“石化”活雕像：全身肌肉变骨头

他在一次骨折后，臀部和膝盖开始变得难以动弹，大腿肌肉上出现大量骨沉积物。之后，他进行了11 场手术来消除多余的异位骨骼组织。但每次手术后，切掉的部位又会重新长出更加坚硬和畸形的骨头，而且越切越多，越切越困难。

骨头像树枝一样疯长

这是一个极其“诡异”的骨架标本。和正常骨架不同，它不需要任何人为固定，就已经“浑然天成”，融为一体：密密麻麻的畸形骨质交错横生，将整个人体骨架全部连在一起，仿佛往一个人的身体里塞了两套骨骼。

这具骨骼的主人在4岁时曾发生骨折，康复后，他的臀部和膝盖开始变得难以动弹。经检查发现，他的大腿肌肉上出现大量骨沉积物。

为了弄清楚这到底是什么病，他接受了多次组织活检，前前后后进行了11 场手术来消除多余的异位骨骼组织。但奇怪的事情出现了：每次手术后，切掉的部位又会重新长出更加坚硬和畸形的骨头，异位生长的骨头越切越多，越切越困难。

直到最后，他原本的骨骼和异位生长的骨质已经完全融在一起，只剩下眼睛、嘴唇和舌头可以活动。他成了一个被“石化”的活雕像。

这是一种被称为进行性骨化性肌炎的遗传性结缔组织疾病。以先天性大脚趾畸形和进行性异位骨化为特征，患者会因为全身骨化而变成不能动弹的“石雕”，平均寿命仅40岁。它还有一个更容易被理解的名字——石化综合征。

为什么骨头会“失控”

尽管医学界对这个罕见病已经探索了几百年，但病因至今仍未明确。

一种广受认同的猜想认为，进行性骨化性肌炎与骨形态发生蛋白（BMP）的过度表达有关。BMP 本来的作用是参与胎儿的骨骼形成。当正常骨骼形成后，BMP 则会被机体“结构性优化（通过抑制性蛋白使其失去效用）”。

但在2006年，医学家们发现，石化综合征患者体内的基因发生突变，导致BMP过度激活，从而引发了异常的骨质生成。

当正常人体出现小伤口时，身体会召集免疫细胞产生炎症反应清除坏死的组织，再产生新的纤维与血管来填补原来失去的那部分。但BMP的过度活化会让内皮细胞转化为间充质干细胞，间充质干细胞可分化为成骨细胞，进而形成骨组织。

在BMP的持续作用下，这些新生的骨组织还会与正常骨骼相互融合，将病人彻底“钉死”，动弹不得。

同时，患者不仅要忍受细小骨粒和不规则骨刺带来的剧痛，一旦出现肋骨和胸骨融合的情况，患者还可能死于因肺部无法扩张导致的各种呼吸系统并发症。但疾病带来的伤害和折磨不仅限于此。

不能打针、不能活检、不能手术

由于极为罕见且症状复杂，石化综合征很难在早期诊断，误诊率高达八成。在一些病例报告中，患者经常被误诊为恶性肿瘤、青少年侵袭性纤维瘤及骨纤维发育不良等疾病。而这些基于错误诊断开展的治疗，往往成为了患者的噩梦。

一位名叫哈雷的患者就遭受了这样的噩梦。由于不了解手术可能带来的负面影响，医生在确诊哈雷患有石化综合征后，依然给他进行了髋部手术。然而，越治疗病情越严重。当医生们意识到有创操作会加速哈雷的病情恶化时，已经晚了。

但残酷的治疗没有让哈雷绝望，当他知道自己无法被治愈时，反而选择主动配合有创性研究。也正是这项研究，让医生证实了钙化的平滑肌、肌腱和韧带确实已成为成熟的骨骼。石化综合征患者不能开刀、不能活检、不能肌肉注射等治疗禁忌也被记录下来。

在哈雷晚年，他的肋骨已经完全骨化合并在了一起，严重的支气管肺炎让他濒临死亡。

生命的最后时刻，哈雷留下遗嘱，将自己的遗体捐献制成骨骼标本。他的骨骼至今保留在美国费城医师学院的医学博物馆内。

一线生机

尽管石化综合征目前仍不能被治愈，但医学专家还在不断探索新的疗法。

一名叫维尼的美国女孩在9岁时第一次发病，那次，她的右臂整整扭转了120度。维尼的医师说：“现有的这些治疗只能帮助控制症状和缓解痛苦，改变不了疾病的进展。”

治疗的希望似乎破灭了。直到2019年，维尼收到了一封来自制药公司的邮件。她终于成功入组一种名为Palovarotene 药物的临床实验。

这种药物使维尼的感觉慢慢变得好了起來。尽管她的上肢仍然不能移动，但发病时那种肌肉慢慢变硬的绝望已经很久没有出现过了。“无论最终结果成功还是失败，我都会像哈雷一样，捐出我的骨骼。”维尼表示。

（澎湃新闻网）