2011-2020年武鸣区人群出生缺陷监测发生状况分析

文/苏艳淑

出生缺陷是指在胚胎或胎儿发育过程中结构或功能发生异常。我国是出生缺陷高发国家，估计每年有30 ～40 万例体表先天畸形婴儿出生，加上生后数年才表现出来的缺陷或遗传病，先天残疾儿童超过90 万，约占年出生人口的5.6%，出生缺陷严重影响我国人口素质，给家庭和社会带来沉重负担。本文通过对2011-2020 年常居住于武鸣区产妇分娩胎婴儿出生缺陷人群监测资料进行回顾性分析，分析人群监测出生缺陷发生水平、变化情况、缺陷发生顺位及监测期结局情况，为武鸣区制订出生缺陷防控措施，为降低出生缺陷发生率提供科学依据。

1 资料与方法

（1）资料来源于中国妇幼卫生监测数据直报系统，选取2011-2020 年居住武鸣区大于等于1 年以上出生缺陷人群监测上报的孕满28 周至产后42 天期间首次确诊出生缺陷的胎婴儿为研究对象

监测方法依据《中国出生缺陷人群监测方案》及《广西出生缺陷人群监测方案》的要求进行监测，由接受过培训的村级妇幼保健人员负责本村所有孕满28 周分娩的胎婴儿相关信息的收集，并利用产后访视对婴儿进行随访产生后42 天，填报《出生情况及婴儿随访登记表》并上报至辖区卫生院，卫生院妇幼保健人员负责收集相关信息，如有缺陷经入户或与出生医院核实后填写《出生缺陷儿登记表》，逐级上报。

（2）统计学分析采用spss 23.0 软件对数据进行统计分析。年度指标统计时限：上一年度10 月1 日至本年度9 月30 日。发生率构成比变化趋势采用x检验，计数资料组间采用x检验，P＜0.05 为差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 2011-2020 年武鸣区常住人口胎婴儿出生缺陷发生状况

2011-2020 年常住于武鸣区产妇所分娩胎婴儿数为88802例，出生缺陷儿数为1955 例，出生缺陷发生率为22.02‰。其中2013 年出生缺陷发生率最低，为13.76%，2020 年出生缺陷发生率最高，为38.72%。武鸣区出生缺陷人群监测发生率呈上升趋势(P=0.000)。见表1。

表1 2011-2020 年武鸣区人群监测出生缺陷儿发生情况

2.2 出生缺陷发生顺位前5 位变化情况

2011-2020 年武鸣区出生缺陷发生顺位前5 位为先天性心脏病、多指（趾）、外耳其他畸形、足内翻/足外翻、尿道下裂。先天性心脏病从2013 年后一直居于首位，且逐年上升，到2020年高达61.02%，占出生缺陷总数一半以上，10 年的总发生率40.56%。见表2。

表2 2011-2020 年武鸣区人群监测出生缺陷发生顺位前5 位类型及构成比（%）

2.3 出生缺陷监测期结局

2011-2020 年武鸣区人群出生缺陷监测期结局存活率逐年上升，死胎死产率及42 天内死亡率呈下降趋势，详见表3。

表3 2011-2020 年武鸣区人群监测出生缺陷监测期结局及构成比[n(%)]

3 讨论

（1）2011-2020 年常居住于武鸣区的产妇所生婴儿出生缺陷发生率总体呈上升趋势，其中2011-2015 年出生缺陷发生率一直上升，2016 年有所下降，2017 年后又逐年上涨。分析原因，一是随着诊断技术水平的提高，发现的缺陷不再局限于体表畸形，消化系统、泌尿系统等畸形也不断被发现。借助超声检查，可以检出神经系统畸形、心血管畸形、消化道畸形等在内的主要脏器畸形。二是广西妇幼卫生信息系统的普及，对监测期内被发现的缺陷能够及时准确地掌握。卫生行政指导部门加大了对出生缺陷人群监测的质控，漏报减少。三是高龄产妇比例增大，出生缺陷发生可能性增加。由于社会经济发展，女性妊娠的年龄增大，卵子老化及不良环境因素影响染色体畸变或者基因突变。四是医疗水平的进步，许多无法治疗的出生缺陷也有了治疗手段如重度β 地中海贫血等，较早干预的胎儿得以存活，但同时也增加出生缺陷发现率。2016 年出生缺陷发生率有所下降，其原因是国家出生缺陷监测系统规定了疑难和微小畸形的上报要求，一部分先天心性心脏病(如单纯卵圆孔未闭、动脉导管未闭等)及副耳等微小畸形都不需上报。

（2）人群监测出生缺陷发生顺位改变2011-2020 年武鸣区人群出生缺陷发生顺位前5 位为先天性心脏病、多指（趾）、外耳其他畸形、足内翻/足外翻、尿道下裂。2011 年先天性心脏病的顺位为第6 位，2012 年上升到第2 位，2013 年后一直居于首位。主要原因是2012 年后城区级二级及以上医疗保健机构在先心筛查设备及技术上逐渐成熟，新生儿接受心脏B 超检查依从性不断提高。多指（趾）稳居第2 位，可能与其容易被检出及遗传因素、治疗预后好有关。足内（外）翻居于前5 位，其顺位与广西甚至全国出生缺陷发生顺位不一致，究其原因可能与该缺陷诊断依据主要为临床诊断，X 线诊断较少和医生诊断水平有关。

（3）出生缺陷儿监测期内存活率逐渐升高，死胎死产率及死亡率呈下降趋势。二级防控措施是指在孕期通过产前筛查和产前诊断，早发、早诊断、早采取措施，减少出生缺陷儿的出生率。2010 年广西地中海贫血防治计划开始实施，武鸣区于2011 年开始全面开展地中海贫血防治计划，绝大多数重度地贫儿能于28 周前诊断并进行干预，减轻了社会和家庭负担，从而降低了出生缺陷死胎死产率及死亡率。另一方面，近几年来，武鸣区高度重视妇幼卫生健康教育，通过录制节目、进校园普及妇幼卫生知识、微信等多种形式开展宣传教育活动，提高了群众知晓率，从而提高了产前诊断依从性，大多数重大致死致残出生缺陷能够早发现、早干预。

有研究人员认为，近年来我国出生缺陷新生儿数据的增多，可能与社会经济的发展导致环境污染严重等因素有关，出生缺陷新生儿不但增加了社会压力，还在很大程度上增加了家庭成员的心理负担，甚至引发了家庭破裂，出生缺陷日益成为我国严重的公共卫生问题和社会问题，是造成儿童残疾和死亡的主要原因。降低出生缺陷发生的关键是预防，由于大多数出生缺陷病因不明，并且在诊断技术方面存在不足，制约着预防工作的开展，需加强预防医学的基础性和科学技术支撑。根据出生缺陷防控监测信息，一是通过政府主导，多部门共同协作，积极开展健康教育，做好免费婚前医学检查和免费孕前优生检查工作，继续免费发放叶酸等一级防控措施大力开展;二是出台相关惠民政策，开展产前筛查、诊断和干预为主的二级防措;三是加强新生儿疾病筛查、诊断和治疗为主的三级预防工作，减少缺陷致残，降低儿童死亡率。通过对武鸣区2011-2020 年人群出生缺陷发生状况分析，严重致死致残出生缺陷的出生婴儿已逐渐降低，但还有小部分缺陷婴儿是因未进行产前诊断或产前诊断为严重致死致残出生缺陷的未采取医学干预而出生的，因此健康宣教是目前预防胎婴儿出生缺陷发生最经济方便的措施。可通过对目标人群的宣传教育，提高人们对出生缺陷相关知识知晓率，给予目标人群健康生活方式指导及干预，引导目标人群有计划地健康生育，有利于提高武鸣区整体人口素质。