原发性干燥综合征并发肾小管酸中毒1 例

蔡 雪，黄顺坛，黄汉伟

（中山市陈星海医院内分泌代谢科，广东 中山 528415）

1 病例资料

患者，女，40 岁，因反复肢体无力1 个月，再发3 d 于2010 年6 月10 日至中心市陈星海医院就诊。 患者1 个月前在高温室外工作后出现肢体无力，当时无力行走，双上肢无力抬高，曾在当地医院就诊，查血钾1.23 mmol·L-1，予静脉补钾处理，12 h后症状明显缓解，次日可自行行走，双上肢有力，患者因经济情况所限未继续诊治。 3 d 前患者上述症状再次发作，遂来本院就诊，查血钾1.64 mmol·L-1，遂收入院。 既往史：半年前曾因左侧面颊部肿胀在当地医院住院，诊断为“急性腮腺炎”。 查体：生命体征平稳，神志清，慢性病容，双眼睑无下垂，唇黏膜稍干燥，可见大量龋齿，心肺腹检查无特殊，双上肢肌力Ⅳ级，双下肢肌力Ⅲ级，腱反射减弱，病理反射未引出。 实验室检查：1）尿常规检查：pH 7.5，比重1.015，蛋白、红细胞、白细胞均阴性。2）血液学检查：血清钾1.88 mmol·L-1， 血钠141.3 mmol·L-1， 血氯116.9 mmol·L-1，尿素氮4.2 mmol·L-1，肌酐67 μmol·L-1，二 氧 化 碳9 mmol·L-1，pH 7.334，PCO22.58 kPa，HCO-310.0 mmol·L-1，BE -13.8 mmol·L-1。 心电图示窦性心动过速，异常U 波。 入院后初步诊断低血钾，查因：肾小管酸中毒？ 入院后根据患者1 型肾小管酸中毒特点（如低血钾、高氯性代谢性酸中毒、尿pH值>5.5），追问病史，患者1 年前出现大量龋齿，数年来口干，进干食需饮水送下，眼睛常感发涩，泪液少，当地医院考虑为“角膜炎”，根据上述特点考虑系原发性干燥综合征引起的一系列症状体征，遂予完善进一步检查，甲状腺功能无特殊，卧位醛固酮24 ng·L-1，肾素3.12 ng·mL-1·h-1，24 h 尿钾53.09 mmol·L-1，尿钠228.9 mmol·L-1（尿量2.110 L），Ds-DNA 阳性，ANA 阳性，抗SSA、抗SSB 阳性；请口腔科会诊，认为口腔黏膜干燥，颌下腺开口唾液较少，双腮腺导管分泌物少，口干症状明显，建议行下唇小涎腺活检， 活检见唾液腺泡以黏液腺成分为主，部分腺泡壁结构不整，有断裂，腺上皮细胞部分坏死脱落，残留少量胞核，间质内有淋巴细胞浸润；请眼科会诊，行泪液分泌试验，滤纸浸润左眼＜3 mm，右眼＜4 mm，角膜荧光染色点状着色，比奥斑阳性，考虑干眼症。 结合上述资料，原发性干燥综合征并肾小管酸中毒诊断明确，遂予枸橼酸钾、枸橼酸合剂口服，复查血清 钾3.25 mmol·L-1，血 钠144.9 mmol·L-1，血氯113.5 mmol·L-1，尿素氮3.2 mmol·L-1，肌酐62 μmol·L-1，二氧化碳24 mmol·L-1。后予强的松、环磷酰胺等继续治疗，病情好转出院。

2 讨论

原发性干燥综合征是侵犯泪腺、唾液腺等外分泌腺体的弥漫性结缔组织病，主要侵犯唾液腺和泪腺，表现为口眼干燥；常伴有腺体外表现，肾脏为最常受累的器官之一［1］。 在临床上，龋齿、口眼干燥症状易为患者或医生忽视；低钾血症经过补钾治疗可短期内纠正，亦易为患者或医生忽视。 患者常以某一系统症状首诊，而被误诊为周期性麻痹、慢性萎缩性胃炎等，误诊率在90%以上。

低钾血症是临床常见病，掌握低钾血症的病因、分类和发病机制以及详细询问病史非常重要。 通过病史询问可获得或排除多种低钾血症的原因，低钾血症主要见于以下几种情况：1）钾摄入不足；2）钾丢失过多，如经消化道、肾脏、皮肤等；3）细胞外钾过多的转移到细胞内，如低钾性周期性麻痹、碱中毒等。详细询问病史得知患者并无饮食不良，长期腹泻等，可以排除机体摄入钾不足及经消化道失钾的原因。患者亦无激素、药物或其他导致钾从细胞外转移至细胞内的因素存在。 患者体内缺钾的情况下，24 h尿钾高达53.09 mmol·L-1，提示为经肾脏失钾。 重点是鉴别肾脏疾病和内分泌疾病引起的肾脏失钾，注意是否合并高血压、是否有代谢性酸中毒或碱中毒、尿钾排出是否增多、尿氯水平是否增高及注意血浆醛固酮水平和血浆肾素活性。

本例干燥综合征首发表现为肾小管酸中毒引起的低血钾性软瘫，但未进一步查明肾小管酸中毒的原发病，而漏诊了干燥综合征的诊断。 因为肾小管酸中毒的病因较复杂且多数情况下是继发性的，故在临床上诊断了肾小管酸中毒，一定要继续寻找引起肾小管酸中毒的病因， 并首先除外干燥综合征，为患者提供有针对性的治疗方案。 干燥综合征是最常见的伴有肾脏损害的自身免疫性疾病之一，其发生率已占自身免疫性疾病肾脏损害的第二位，仅次于系统性红斑狼疮，应引起临床重视。 干燥综合征常累及全身各系统，可出现低热乏力、肌肉关节痛、皮肤紫癜样皮疹、口腔溃疡、雷诺氏现象、肾小管酸中毒、血液系统损害、神经精神障碍等一系列表现，但口干、眼干燥的表现是诊断的必要条件，因此，在成年人，尤其是育龄期女性患者，发生腮腺炎、猖獗龋或者口眼干燥时，不要忽视了干燥综合征的可能。

本病目前尚无根治方法，主要是替代和对症治疗，主要是预防长期口、眼干燥造成的局部损伤，防治本病系统损害。 对于出现腺外表现，如关节炎、肝肾脏等系统改变的患者，应予糖皮质激素、免疫抑制剂等药物积极治疗，具体用法和用量根据不同情况而定［2］。

综上所述，在临床工作中，发现低钾血症时，注意完善血氯、血气分析，尿常规、24 h 尿钾等检查，发现或排除肾小管酸中毒，必要时进一步寻找病因，避免误诊或漏诊。

［1］Aasarod K，Haga H J，Berg K J，et al.Renal involvement in primary sjogren’s syndrome［J］.QJM，2000，93（5）：297-304.

［2］陆再英，钟南山.内科学［M］.7 版.北京：人民卫生出版社，2008：872-875.