农村医学专业医学遗传学教学改革探讨

李光辉

（南昌市卫生学校，江西 南昌 330006）

为加强农村医学专业人才培养，国务院印发了《中共中央国务院关于进一步加强农村卫生工作的决定》以及《关于加强农村卫生人才培养和队伍建设的意见》，以此促进城乡、社区卫生服务体系建设。具体措施为：扩充卫生服务系统人员数量，提高人员综合素质。我校本着以满足社会需求为目的、提高应用能力为主线的原则，为培养服务于第一线的卫生工作者而开设了农村医学专业。

1 医学遗传学理论、技能在农村基层医务工作中的作用

1.1 医学遗传学在现代医学中的地位

医学遗传学是医学与遗传学相结合的医学基础课，是生命科学的一门前沿学科。其内容分支多、学科发展迅速、知识更新日新月异，特别是近年来现代生物技术的发展、基因工程技术的推进，使医学遗传学早已突破了经典遗传病分析和研究的领域[1]。现代医学研究表明，几乎所有疾病都直接或间接地与遗传因素有关[2]。

1.2 遗传病对人类健康的威胁

（1）遗传病对人类健康的威胁日益严重。首先，遗传病相对发病率不断增长。据统计，一岁以内婴儿的死因中，先天畸形占首位；活婴中有遗传病者约占24‰；约10%的孕妇流产是因为染色体异常；3%的儿童智力发育不全，其中80%由遗传病引起。其次，遗传病病种不断增多。据统计，截至1993年11月1日人类单基因病及异常性状已达6457种，染色体畸变综合征在100种左右，异常核型近1000种，多基因病估计不少于100种。由于后者多为常见病，故约有20%～25%的人患有某种遗传病或与遗传有关的疾病[3]。当然，报告病种的增加，一方面是由于对遗传病认识水平的提高，对过去已存在的遗传病加以确认；另一方面是基于研究方法的进步，从原有遗传病中分出了若干亚型。但无论如何，遗传病病种增加仍是不容忽视的事实。（2）有些严重危害人类健康的常见病已被证明与遗传因素有关，如肿瘤、糖尿病、动脉粥样硬化、冠心病、高血压病、精神分裂症等。过去有些不明原因的疾病，现已被确认为遗传病。可以预料，随着病因及发病机制的进一步明确，人们将从环境和遗传两方面对各种疾病提出防治对策。（3）控制人口数量，提高人口质量是我国计划生育的基本内容。因此，应用遗传学知识和技术，提高人口素质是医学遗传学的一项长远目标。

1.3 医学遗传学技能在农村医生日常工作中的应用

农村医生作为最基层的医疗工作者，其基本工作职能是为群众提供医疗、疾病控制（包括计划免疫）、健康教育、妇幼保健、康复、计划生育六位一体的综合性服务。他们往往是某种遗传病、常见病（多为多基因病）、传染病的第一接诊者，而正确诊断有助于疾病治疗，及时报告疫情有助于控制某些传染病的蔓延。他们既是优生优育政策的宣传者、普及者，又是提高人口质量、实现优生优育目标的具体执行者，还是人民群众健康教育、卫生保健的指导者。他们既需要医学遗传学理论指导工作，又需要应用医学遗传学技能对疾病进行预防、诊断和治疗。通过他们向群众宣传普及遗传及优生学知识，提高人群卫生保健和优生意识，会对促进人民健康、提高人口素质起到巨大作用。由此可见，医学遗传学知识和技能贯穿于农村医生工作始终。

2 农村医学专业医学遗传学教学存在的问题及改进策略

2.1 教材范围过广，课时偏少

医学遗传学涉及细胞学（遗传的细胞学基础——细胞的结构、细胞增殖周期、人类染色体、减数分裂配子的发生），分子学（遗传的分子学基础），遗传学（包括遗传物质的结构和功能、基因、遗传的基本规律、遗传病及人类性状的遗传方式、遗传病的诊断与防治），优生学（遗传与优生），环境学（遗传与环境），病理学（遗传与肿瘤）等内容，这些内容抽象、深奥、零散、学科跨度大。教师讲授时为将知识点讲清、讲透，会花费大量时间在基础知识方面，如：遗传的细胞学基础、遗传的分子学基础、遗传的基本规律、遗传病及人类性状的遗传方式等。

由于基础知识讲授耗时过多，“遗传病的诊断与防治”“遗传与优生”“遗传与环境”“遗传与肿瘤”等章节课时被挤占，教师对此往往会少讲或不讲。而这几个章节的知识恰恰可以指导农村医生很好地解答人们关心的优生、环境污染和自我保护、肿瘤发生的遗传机制、遗传与环境因素等问题。若农村医学专业学生对这门课程掌握得不好，就会难以解答人们提出的相关问题，失去在工作中普及优生、健康保健知识的绝好机会。

2.2 学生基础差，课程难度大

农村医学专业学生大多是初中毕业生，而初中生物学和化学都没有涉及遗传学基础知识，如蛋白质的分子组成、结构等。加之医学遗传学开设在第一学年第一学期，《医学遗传学基础》教材中也没有涉及相关基础知识，如不另外讲授蛋白质的分子组成和分子结构则无法将蛋白质与基因表达过程联系起来，更无法阐述遗传信息是如何决定生物性状的。

“核酸的分子组成、结构及功能”章节内容对农村医学专业学生来说既陌生又抽象，而清楚地解析核酸的分子组成、构建核酸的空间结构有助于弄清核酸的功能，即基因决定生物性状的实质——遗传信息的传递过程。由于学生基础差，课程难度大，加之课时少，使农村医学专业医学遗传学教学困难重重。

2.3 将医学遗传学拆分为医学生物学和遗传病与优生便于学生掌握

医学遗传学是基础医学和临床医学的桥梁课程，是医学生的基础课程。医学遗传学基础知识对农村医学专业学生不可或缺。“遗传病的诊断与防治”“遗传与优生”“遗传与环境”“遗传与肿瘤”等章节涵盖了优生学的遗传与优生、优生咨询，环境学的环境污染与保护、遗传与环境的关系以及病理学的肿瘤发生的遗传因素、遗传机制、染色体异常等知识是农村医学专业学生必须掌握并熟练运用的。针对现行教材范围过广、课时少、学生基础差、课程难的特点，笔者认为将医学遗传学拆分为医学生物学（涵盖遗传学基础知识）和遗传病与优生更有利于学生掌握。第一学年第一学期讲授医学生物学，包括生命的物质基础、生命的基本单位细胞、生殖与个体发育、遗传的基本规律内容，共36课时；将较为实用的遗传病与优生（包括单基因病、多基因病、染色体病、线粒体遗传病、遗传与肿瘤、遗传病的诊断预防治疗、优生学基础、出生缺陷及干预、临床上常见的遗传病和出生缺陷）放在第一学年第二学期讲授，共36课时。

笔者认为将医学遗传学分成两门课程来讲，可使内容更集中，知识条理性、系统性更强，加之课时增多，能达到便于学生理解和掌握的目的。

[1]康晓慧.医学生物学[M].北京：人民卫生出版社，2003.

[2]王静颖，王懿.医学遗传学基础[M].北京：科学出版社，2007.

[3]罗纯.医学遗传与优生[M].北京：化学工业出版社，2012.