湖北汉族7对遗传性状调查与分析*

曾繁荣 王梓州 王 娅 夏启鑫 郑康鹏 任家鑫 龚文容 周兰庭 肖 娟 翟立红**

（1 湖北文理学院 湖北襄阳 441053 2 湖北襄阳四中 湖北襄阳 441021）

人类的很多外观形态特征等遗传性状都是由一对等位基因所控制，这些遗传性状被称为单基因遗传性状。PTC 尝味、卷舌、眼睑、耳垂、前额发际、手指嵌合及拇指类型等都是人类群体遗传学研究的经典指标，具有比较明显的显、隐性关系。研究表明这些已经确定的遗传性状在上、下代之间的传递遵循孟德尔定律［1］。目前我国其他地区人类的遗传学特征相关研究比较丰富［2-25］。然而汉族作为湖北省人口最多的民族，其人类学和群体遗传学的研究甚少，仅最近几年才鲜有遗传性状相关的研究报道［26-27］。为平衡和丰富我国各地区汉族人群的群体遗传学研究，对湖北地区汉族群体的7 对遗传性状进行了调查与分析。通过调查PTC 尝味、卷舌等7 对遗传性状，计算并进一步分析其遗传特点，可以对湖北省汉族人群遗传性状的出现率和基因频率作出初步判断，进一步探究湖北地区目前遗传性状的结构特点，为湖北汉族群体遗传学结构提供了一定的理论依据，完善我国的群体遗传学研究资料。

1 对象与方法

1.1 调查对象 湖北文理学院医学院汉族大学生340 名，其中，男生170 名，女生170 名。实验对象身心皆健康、无残疾；年龄18～22 岁，父母均为汉族，3 代以上居住湖北。

1.2 调查方法 遵循随机抽样原则，并依据经典的群体遗传学研究手段［28-30］，对PTC 尝味、卷舌、眼睑、耳垂、前额发际、手指嵌合及拇指类型共7对遗传性状进行了调查实验。根据Hardy-Weinberg 定律［11］计算各遗传特征的出现率及显隐性基因频率。调查数据使用Excel 2010、SPSS 17.0 统计软件处理，在SPSS 17.0 中用χ2检验进行性别间的差异性检验。运用遗传距离公式计算不同民族群体间的遗传距离，并利用Mega3.0 软件绘制遗传聚类分析图。

2 结果与分析

PTC尝味、卷舌、眼睑、耳垂、前额发际、手指嵌合及拇指类型等都是由一对等位基因控制的遗传性状，具有比较完全的显、隐性关系。PTC 能尝出味的为显性性状，味盲为隐性性状；可以卷舌的是显性，不能卷舌的为隐性；俗称的“眼皮”即为眼睑，其中，双眼皮为显性，单眼皮为隐性；耳垂向下悬垂明显的为显性，否则为隐性；前额发际呈“尖”形的为显性，“平”形为隐性；左、右手指相互交叉即为手指嵌合，为较明显的不对称行为，右手拇指在上，且比较自然为显性性状，反之为隐性性状；拇指不能外展的是显性性状，可以外展的为隐性性状。

2.1 湖北汉族7 对遗传性状的基因频率及其性别间差异分析 卷舌、眼睑、耳垂、前额发际及手指嵌合的隐性基因频率高于显性基因频率，分析在这5 对相对性状中显性表型中杂合子数量较多，而PTC 尝味、拇指类型与之相反，这与宋洁等［5］报道的结果大部分一致，前额发际（χ2=5.30，0.01＜P＜0.05）和拇指类型（χ2=5.30，0.01＜P＜0.05）在性别间存在显著性差异，这与武红艳等［9］、赵文婧等［6］报道的结果一致，其他5 对单基因遗传性状在性别间分布差异不明显（P＞0.05），见表1。

表1 湖北汉族7 对遗传性状的出现率、基因频率

2.2 湖北汉族单基因遗传性状的各项指标相关性分析 在湖北汉族的7 对指标中，拇指类型与前额发迹（χ2=6.0735，0.01 ＜P＜0.05）、手指嵌合（χ2=6.4609，0.01＜P＜0.05）均有显著的 相关性，与卷舌（χ2=8.2363，P＜0.005）有极显著相关性。此外，耳垂与眼睑（χ2=9.6912，P＜0.005）也具有极显著相关性，7 对遗传性状中仅PTC 尝味无任何相关性，体现其具有良好的遗传独立性（表2）。

表2 7 对遗传性状间各组合样本量及相关性分析χ2 值

2.3 与其他地区汉族遗传性状的隐性性状出现率的比较 湖北汉族PTC 味盲出现率处于较低水平（9.41%），比我国平均的味盲（8.28%）略高，但远低于福建［8］（26.97%）、黑龙江［5］（11.26%）；非卷舌处于中等水平，其中福建汉族［8］最高（37.03%）；单眼睑处于较低水平（29.41%），仅比湖南（15.98%）略高，河南>黑龙江>福建>湖北>湖南；无耳垂（29.12%）处于中等水平，河南>湖南>湖北>福建>黑龙江；前额发际（“平”）处于最高水平（76.47%），湖北>河南>福建>河北>湖南；手指嵌合左在上（37.94%）处于中等水平，福建>河南>湖北>湖南；拇指外翻处于最低水平（23.53%），湖南>福建>黑龙江>河南>湖北。在这7 对遗传性状的隐性性状出现率与其他地区比较中发现，无明显的地理区域分布趋势（表3、表4）。

表3 湖北汉族与其他地区汉族隐性性状出现率的比较（%）

表4 湖北汉族与其他地区少数民族隐性性状出现率的比较（%）

2.4 与其他地区汉族和少数民族之间的隐性性状聚类分析 通过计算湖北汉族、福建汉族［8］、河南汉族［9］、黑龙江汉族［5］、湖南汉族［20］、湖南侗族［7］、宁夏回族［2］、贵州仡佬族［22］、贵州土家族［22］共7 省汉族、侗族、回族、仡佬族、土家族5 个民族之间的遗传距离，并利用Mega 3.0 软件绘制相应的遗传聚类图（表5、图1）。结果显示，河南汉族与福建汉族和贵州仡佬族首先聚类。

表5 湖北汉族与其他地区汉族和少数民族之间的遗传距离

图1 我国7 省5 个民族的遗传性状聚类分析图

3 讨论

PTC 尝味、卷舌、眼睑、耳垂、前额发际、手指嵌合及拇指类型等7 对遗传性状均由一对等位基因控制，在遗传上具有较为完全的显隐性关系。7对遗传性状中，仅PTC 尝味无任何相关性，体现其具有良好的遗传独立性。关于拇指类型、耳垂、眼睑的遗传性状相关性报道较多，在已发表的报道中，湖南苗族［18］、湖南汉族［20］、贵州水族［21］、贵州苗族［23］均存在相关性；湖南汉族中耳垂与眼睑并无显著相关性，本文结果与之有较大不同，表明湖北汉族遗传特征的相对独特性。性状间相关性体现了基因的互作关系，在湖北汉族的7 对遗传性状中，仅有拇指类型与其他3 项性状显著相关，其他的6 对彼此关联较小，因此，可以表明这6 对遗传性状之间无明显的基因互作关系。

河南汉族与福建汉族和贵州仡佬族首先聚类，由此可见，河南汉族、福建汉族的单基因遗传性状的分布情况和贵州仡佬族极为相似；湖南侗族与湖南汉族合成一支，而与湖北汉族相差较远，究其原因可能是历史迁徙、生活习俗、民族间通婚及混居等，造成湖南侗族与湖南汉族基因频率接近，而地域隔离使其与湖北汉族基因频率较远；湖北汉族与黑龙江汉族的地理距离较远，存在地域隔离，说明二者亲缘关系比较远，然而湖北汉族与黑龙江汉族的遗传距离（0.0998）最近（表5），又表明二者亲缘关系较近，这可能湖北的远古民族与黑龙江省属于同一种族群有较大的关联（黑龙江省大部分的远古民族由长江、黄河流域的远古民族迁移而来）。

总之，同一种遗传性状的基因频率在同一民族中分布有较大差异，在不同地区中也大有不同，这些可能与中国历史上几次大规模的人口迁移、民族间文化融合及世代混居通婚等有关。某些地区的汉族群体与其他民族的遗传性状出现率接近，表明了这些民族地理位置与血缘关系成一定的正相关［15］（同一地区易发生血缘融合，逐渐地改变民族成分）。本研究通过对湖北汉族大学生进行遗传性状分析，为湖北目前汉族群体遗传学结构提供一定的理论依据，并为其他地区的民族遗传性状研究提供参考，丰富我国的群体遗传学研究资料。