种方法分别进行计算。

方法一:通过第Ⅱ代基因型组合的方式进行计算

第Ⅱ代6号个体与7号个体的基因型都是AA或Aa,其组合方式有AA×AA、AA×Aa、Aa×AA、Aa×Aa四种。其中组合AA×AA产生的子代中,基因型为AA的概率为1/3×1/3=1/9;组合AA×Aa产生的子代中,基因型为AA的概率为1/3×2/3×1/2=1/9,基因型Aa的概率为1/3×2/3×1/2=1/9;组合Aa×AA产生的子代基因型AA的概率为2/3×1/3×1/2=1/9,基因型Aa的概率为2/3×1/3×1/2=1/9;组合Aa×Aa产生的子代基因型AA的概率为2/3×2/3×1/4=1/9,基因型Aa的概率为2/3×2/3×1/2=2/9,基因型aa的概率为2/3×2/3×1/4=1/9。汇总后可得,基因型AA的概率为4/9、基因型Aa的概率为4/9、基因型aa的概率为1/9。

方法二:通过第Ⅱ代产生配子的概率进行计算

第Ⅱ代6号个体的基因型为AA或Aa,其中AA的概率为1/3,Aa的概率为2/3。则可以推算出6号个体产生的配子中含有A的概率为1/3+2/3÷2=2/3,则含有a的概率为1/3。同理,7号个体含有A的概率为2/3,含有a的概率为1/3。则6号与7号产生子代基因型为AA的概率为2/3×2/3=4/9,基因型为aa的概率为1/3×1/3=1/9,基因型为Aa的概率为2×2/3×1/3=4/9。

由于第Ⅲ代9号个体表现型正常,故基因型aa应该被剔除,则总体就变成了1-1/9=8/9,杂合子Aa的概率就变成了4/9÷8/9=1/2。

三、两种遗传病中的实际应用

【例3】图2是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。回答下列问题:

图2

图中甲病为________遗传病。假设Ⅱ3不是乙病基因的携带者,则乙病为________遗传病,若Ⅲ9与Ⅲ12结婚,生育的子女只患甲病的概率为________,只患乙病的概率为________,两病都患的概率为________。

【答案】常染色体显性 伴X染色体隐性 1/2 1/12 1/6

【解析】由Ⅱ7、Ⅱ8患甲病,Ⅲ11为正常女性,可以推测出甲病为常染色体显性遗传病。由于Ⅱ3不携带乙病的致病基因,Ⅱ4不患乙病,其子代10号患乙病,则乙病为伴X染色体隐性遗传病。由于Ⅲ9不患病,则Ⅲ9的基因型为aaXBX-。由于Ⅱ3不携带乙病的致病基因,就乙病来说Ⅱ3的基因型为XBY;Ⅱ4正常,其子代10号患乙病,就乙病来说Ⅱ4的基因型为XBXb。那么Ⅲ9的基因型为aaXBXB或aaXBXb且概率各占1/2。由于Ⅲ12患甲乙两种病,则Ⅲ12的基因型为A_XbY。通过系谱图可知Ⅱ7、Ⅱ8患甲病,Ⅲ11不患甲病,就甲病来说Ⅱ7、Ⅱ8的基因型都是Aa。那么Ⅲ12的基因型为AAXbY概率占1/3,或AaXbY概率占2/3。

方法一:用Ⅲ9与Ⅲ12的基因型组合计算子代基因型及对应的患病概率

由于甲病和乙病分别受不同对染色体上的基因控制,所以它们之间是独立遗传的,因此可以单独计算子代的患病概率。先单独计算甲病的患病概率:Ⅲ9的基因型为aa,Ⅲ12的基因型为AA或Aa,概率分别占1/3和2/3。其基因型的组合有两种,组合一为aa×AA,组合二为aa×Aa。根据组合一计算子代的基因型及概率:Aa=1×1/3×1=1/3;根据组合二计算子代的基因型及概率:Aa=1×2/3×1/2=1/3,aa=1×2/3×1/2=1/3。从整体上看基因型Aa的概率为1/3+1/3=2/3,基因型aa的概率为1/3。由于甲病为常染色体显性遗传病,则子代患甲病的概率为2/3。而后,单独计算患乙病的概率:Ⅲ9的基因型为XBXB或XBXb,概率各占1/2,Ⅲ12的基因型为XbY。其基因型的组合有两种,组合一为XBXB×XbY,组合二为XBXb×XbY。根据组合一计算子代的基因型及概率:XBXb=1/2×1×1/2=1/4,XBY=1/2×1×1/2=1/4;根据组合二计算子代的基因型及概率:XBXb=1/2×1×1/4=1/8,XbXb=1/2×1×1/4=1/8,XBY=1/2×1×1/4=1/8,XbY=1/2×1×1/4=1/8。从整体上看基因型XBXb的概率为1/4+1/8=3/8,XBY的概率为1/4+1/8=3/8,XbXb的概率为1/8,XbY的概率为1/8。由于乙病为伴X染色体隐性遗传病,则子代患乙病的概率为1/8+1/8=1/4。综上,只患甲病的概率=2/3×(1-1/4)=1/2,只患乙病的概率=1/4×(1-2/3)=1/12,两病都患的概率=2/3×1/4=1/6。

方法二:用Ⅲ9与Ⅲ12的配子概率计算子代基因型及对应的患病概率

由于甲病与乙病之间是独立遗传的,因此可以单独计算每对等位基因的配子概率。Ⅲ9的基因型为aaXBXB或aaXBXb,概率各占1/2。则产生含有a配子的概率为1,产生含有XB配子的概率为1/2+1/2×1/2=3/4,产生含有Xb配子的概率为1/2×1/2=1/4。其次,Ⅲ12的基因型为AAXbY或AaXbY,概率分别占1/3和2/3。则产生含有A配子的概率为1/3+1/2×2/3=2/3,产生含有a配子的概率为1/2×2/3=1/3,产生含有Xb配子的概率为1/2,产生含有Y配子的概率为1/2。子代只患甲病的基因型为AaXB_。其中A只能来自于Ⅲ12,则a来自于Ⅲ9,XB只能来自于Ⅲ9,“_”来自于Ⅲ12。则AaXB_基因型的概率为2/3×1×3/4×1=1/2;子代只患乙病的基因型为aaXb_。其中两个a分别来自于Ⅲ9和Ⅲ12,由于Ⅲ12与乙病有关的基因型为XbY,子代是否患乙病,由Ⅲ9的X所带基因决定,所以Xb来自于Ⅲ9,“_”来自于Ⅲ12。则aaXb_的概率为1/3×1×1/4×1=1/12;两病都患的基因型为AaXb_。其中A只能来自Ⅲ12,则a来自于Ⅲ9,Xb来自于Ⅲ9,“_”来自于Ⅲ12。则AaXb_基因型的概率为2/3×1×1/4×1=1/6。

【例4】已知单基因遗传病甲(显性基因为A,隐性基因为a)在人群中的患病概率为1%,单基因遗传病乙(显性基因为B,隐性基因为b)在人群中存在明显的性别差异。图3为某家族的遗传系谱图。不考虑X、Y染色体的同源区段,则Ⅱ3与Ⅱ4生出患病男孩的概率为多少?

图3

【解析】由Ⅰ1、Ⅱ2表现型正常,Ⅱ5为患甲病的女性,可以推测出甲病为常染色体隐性遗传病。由于单基因遗传病乙在人群中存在明显的性别差异,根据遗传系谱图可以推测出乙病为伴X染色体隐性遗传病。

方法一:用Ⅱ3和Ⅱ4的基因型组合计算子代基因型及对应的患病概率

此方法过程比较复杂,相对而言比较麻烦,还易出错,在此不再赘述。

方法二:用Ⅱ3和Ⅱ4产生的配子概率计算子代基因型及对应的患病概率

由于甲病与乙病之间是独立遗传的,因此可以单独计算每对等位基因的配子概率。根据遗传系谱图可知Ⅱ3的基因型为AAXBY或AaXBY。对于甲病来说,其在人群中的患病概率为1%,即aa=1%,可以计算出a基因的概率为1/10,A基因的概率为9/10。Ⅱ3中基因型为AA的概率为(9/10)2÷(1-1/100)=9/11,Aa的基因型概率为2/11。从而计算出Ⅱ3产生A配子的概率为9/11+1/2×2/11=10/11,产生a配子的概率为1/11,产生含XB和Y配子的概率皆为1/2。根据遗传图谱,可以推测出Ⅰ1的基因型为AaXBXb,Ⅰ2的基因型为AaXBY。由于Ⅱ4不患甲病,进一步推测出Ⅱ4中基因型为AA的概率为1/4÷(1-1/4)=1/3,基因型为Aa的概率为2/3。从而计算出Ⅱ4产生含A配子的概率为1/3+1/2×2/3=2/3,含a配子的概率为1/3。由于Ⅱ4中基因型为XBXB和XBXb的概率皆为1/2,进而计算出Ⅱ4产生含XB配子的概率为1/2+1/2×1/2=3/4,含Xb配子的概率为1/4。根据遗传图谱可知Ⅱ3与Ⅱ4生出的患病男孩可以分成两种类型:男孩只患甲病、男孩患乙病。其中男孩只患甲病对应的基因型为aaXBY,其中的aa,一个来自父亲(Ⅱ3),概率为1/11,一个来自母亲(Ⅱ4),概率为1/3;Y只能来自父亲(Ⅱ3),概率为1/2;则XB只能来自母亲(Ⅱ4),概率为3/4。那么基因型aaXBY的概率为1/11×1/3×3/4×1/2=1/88。男孩患乙病对应的基因型为_ _XbY,其中Y只能来自父亲(Ⅱ3),概率为1/2,则Xb只能来自母亲(Ⅱ4),概率为1/4。那么基因型XbY的概率为1×1×1/4×1/2=1/8。综上,患病男孩的概率等于只患甲病时的概率加患乙病时的概率,即1/88+1/8=3/22。当然也可以将患病男孩的概率计算分为男孩只患乙病时的概率加男孩患甲病时的概率;男孩只患甲病时的概率加男孩只患乙病时的概率加男孩两病都患时的概率;1/2减不患病男孩的概率。无论是哪一种分解方式,用亲代配子概率进行计算都可以更简便。

以上是笔者通过亲代产生配子的概率来计算子代基因型与表现型的实际操作过程。笔者认为,利用亲代产生配子的概率进行计算,过程相对简单,且不易出错,特别是对于计算两种遗传病的情况。当然,上述方法也可以用于计算其他遗传病的情况。在实际教学过程中,教师一定要注意:首先,要让学生明确子代的基因型概率是由亲代产生的配子概率相乘而来的;其次,只有学生对产生配子的基因型概率计算非常熟悉时,学生才能做到解题过程中的准确无误,如此才能事半功倍。

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