预防出生缺陷　做好产前超声筛查

王慧慧

出生缺陷是指胎儿在母体内出现形态结构、生理功能异常或者代谢缺陷。其中，形态结构异常主要是先天畸形，如唇腭裂、神经管缺陷、脑积水、先天性心脏病。出生缺陷是造成婴幼儿死亡的重要因素，且诊治费用高，即便存活，伤残风险也会大大增加。据统计，我国每30秒就诞生一个缺陷新生儿，每年新增缺陷新生儿数量高达30万人，所以做好出生缺陷产前检查工作非常重要，而产前超声检查是重要途径之一。

胎儿出生存在缺陷的因素有哪些

近年来，随着工业经济的发展，大量污染物进入大气和水体，加之农药的不合理使用、食品添加剂等因素影响，都对人类健康构成巨大威胁，对新生儿和未出生胎儿影响更加明显。此外，新生儿出生缺陷和孕妇不良情绪、孕期接触有害物质、妊娠合并症、吸毒存在密切关联，都会成为影响新生儿出生缺陷的独立因素。比如孕妇情绪受到刺激，导致甲状腺素增加，使得胚胎分化过程受到影响，最终胎儿器官组织在发育时出现形态异常和功能缺陷。有研究发现，孕妇患有妊娠期糖尿病，胎儿畸形的发生率要比正常孕妇高；还有研究发现，孕妇患有妊娠期高血压，胎儿患有先天性心脏病概率也会上升。再如胎儿先天畸形和孕妇接触农药、放射性物质、染发剂、各类毒品也存在关系，这是因为生殖细胞以及胚胎细胞对毒害物质十分敏感，可能会损伤细胞染体，导致染色体突变，出现胎儿形态畸形和功能障碍。

超声诊断的优势

为预防出生缺陷，需要做好产前筛查，便于及时治疗和干预。超声诊断是现阶段产前筛查的主要途径，具有检测准确率高、无辐射、安全无创等特点，并且在胎儿心血管畸形以及中枢神经畸形等缺陷筛查中发挥积极作用。随着超声诊断技术的进一步发展，利用超声开展胎儿出生缺陷前的筛查诊断应用范围进一步扩大，使得其价值得到体现。

通过早期产前筛查能够掌握胎儿先天畸形情况，进而在条件允许情况下及时治疗和干预。如果无法挽救，则需要引产，以降低残疾率和减少家庭损失，避免胎儿分娩后带来家庭的不和谐。超声诊断在先天畸形筛查的准确率超过90%，可帮助医生了解胎儿是否存在畸形，以及畸形具体情况，是否具有挽救的可能性。超声诊断应用于先天畸形筛查，迎合了优生优育政策，并且这种准确率高、灵敏度强的诊断方法能够有效检测出心血管发育或者容易混淆的急性病症。很多人担心超声检查过程中使用的相关仪器和设备可能會对产妇和胎儿造成不利影响。当前的研究证实，诊断性产前超声检测具有无创、安全的特征，尚未发现能够导致胎儿畸形或者影响胎儿正常生长。

产前超声筛查的时机和主要内容

产妇妊娠期间需要进行4～5次超声检查。其中，第1次超声检查在怀孕6～7周，由此确定是否存在宫内妊娠，避免宫外孕；还能分析胚胎是否存活，进行孕周估算。第2次超声检查集中于11～13周，主要是进行胎儿NT值测量，分析是否存在唐氏综合征。第3次超声检查主要是进行胎儿三级产前超声检查，我国建议在怀孕22～26周进行，能够排除多数胎儿畸形；如果要进行胎儿超声心动图检查，最好是在24～32周进行，能够排除多数先天性心脏病。第4次和第5次超声检查集中于32～36周，由此确定胎儿位置大小、胎盘位置、羊水是否异常；并分析胎儿在子宫内部的呼吸和活动情况，由此确定胎儿是否安全，有助于临床医生确定产妇的分娩时间及可能出现的并发症。

出生缺陷产前筛查需要注意的问题

在产前超声评估过程中，前期主要是为了确定胎儿的胎位以及胎儿各项生长发育指标。需要说明的是，该阶段畸形筛查的检测率很低，所以存在疑似畸形胎儿，必须尽快联系产前筛查机构会诊。每次产前筛查都关系着婴儿和孕妇的健康和安全，一旦错过无法弥补，因此必须严格遵医嘱，按时检查。不过超声检查也会受到一些因素的影响，比如孕妇体重、腹部的脂肪厚度、孕周、胎儿体位等因素影响，使得超声诊断准确率存在波动，因此并非全部缺陷都能被检查出来。在中孕期开展超声检查，能够筛查50%～70%存在结构畸形的胎儿。孕妇及家属需要明确，还有一些畸形胎儿产前超声诊断十分困难，比如存在胎记、内外生殖器畸形、手指或者足部畸形、耳部畸形、唇腭裂；还有部分畸形会随着孕周的延长逐渐出现，比如肿瘤、脑积水。需要说明的是，超声报告当中未见异常的诊断字样是在现有技术设备、临床影像资料和筛查级别的前提下，未发现其他异常情况，但并不代表一定不存在其他疾病。可能一些孕妇认为，超声不能达到100%准确，为何还要进行产前筛查？事实上，产前筛查是为了给孕妇提供更多的选择，至少能够确保50%～70%的严重畸形可以筛查出来，如果不进行产前筛查，必然会加大风险。因此，当前全社会需要开展产前超声知识的科普，是为了让孕妇生出健康的孩子，实现家庭和谐，减少诊疗成本。

超声医生在胎儿监测中需要注意的问题

孕妇在接受超声筛查时，超声医生需要引导其积极配合，放松身体，避免过于紧张，这样才能保证检查结果的准确性。此外，在超声检查过程中，需要控制好剂量，避免辐射强度过大；同时要缩短检查时间，通常控制在5min之内。在进行超声检查前，要告知孕妇注意事项，如在产前可以适当活动或者进食，这样有助于胎儿在子宫内体位变化；如果检查过程中胎儿体位不好，会对正常显示造成影响；如果早期胎儿体积小，心脏切面会显示不清晰。