产前超声在筛查胎儿畸形诊断中的应用价值

刘运华，康秀民

（1.新疆哈巴河县计划生育服务站，新疆 836700；2.新疆阿勒泰地区人民医院，新疆 836500）

随着超声医学技术的不断发展，产前超声检查对胎儿畸形具有深刻的了解，大多数能够在产前做出正确的诊断。近几年，由于胎儿畸形而引发的医疗纠纷越来越多，该问题也引起了社会的广泛关注。采用超声技术对孕妇进行胎儿的发育检查，我们能够清晰地看到胎儿身体结构以及形状，观察胎儿的生理活动，同时还可以为临床畸形的诊断提供可靠有效的参考资料［1］。对孕妇进行产前超声检查，能够有效区别胎儿的畸形状况，采取必要的措施进行提前干预，减少畸形胎儿的出生率，提高出生人口的素质。为了提高胎儿畸形的产前检出率，本文对2002-2012年期间来我院检查的13856例孕妇进行研究，取得了比较好的成绩，现将研究结果进行如下汇报。

1 资料与方法

1.1 研究对象

选择2002-2012年期间来我院检查的13856例孕妇作为研究对象，其中年龄最小的为23岁，年龄最大的为36岁，平均年龄为28.7岁；孕周最短的为13周，最长的为40周，其中以20-26周的孕妇居多。所有检查人员在工作开始前接受统一的操作培训。

1.2 检查方法

使用彩超诊断仪器，扇扩探头频率为2.5-4.0MHz，使用全数字化彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为3.0-4.2MHz。所有患者均通过腹壁探查的方法对胎儿进行常规的产科超声检查，首先确定胎儿的头方位，对胎儿头部进行扫查，观察其侧脑室、颅骨环及丘脑、小脑的水平切面，测量出双顶径，接着从胎儿的头端颈部、脊柱以及尾部对胎儿的脊柱依次进行横、纵、冠状切面的扫查。矢状切面旋转至冠状切面观察胎儿的颜面部，连续横、纵切面扫查胸、腹部消化以及泌尿器官、测量胸围和腹围。连续追踪扫查胎儿的四肢以及远端、测量股骨长与肱骨长。一旦发现异常录像、摄片以及打印记录。

2 结果

通过研究可以发现，13856例胎儿中共发现105例畸形胎儿，其中28例脑积水，占比26.67%；43例无脑儿，占比50.47%；9例脑脊膜膨出，占比8.57%；7例内脏膨出，占比6.67%；4例长骨发育不良，占比3.81%；唇腭裂畸形与肛门闭锁各5例，占比9.52%；小脑蚯蚓不缺失、十二指肠闭锁、多囊肾以及露脑畸形各1例，占比3.81%。产前超声检查中漏诊的有6例，诊断符合率为94.29%。

3 讨论

我国是出生残疾与缺陷的高发国家之一，据相关研究资料显示，每年我国平均约有20至30多万肉眼能够看见的先天性畸形婴儿诞生，另外一些婴儿是在出生后几个月甚至是几年后才显现出某种缺陷，畸形婴儿在每年新出生的儿童总数中高达80-120万，占比高达百分之六［2］。胎儿畸形严重地影响了新生婴儿的人口质量，畸形婴儿一旦出生就会给家庭以及社会带来沉重的压力和负担。胎儿畸形是胚胎在发育过程中由于各种内外部因素引起的胎儿结构、形态以及生理功能的异常，器官出现异常发育，导致胎儿后期出现残疾。

超声检查能够清晰地成像，操作简单方便，且不会损伤机体，能够反复进行检查，近年来已经成为我国优生优育中的一项重要内容［3］。胎儿的超声诊断，可以在胎儿出生之前发现畸形，实时观察胎儿在宫内的运动、各器官的形态结构及血流动力学异常变化和各部位的情况，且能够对胎儿的主要结构畸形进行筛查。虽然产前超声检查诊断胎儿畸形因为多种因素的干扰会出现误诊、漏诊甚至发生医疗纠纷，但是其仍然是产前诊断胎儿畸形的重要检查方法，其能够有效地降低出生缺陷率、提高围产期质量［4］。对产妇进行产前的胎儿畸形检查，能够及时有效地掌握胎儿发育情况，尽快发现重大畸形的非正常发育婴儿，从而及时采取中止妊娠的具体措施，大大地提高新生婴儿的出生质量，提高人口的素质。

胎儿畸形可见于胎儿的不同系统之间，临床上以神经系统以及血液循环系统等为常见。本研究结果表明胎儿畸形以神经系统、内脏系统以及唇腭裂为多见，为了提高产前超声的诊断水平，提高婴儿的畸形检出率，我们对本组病例的超声检查做出进一步的分析。神经系统畸形主要为无脑畸形、脑积水、露脑畸形以及小脑蚓部缺失。无脑畸形胎儿的图像表现为颅骨强回声环缺如，头部呈瘤结状，颈部前上缘呈金鱼眼状。脑积水胎儿图像表现为抬头的双顶径明显增大。露脑畸形胎儿图像表现为颅骨强回声环缺如。脑膨出胎儿图像表现为头部颅骨缺损处有一无回声包块。小脑蚓部缺失表现为小脑阴部缺失，呈无回声改变。内脏膨出畸形胎儿的图像主要表现为肝脏、肠管、胃等内脏外翻于胎儿的腹腔外，在羊水内漂浮。胎儿多囊肾主要表现为胎儿左右肾区可见大小不同、弥漫性分布的无回声区。十二指肠闭锁的图像主要表现为胎儿的上腹部横切可见明显的双泡征无回声相通，并且可以看到胎儿在宫内将为容物吐至羊水中，呈现瞬间喷射状强回声。唇腭裂畸形胎儿的声图像主要表现为冠状切面可见上唇回声的连续中断，中断出无回声带向上颌牙槽突延伸。上颌骨牙槽突回声连续性的中断［5］。

胎儿在整个胚胎的发育过程中，会受到多种因素的影响，在超声检查上的显现则为胎儿的畸形检查在不同的时期变现出不同的特点，部分畸形在某些孕周不一定能够检查出来。因此，孕妇在整个怀孕期间，应该在不同时期多做产前的超声诊断，一般在三次以上。时间通常安排在12-14孕周为第一次、19-24周为第二次、33-35周为第三次等来完成，其中特别以第二阶段为最佳。随着胎儿不断的发育成熟以及畸形器官的增大，会对胎儿的生长发育产生较大的影响，错失了最佳的时机就会造成误诊和漏诊，影响畸形胎儿的检出率。对产妇进行产前超声检查，能够实时观察胎儿在母体内的运动、各器官的形态结构、血流动力学的异常变化以及各部位的情况，从而有效地区别畸形情况，方便产妇及其家属及时地采取必要措施进行提前干预，大大减少畸形胎儿的出生率，从而提高出生人口的素质［6］。在一定程度上减轻了社会以及家庭不必要的负担，优化全社会的人口质量，具有重要意义。本研究13856例胎儿中共发现105例畸形胎儿，其中28例脑积水，43例无脑儿，9例脑脊膜膨出，7例内脏膨出，4例长骨发育不良，唇腭裂畸形与肛门闭锁各5例，小脑蚯蚓不缺失、十二指肠闭锁、多囊肾以及露脑畸形各1例。漏诊6例，诊断符合率为94.29%。产前超声筛查对产前诊断胎儿畸形具有重要的临床应用价值，值得推广。

综上所述，产前超声筛查是产前诊断胎儿畸形不可缺少的检查方法，通过对产妇进行产前的超声检查，能够有效地区别畸形状况，及时采取必要的措施进行提前干预，从而大大地减少畸形胎儿的出生率，提高出生人口素质，值得临床上的广泛推广与应用。

［1］姜茜茜.超声检查对产前胎儿畸形的诊断价值研究［J］.中国医师进修杂志，2012，35（12）：56.

［2］宋凤菊，孙小平，张燕.规范产前超声检查诊断胎儿肢体畸形的价值［J］.中国医学影像学杂志，2011，20（2）：55-56.

［3］李胜利，黄秀春.超声检查在基层医院胎儿畸形筛查中的困扰与思考［J］.中华医学超声杂志，2010，4：192-194.

［4］王林琳，侯红瑛，范建辉等.103例胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断分析［J］.中国优生与遗传杂志，2009，17（1）：96-97.

［5］李胜利，黄秀春.超声检查在基层医院胎儿畸形筛查中的困扰与思考［J］.中华医学超声杂志，2008，4：191-194.

［6］段金玲.产前超声诊断胎儿畸形的临床价值［J］.中国实用医药，2012，7（13）：81-83.