产前筛查及产前诊断在降低出生缺陷率中的作用

胡 洁

（长春市妇产医院，吉林 长春 130042）

家庭和社会会因先天缺陷儿的出生而出现严重的不良影响，如经济和精力负担、生活质量降低等等，因此，对于孕中期孕妇进行产前筛查和产前诊断的力度应增强。产前筛查有很多优点，如操作简单、经济实惠、创伤小等，可将先天缺陷胎儿尽早的发现，从而加深诊断，有效降低新生儿出生缺陷率。因此，本次研究观察产前筛查和产前诊断在降低出生缺陷率中作用。

1 资料和方法

1.1 临床资料

将2017年12月～2018年12月196例孕中期孕妇为研究对象，年龄22～40岁，平均年龄(27.9±3.2)岁。所有孕妇一般资料对比无统计学意义(P＞0.05)。

1.2 方法

在产妇清晨空腹情况下，采集孕妇2～3 ml静脉血于真空采集管中，对血液离心，采取血清，设置保存环境为-20度。采用器材为半自动时间分辨仪，同时采取相应配套试剂盒，检测血清中的甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素。并且结合孕妇的体重、糖尿病史、年龄、孕周等，评估神经管畸形、18-三体综合征、21-三体综合征的风险采用2T分析软件。

1.3 疗效判定标准

①1：250为21-三体综合征高风险的切割值。②1：350为18-三体综合征高风险的切割值。③判定神经管畸形高风险的标准为绒毛膜促性腺激素超过或等于2.5。④当绒毛膜促性腺激素≤0.25或者≥2.5，血清甲胎蛋白中位数倍数≤0.5，表示异常，应在高危病例的同意下，分析其绒毛染色体核型，从而进一步诊断病情。

1.4 统计学处理

数据应用SPSS 18.0，计数资料用（%）表示，行x2检验，P＜0.05提示有显著差异。

2 结 果

2.1 产前筛查

本次研究中196例孕妇中，共检出高风险8例(4.08%)，其中21-三体综合征高风险(DS)3例，18-三体综合征(ES)高风险3例，开放性神经管畸形高风险2例，分别为1.53%、1.53%、1.02%。

2.2 产前诊断

对8例高风险进行检查，2例确诊为DS，2例确诊为ES，1例确诊为开放性神经管畸形。见表1。

表1 196例孕妇产前筛查及产前诊断结果分析表

3 讨 论

将产前筛查和产前诊断应用于孕中期孕妇中，能将产前诊断效率提高，可防止产妇因盲目检查而出现心理伤害。有关研究指出，对孕中期母体进行血清产前筛查和产前诊断，可将18-三体综合征、神经管畸形的检出率显著提高，同时孕妇的产前诊断可通过血清产前筛查作为参考依据，方便选择正确处理胎儿的方式，进而使缺陷儿的娩出率降低。即使这样，我们还应通过以下措施来进一步提高产前筛查效果：①对产妇进行检查应严格规范操作流程，血清尽快离心并分离，编号准确，在转运标本过程中必须进行冷藏保存，避免标本冻融。②申请单应正确书写，对孕妇信心认真核对、检查，保证孕妇资料准确。③将产前筛查的风险性、目的性、重要性详细认真的为患者做介绍，同时注意在介绍过程中采取通俗易懂的语言，使患者真正的了解，从而将孕妇配合的积极性提高。④对产妇的跟踪随访工作应加强，将产前筛查的质量进一步提高。

综上所述，对产妇进行产前筛查和产前诊断时对有关流程和标准严格执行，对于出生缺陷率可显著降低。因此，产前筛查和产前诊断在降低出生缺陷率方面具有较高的推广应用价值。