新生儿先天性心脏病筛查的临床价值分析

陈 叶，龚敬宇，杜 鹃

(复旦大学附属金山医院儿科，上海 201508)

先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)简称先心病，是导致新生儿及婴儿期致残致死的重要原因[1]。近年来先天性心脏病的发病率逐年上升，居我国出生缺陷首位，已成为影响儿童身心健康及人口生存质量的重大公共卫生问题[2]。因此，研究其发病情况、早期诊断、及时治疗至关重要。以往临床上对先天性心脏病的诊断，主要是依赖患儿的发病表现，临床医生的体格检查，予超声心动图后明确诊断，但是危重先天性心脏病患儿一旦出现症状后再诊断可能错失最佳的诊治时间。2014—2015年本院参与上海市先天性心脏病筛查的公共行动计划，进行先天性心脏病筛查试行性操作，该筛查方案包括心脏听诊及经皮氧饱和度(pulse oximetry，POX)的测定。2016年度正式在临床开展了先天性心脏病的筛查，所以回顾分析2013年(先心病筛查试运行之前)及2016年CHD的检出率以及CHD病种的比较，为基层临床进行新生儿先天性心脏病筛查的必要性、重要性提供可靠有效的依据。

1资料与方法

1.1一般资料

选取对象是2013年以及2016年在复旦大学附属金山医院出生经过临床检查的新生儿。2013年研究对象共2 272例，男1 123例，女1 149例。2016年研究对象共2 667例，男1 302例，女1 365例。研究对象监护人同意参加本研究。

1.2诊断方法

每天的查房工作中完成对每例新生儿的检查，2013年度及2016年度采用了两种筛查方法：2013年的筛查方式是对出生的新生儿进行详尽的体格检查，发现发绀、气促等及听见心脏杂音等给予进一步的心脏超声检查。2016年开展先天性心脏病的筛查，筛查方法包括详细的心脏听诊及经皮血氧饱和度测定，有心脏杂音以及生后6～72h测定新生儿右上肢及任一下肢的血氧饱和度：①如果测得氧饱和度<90%；②右上肢(导管前)和任何一侧下肢(导管后)的经皮血氧饱和度差异>3%；③任何一部位经皮血氧饱和度介于91%～95%之间，出院前重新评估，仍然<95%的，均为筛查阳性，筛查阳性者进行超声心动图检查，进一步明确CHD的诊断。

1.3统计学方法

应用GraphPad Prism 5.0统计软件进行数据分析处理，计数资料以例数(n)、百分比(%)、检出率(%)表示，组间比较采用χ2检验，以P<0.05为差异具有统计学意义。

2结果

2013年接受检查的活产儿共2 272例，经体格检查、心超确诊CHD病例为21例，其中包括室间隔缺损(ventricular septal defect，VSD)5例，房间隔缺损(atrial septal defect，ASD)5例，动脉导管未闭(patent ductus arteriosus，PDA)4例，房间隔缺损合并动脉导管未闭4例，房室间隔缺损(atrioventricular septal defect，AVSD)2例，动脉导管未闭合并房间隔缺损合并左冠状动脉右室瘘(right ventricular fistula of coronary artery，CCAF)1例。2016年度接受先天性心脏病筛查人数2 667例，筛查阳性后心超确诊CHD为43例，其中VSD 10例，ASD 10例，房间隔缺损合并动脉导管未闭5例，AVSD 4例，PDA 3例，肺动脉狭窄(pulmonary stenosis，PS)3例，法洛氏四联症(tetralogy of fallot，TOF)3例，房缺合并室缺合并动脉导管未闭2例，肺静脉异位引流(anomalous pulmonary venous connection，APVC)1例，主动脉缩窄(coarctation of the aorta，COA)1例，大动脉转位(transposition of the great arteries，TGA)1例，见表1。

表1 2013年和2016年先天性心脏病病种比较[n(%)]

2013年经体格检查后确诊复杂型CHD 7例，危重CHD 1例；2016年经先心病筛查后确诊复杂型CHD 16例，危重型CHD 6例，均需要及时治疗。见表1。2016年先天性心脏病的检出率、复杂型及危重型先心病病例的检出率均较2013年明显增加。两年经过不同的检查方法筛查新生儿CHD，其检出率比较结果，见表2，χ2=4.54，P<0.05，显示两组的差异有统计学意义。

表2 2013年和2016年CHD检出率比较[n(%)]

3讨论

3.1先天性心脏病筛查对先心病检出的意义

据报道先天性心脏病的发病率约0.8%～1.3%[2-5]，且近年来逐渐上升[6]，严重影响儿童的身心健康，亟待早期发现、早期治疗。但是如果出生的所有新生儿均接受超声心动图检查来明确先天性心脏病，工作量极大，且费用昂贵，增加了家长的经济负担和心理负担。因此，临床上更需寻求有效、操作简单、性价比高的筛查手段[7]。2014年，在Zhao等[8]先天性心脏病筛查课题组经过多年的临床研究制定了先天性心脏病筛查的优化方案。2016年我院临床开展先天性心脏病筛查，筛查的内容包括生后心脏听诊和经皮血氧饱和度检测，在新生儿生后6～72h进行经皮血氧饱和度检测。以往本院对新生儿先天性心脏病的检查依赖临床医生的体格检查，包括症状的观察，新生儿是否存在紫绀、气促等，是否存在心脏杂音等。本院于2014—2015年进行先心病筛查的试运行，2016年正式开展先天性心脏病筛查。本次研究中发现2016年先天性心脏病的检出共43例，检出率为1.61%，比采用传统体检的2013年度的先心病检出率明显增加，提示新生儿先天性心脏病的筛查，可有效早期发现更多的先心病患儿。

3.2先天性心脏病筛查对危重先心病的早期识别意义重大

危重先天性心脏病(critical congenital heart disease,CCHD)[9]早期临床表现不明显，一旦出现症状直接威胁儿童生命，早期诊断相当关键，及时治疗可以极大改善先天性心脏病的预后。有学者指出无创的经皮脉搏血氧饱和度在新生儿先心病筛查史上存在重要作用，尤其对CCHD的早期诊断具有重大的意义[10-11]。国内外较多研究者[11-13]肯定了其价值，认为无创经皮血氧饱和度检测心脏疾病意义重大，有助于诊断，同时也指出，POX对先心病的筛查特异性高，灵敏度不够，无法检出一些无明显低氧血症的CCHD，所以将POX与临床查体结合起来，可以提高CHD的筛查效率[8,14-15]。本研究采用的先心病筛查方案就是在心脏听诊的基础上结合了POX的检测。正式开展先天性心脏病筛查后，2016年复杂型先天性心脏病的检出16例，危重先天性心脏病检出6例，检出比例有所增加，病种分别是法洛氏四联症、大动脉转位、肺静脉异位引流等疾病，需要早期干预，早期手术治疗。延误治疗时间可能造成极大的不良后果，如缺氧、心功能衰竭、休克等，甚至死亡，所以这些病例被早期发现，早日治疗，意义非常重大，其中先天性心脏病筛查方案功不可没，体现了很高的临床价值。

3.3先天性心脏病筛查的操作优势

先天性心脏病筛查的操作较为简单，在每天的查房工作中即可完成对每一个新生儿的临床评估及体格检查，经过培训后医护人员可熟练掌握POX的测定，无创伤性，安全性高，价格十分便宜，医护人员和家属容易接受此种操作。筛查使用的工具也简单，我院使用的筛查工具是新生儿听诊器及脉搏血氧饱和度检测仪器，该检测仪固定较为方便，不受新生儿活动的干扰。

综上所述，先天性心脏病筛查可以有效提高新生儿先天性心脏病的检出，减少漏诊，特别是危重先天性心脏病的漏诊。增加复杂型及危重型先心病的检出，有利于先天性心脏病新生儿早期得到诊断治疗，所以开展新生儿先天性心脏病筛查对CHD的诊治有重要意义。另外，此筛查方法简单，容易操作，不增加新生儿的不适感，不增加家长的负担，值得在基层临床上推广。