分析早期颈项透明层超声检查在胎儿畸形筛查中的应用价值

路肖红，高振超

（1滦南县医院超声医学科 河北 唐山 063500）

（2滦南县医院影像科 河北 唐山 063500）

人口质量问题是国内多领域所共同关注的重点，除了婚前检查之外，产前检查环节同样非常重要。随着人民生活水平的提高，也有越来越多的育龄夫妻对产前检查愈加重视。产科临床在产前检查中有不可推卸的责任，胎儿畸形作为妊娠期间胎儿常见的异常问题，也是产前检查筛查的重点问题[1]。我们所说的胎儿畸形筛查主要指的是借助超声影像技术排查胎儿无脑或其他致死性畸形问题，以便及时采取措施纠正或选择终止妊娠，避免造成更严重的后果。这些年来，随着妇产科相关诊疗技术得到迅速发展，以往主要从中孕期起开展的产前检查工作逐渐向早孕期转变，不少胎儿严重畸形的情况在早期被发现，并及时通过人流干预终止妊娠[2]。根据研究指出[3]，早孕期胎儿生长发育中所出现的结构异常以及染色体异常等问题，与胎儿NT增厚有紧密的联系，国内外产科临床逐渐将孕早期超声测量胎儿颈后透明层厚度列为必检项目之一。基于深入了解其价值的目的，本文选取30例胎儿畸形产妇与30名胎儿正常产妇，就其超声检查情况以及分娩情况的进行比较与分析，具体内容报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

抽取2017年6月—2021年6月滦南县医院收治的60例产妇进行分析，其中30例产前检查中确定为胎儿畸形，视为观察组；30名产前检查胎儿正常的为对照组。对照组产妇年龄为25～37岁，均龄（31.69±1.71）岁；到院产检时孕周11～14周，平均（12.79±0.11）周。观察组产妇年龄25～36岁，均龄（31.74±1.69）岁；到院产检时孕周11～14周，平均（12.87±0.25）周。两组一般资料对比差异无统计学意义（P＞0.05）。观察组纳入标准：①分别在孕周第11周、第12周、第13周等时间点分别对胎儿NT值进行测量，对比两组检查结果。②统计两组产妇分娩结局。③通过观察组产妇的随访记录，统计该组胎儿畸形发生的具体情况。产前检查中发现胎儿异常并经随访或引产等确诊；②产妇与家属均知情本研究。排除标准：①发现有胎儿畸形指征但无确实证据；②失访者；③产妇受到胎位等因素影响导致NT测量存在误差。

1.2 方法

所有产妇均提供常规超声检查并测量胎儿NT，仪器为影像科常用彩超诊断仪，检查中探头频率为3.5 MHz。常规观察胎儿解剖结构，检测内容主要有脑中环、颅骨光环、心脏等，核实异常问题的存在与否和类型；将超声影像图放至最大然后测量胎儿NT，确保精确到0.1 mm，测量时以胎儿面部正中为准，扫描矢状面，对胎儿皮肤开展详细的观察，测量胎儿颈椎软组织、皮肤二者之间无回声带的距离，重复≥3次测量操作，取最大值。

1.3 观察指标

1.4 统计学方法

使用SPSS 19.0统计软件处理数据。计量资料用（x-±s）表示，采用t检验；计数资料用频数（n）、百分比（%）表示，采用χ2检验。P＜0.05表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 对比两组胎儿NT值测量结果

观察组产前检查中第11周、第12周、第13周的胎儿NT值均大于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。见表1。

表1 对比两组胎儿NT值测量结果（x- ± s，mm）

2.2 对比两组产妇的妊娠结局

观察组30例产前检查发现胎儿异常者，共27例选择终止妊娠，3例畸形比较轻微者经产妇与家属确认后选择正常生产；对照组30名产前检查结果为胎儿正常者均正常生产，娩出胎儿无畸形问题，两组对比差异有统计学意义（P＜0.05）。见表2。

表2 对比两组产妇的妊娠结局[n（%）]

2.3 分析观察组中胎儿畸形发生情况

观察组胎儿畸形以先天性心脏病、唇腭裂、肢体畸形等为主，分别占30.00%、26.67%、20.00%。见表3。

表3 分析观察组中胎儿畸形发生情况

3 讨论

胎儿畸形意味着新生儿的生长发育以及智力发育等方面存在严重的隐患，一旦发生，不仅对新生儿家庭会造成沉重的心理负担与经济压力，对社会也会产生一定负面影响。对此临床主张在妊娠期间，即分娩之前，联合运用多种手段对胎儿的发育状况进行仔细的检查，重点筛查遗传与非遗传性疾病、宫内窘迫以及先天性畸形等严重问题，以便把握住时机，开展必要的宫内治疗或选择人工流产终止妊娠[4-5]。此外，针对部分轻微畸形而产妇与家属决定正常生产的情况，产检结果也是胎儿娩出后临床实施必要治疗措施的主要依据[6-7]。临床认为，一些严重畸形且无法通过治疗措施扭转的胎儿，早期确诊及时终止妊娠对产妇的身体、产妇家庭以及社会等多方面而言，均可以避免造成不必要的负担，而对于畸形症状轻微，可以通过医疗干预予以治愈的部分胎儿，早期确诊可以把握住治疗的时机，尽可能地弥补，促进胎儿预后[8-9]。目前在产科产前检查工作中，可运用于胎儿生长发育状态诊断的技术较多，涉及有分子生物学说、生物生化学说、细胞遗传学说以及影像学说，通过适当地联合以上手段，可以及时准确地掌握胎儿生长发育状态，明确其是否存在染色体异常问题，或先天性遗传病，是产科临床保障生育质量的重要手段[10-12]。超声诊断在产前检查工作中，是一项非常基础也是非常必要的检查手段，特别是近些年超声诊断技术以及设备等均得到了良好的发展，其在孕早期筛查胎儿畸形方面发挥了重要的价值[13-14]。胎儿染色体的异常主要表现在解剖结构异常中，超声中测量的NT值主要指的是胎儿颈项背部筋膜层与皮肤层之间存在的软组织的厚度值，其形成与颈部淋巴管中和淋巴囊中聚集的淋巴液有关。NT超声检查即针对胎儿NT厚度借助超声予以测定，这是一种可以从多角度快速、便捷、无创、实时进行的检查方式，同时从经济角度讲，检查费用也相对便宜，这种检查方式对于孕妇子宫中胎儿的生长发育状态可以提供清晰直观的视野，因此，在产科临床的运用非常广泛。有研究指出，孕早期超声检查中NT作为参数之一，对评估胎儿畸形具有重要的辅助价值，导致NT值有所增加的因素可能有骨骼畸形、心脏畸形以及染色体异常等，由于孕早期胎儿生长发育之初还不具备成熟的淋巴系统，其呈现聚集状态的皮下组织淋巴液将形成NT，此时，借助NT超声检查技术，便能够充分掌握胎儿颈椎水平矢状面皮肤组织厚度和皮下软组织厚度，为临床医生筛查胎儿畸形发育提供重要的参考数据。在孕早期胎儿生长发育过程之中，一旦出现NT增厚现象，将直接对淋巴液的回流造成一定阻碍，促使水囊瘤在胎儿颈部出现，造成胎儿畸形发育，而对于孕周超过14周的胎儿而言，其已经具备发育较成熟的淋巴系统，淋巴液向颈内引流，同时也会发现正在消退的皮下组织回声层，因此，NT也处于慢慢消退的状态，此时，NT则会逐渐失去其诊断胎儿畸形的价值。大部分研究认为NT值发生异常，对胎儿染色体异常以及胎儿畸形的发生有着重要的提示作用。测量NT过程中相关注意事项包括：①测量时间应该在孕周11～14周内进行；②超声诊断仪检测过程中需要确保0.1 mm精确度；③超声图像中胎儿所占比例≥75%，以检测起始点为焦点，图像放大50%；④测量时需要避免在胎位不佳的情况下进行；⑤NT标准切面需要保证将胎儿鼻骨、鼻尖、鼻梁、间脑以及NT正中矢状面等均同时显示；⑥分析时需要重点警惕混淆皮肤回声与羊膜层回声；⑦测量中将胎儿鼻骨下边垂线、颈椎的焦点作为测量终止点；⑧在白线边界放置游标尺。

本次调查中胎儿畸形下其NT值明显偏大，大部分严重畸形胎儿均选择终止妊娠，而胎儿畸形问题以先天性心脏病以及唇腭裂等最具代表性。①先天性脑积水的发生率在0.061%～0.100%之间，当然这仅仅是新生儿的发病率，还有一部分是在出生之后发生或者是在脑脊膜膨出术之后发生。先天性脑积水作为一种严重的胎儿畸形发育情况，很容易导致新生儿残疾甚至死亡，治疗产生的高额费用以及较大概率会出现的不良预后，对于新生儿的家庭而言是一种沉重的打击。②唇腭裂俗称兔唇，是一种发生在口腔颌面部的先天性发育畸形现象，流行病学调查显示，每700个新生儿中便有一个存在此类出生缺陷问题，唇鄂裂的患儿引起疾病类型以及严重程度的差异而有所不同，该病可能对患儿今后的呼吸以及进食造成一定阻碍，在患儿成长过程中，还有可能会伴有牙齿畸形，语言发育缓慢，听力下降以及耳部感染等病症。同时，由于病灶位于面部，对外貌的美观也有着严重的损害，这一点会导致患儿成长过程中出现自卑心理。可以说，唇腭裂对患儿的身心健康成长有着严重的负面影响。虽然现代医学水平为大多数患儿提供了良好的治疗，使其进食以说话等恢复正常，但是治疗所耗费的时间较长，往往在几年的时间内需要经历多次手术治疗，所产生的负担较大。③先天性肢体畸形的常见表现包括，脚趾无法正常分离、四肢短小、脚趾数量＞10等，此畸形问题大多数和家族遗传有关，并且疾病的发作无规律可言，畸形病灶可能是单侧，也有可能是四肢。发生之后，对于患儿的行走能力以及整体形态的损害较大。④先天性神经管畸形属于畸形疾病，种非常严重的一种，神经管指的是胎儿中枢神经系统，一旦发生畸形，将导致脑膨出、唇腭裂、无脑儿以及脑脊髓膨出等严重问题。⑤先天性心脏病主要是胎儿在母体内发育过程中，其大血管以及心脏出现发育异常所致，作为人类心脏病常见类型之一，经调查指出，活产新生儿中患有先天性心脏病的比例在0.6%～1.0%之间，而此类患儿中，1/3左右在出生后一年内会出现各种相关的严重并发症，且大部分因此死亡。⑥先天性心脏病患儿在成长过程中存在着各种各样的并发症风险，控制疾病所产生的治疗费用昂贵，并且患儿在成长过程中需要格外精心的照料，对大多数普通家庭而言属于极为沉重的负担。⑦先天性食管瘘及在胎儿的食管和气管之间存在一个联通的瘘管，此类患儿中，约50%患儿同时还存在其他发育畸形问题，例如，肺发育不全、泌尿生殖系统发育不全、心血管发育不全等。患儿食管处于闭锁状态，导致其在进食过程中很容易出现呛咳和反流问题，进而引起吸入性肺炎等相关并发症，严重者还会导致患儿死亡。⑧先天性消化道畸形最主要以腹胀和呕吐为突出表现，而这些表现在许多内科疾病中也有发生，因此，对于消化道畸形存在较多的误诊情况最终导致严重并发症，并进一步威胁到患儿的性命。

总之，产前筛查胎儿畸形对产妇、对其家庭乃至社会均有着重要的意义，孕早期超声测量NT结果是产科临床评估胎儿发育状况的重要参考依据，有助于及早发现胎儿及畸形程度，并通过及时干预提高预后。