视盘黑色素细胞瘤病例报道1 例并文献回顾

冯晶华 杨 潮 李 钠 吴小艳 武 燕 杨迎新

1.北京中医药大学，北京 100029；2.首都医科大学附属北京中医医院眼科，北京 100010

视盘黑色素细胞瘤（melanocytoma of optic disc，MCOD）是黑色素细胞痣的深层色素变体，通常发生在视盘中，有时涉及邻近的视网膜和脉络膜[1]。一般无临床表现，少数伴有视力下降。MCOD 生长缓慢，在诊断后5 年肿瘤生长的概率为11%，10 年为32%，恶变率为1%～2%，是一种不需要治疗的良性肿瘤[2-3]。目前眼底照相及荧光素血管造影被认为是MCOD 诊断的金标准，因造影是有创操作，临床上患者接受度不高。光学相干断层扫描（optical coherence tomography，OCT）和光学相干断层扫描血管成像（optical coherence tomography angiography，OCTA）作为一种非侵入的检查手段，可以用来评估MCOD 的发生和发展[4]。近几年关于MCOD 的OCT 及OCTA 相关研究内容集中在影像特征，少有研究其与视野缺损的关系，鲜有量化MCOD 血管密度及神经节细胞（ganglion cells，GCL）的报道。本研究将1 例完善的北京中医医院眼科发现的体积较大的MCOD 病史资料报道如下。

1 病例资料

患者，女，44 岁，2022 年11 月3 日因“双眼视物模糊”于首都医科大学附属北京中医医院眼科门诊就诊，无其他不适。既往体健。眼科检查结果：双眼最佳矫正视力为20/20。双眼眼压分别为17/18 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。双眼前节无异常。眼底照片可见右眼视盘区有一近似椭圆形的黑色肿物，约为2 个视盘大小，边界不清，呈羽毛状；左眼眼底未见异常。见图1。诊断：右眼视盘黑色素细胞瘤（待查）。为进一步明确诊断，2023 年4 月18 日复查，完善眼底自发荧光：可见约2 个视盘大小的椭圆形病灶，无强荧光，提示未见脂褐素。见图2。眼部B 型超声可见右眼视盘上圆顶状隆起占位病灶，病灶边界清晰，呈高回声，质地均匀，无压陷或挖空现象；手动测量肿瘤大小：3.09 mm×1.28 mm。见图3。动态视野结果：右眼鼻侧上、下方及颞侧上方见弓形视野缺损，生理盲点扩大。右眼视野指数：78%。见图4。OCT：右眼视盘见呈高反射带的隆起区域，信号强度接近于色素上皮层，隆起后的见低反射区域。见图5A。经Cirrus HD-OCT 5000测量，GCL 平均厚度右眼为79 μm，左眼为89 μm，右眼最小厚度为64 μm，出现在颞下方。见图5B。比较双眼视网膜分层结构图，红色箭头处可见右眼脉络膜血管层出现不连续的低反射区域。见图5C。OCTA：右眼视盘处可见椭圆形黑色强荧光区域，表面血管网丰富迂曲，遮蔽部分视盘血管网，隆起病变区域中见丰富血流信号。见图6A。比较双眼视网膜分层血流结构图，箭头处可见右眼脉络膜层血流量相对减少或血管网被遮蔽，提示右眼脉络膜层不完整，病变部位涉及脉络膜。见图6B。通过forum 分析测量黄斑区域血管长度密度和血管灌注密度数据。血管密度长度中黄斑处心、内环、外环、全部区域依次是：右眼为12.5 mm-1，18.4 mm-1，18.3 mm-1，18.1 mm-1，左眼为11.9 mm-1，18.1 mm-1，18.0 mm-1，17.0 mm-1；血管灌注密度中心、内环、外环、全部区域依次是：右眼0.283 mm-1，0.446 mm-1，0.452 mm-1，0.446 mm-1；左眼0.264 mm-1，0.435 mm-1，0.444 mm-1，0.437 mm-1。以上检查左眼均未见异常。

图1 眼底照相

图2 右眼自发荧光

图3 右眼部B 型超声图像

图4 右眼动态视野结果

图5 光学相干断层扫描

图6 光学相干断层扫描血管成像

根据眼科检查明确诊断为右眼MCOD，肿瘤较4个月前无明显变化，嘱患者1 年后复诊，如有视力下降随时就诊。本研究经首都医科大学附属北京中医医院伦理委员会批准（202312141645000196014）。

2 讨论

患者诊断时的平均年龄约为50 岁，多单眼发病，偏向以女性为主，国内女性与男性之比为1.2∶1，国外女性约占58%，约26%的患者伴轻微视力丧失，发病机制尚不清楚[1-4]。Shields 等[1]通过Kaplan-Meier 生存曲线分析发现：10 年内MCOD 损害视力的发生率为18%，5 年内为11%、10 年内为32%。MCOD 生长缓慢，Lee 等[5]统计分析1 年内肿瘤生长率为0，2 年内为5%，5年内为14%，8 年内为57%。本研究统计了8篇资料完整的病例报道，平均年龄为43 岁，女性占59.3%，14.12%有视力损伤；单眼发病占98.6%，48.9%为右眼发病；随访中9.3%肿瘤增大，3.7%肿瘤减少[5-12]。色素细胞瘤是沿神经纤维层生长，Krohn 等[13]通过MCOD 的立体眼底照相观察到色素散布到视网膜神经纤维层中。因此眼底照相的典型特征是75%病变部位边缘呈羽毛状[1]。

本病例视野呈弓形缺损。临床上部分MCOD 存在视野缺损，机制不明[14]。Usui 等[15]认为视野损害部位与视网膜神经纤维束缺损相对应。张红军等[16]证实RNFL 变化与视野变化呈正相关。Burgos-Blasco 等[12]、Osher 等[17]、Lee 等[5]研究中，分别有9%、30%、7%出现相对传入性瞳孔障碍。国内报道中相对缺失，临床工作者今后可加入瞳孔检查。

OCT 监测视网膜神经节细胞变化对视功能判断有重要意义[14]。MCOD 关于神经节细胞相关的报道极少，Башкатова 等[18]报道在1 例患眼发现神经纤维层缺损，视网膜神经节细胞未见异常。本文病例中，患眼颞下方GCL 变薄，GCL 平均厚度也比对侧眼薄，这与其视野弓形缺损的区域相对应。提示MCOD 的视网膜神经节细胞有受损，可能为瘤体压迫神经纤维所致。

郭文骏等[19]提出神经纤维层变薄和视网膜微血管改变有相关性。OCTA 能够检测血管内红细胞的前后运动差异，从而提供血管图像能力比荧光素血管造影更敏感，同时OCTA 可以量化肿瘤中的微血管密度，证实部分MCOD存在微血管变化[20]。Burgos-Blasco等[12]发现MCOD 患眼与对侧眼睛相比黄斑区血管面积更大。Zhou 等[4]报道MCOD 患眼视盘处的血管长度密度和血管灌注密度高于正常眼。本研究由于软件受限，仅可量化得出患眼与对侧眼相比黄斑区域血管密度数值均增加，提示，MCOD 血管密度发生异常增高，与文献研究结果一致。

Cennamo 等[21]报道MCOD 患眼在疑似脉络膜毛细血管层出现血流缺损，这与本病例中OCTA 影像学结果“患眼与对侧眼相比脉络膜层血流相对减少、脉络膜层缺损”的结果一致。Kwak 等[22]发现81%的脉络膜血管网缺损的位置与MCOD 的视野缺损位置相对应。

MCOD 需与脉络膜黑色素瘤这一眼内恶性肿瘤相鉴别，脉络膜黑色素瘤由梭形A 和梭形B 瘤细胞组成，超声中表现为有蕈状、挖空征及脉络膜凹陷征[23]。眼底自发荧光表现为高自体荧光。眼底造影检查的典型表现为晚期呈弥漫性强荧光，伴有橙子色素沉着。MCOD 向恶性转化后可见梭形B 瘤细胞，它与黑色素细胞瘤细胞交织在一起，没有任何间隔[24]。这提示梭形B 瘤细胞是由MCOD 的恶性转化引起的。Gologorsky 等[24]通过B 超扫描评估良性病变的恶性转化迹象，发现大小增加、血管增多等鉴别点。Salinas-La Rosa等[25]报道了1 例罕见且病史过程完整的恶性转化病例值得研究，患者确诊MCOD 时无明显视觉障碍，在25 年后急性视力下降。因此虽然MCOD 恶性转化率为1%～2%，但仍不容忽视[26]。

综上所述，眼科工作者在今后临床中发现MCOD病例时应注重与恶性疾病相鉴别，完善相关检查，每年定期进行眼科检查随访，以及时发现其恶性转化的迹象。

利益冲突声明：本文所有作者均声明不存在利益冲突。