罕见的家族性心脑卒中案例分析

林章斌

新宁县人民医院内一科 湖南新宁 422700

在临床上，心脑卒中属于常见的疾病类型，但是心脑卒中以家族性发病的案例较少，临床上有关家族性发病的研究不多，因此，家族性心脑卒中成为了心脑卒中疾病研究中的短板。近年来，随着社会的现代化发展，提高了人们的生活质量，改变了人们的生活方式，生活的节奏也越来越快，心脑卒中疾病的发生率也越来越高，心脑卒中疾病备受全社会的关注。加强对家族性心脑卒中的研究，有利于加强对心脑卒中的认识，促进心脑卒中医学研究的进步。

1 案例分析

首症者：男，56岁，农民，患者因突发性头痛、头晕、右肢僵硬并活动不灵达6h，来院就诊。经常规病史调查发现，患者有高血压病史，并长达10年，未接受过相应的系统治疗。患者检查结果：颈软；神志清晰；血压170／100mmHg；心率80次／分钟、心音有力，律整，无杂音；双肺呼吸无啰音，音粗；腹软，未触及肝脾；头颅CT显示患者有脑梗死现象；患者右侧肢体肌力检测为III度，医务人员给予患者脱水、扩张脑血管、改善脑细胞代谢等治疗，治疗后患者症状得以改善。2月之后，患者因出现头痛呕吐、昏迷等症状被紧急送医，经查，患者血压200／110mmHg；神志不清醒；呈现深度昏迷状况，患者双侧瞳孔已经呈现出不等大现象；颈部有明显的抵抗感；双肺呼吸有痰鸣音，音粗；心率为60次/分钟，心音有力，无杂音；患者腹软，未触及肝脾；左侧肢体肌力为0度；头颅CT显示有大面积脑出血现象；患者双侧巴氏征阳性。经过持续10小时的抢救后，于次日死亡。

首症者父亲：男，68岁，有高血压病史，从未接受过系统治疗，因过度劳累，在进食高脂饮食之后，进行睡眠，次日早晨，其家属叫其不应，发现已经丧失意识，伴有心跳呼吸停止，随即送医就诊，抢救无效，临床诊断为心源性猝死。

首症者的大弟：男，48岁，教师，在授课途中突发性不省人事，呕吐22分钟，有高血压病史。查体：患者血压2OO／lOOmmHg；颈部有抵抗感；呈现昏迷状态；双肺呼吸无啰音，音粗；患者心率73次/分钟，律整，心音表现有力；腹软，未触及肝脾；患者左侧肢体肌力为0度；头颅CT显示为脑出血；患者双侧巴氏征阳性。抢救49小时无效后死亡。

首症者的妹妹：女，43岁，在家中因为突发性呕吐并伴随着头痛症状，在2小时后症状无缓解，随即入院，经查患者有高血压病史。查体结果：患者血压200／100mmHg；入院时神志清醒；颈部有抵抗感；患者双肺呼吸无啰音，音粗；心率为79次/分钟，律整，心音表现有力，无杂音现象；腹软，未触及肝脾。患者入院治疗半月后，症状缓解并好转，随即出院。

首症者的堂弟：男，41岁，农民，有高血压病史，在体力劳动中，因过度劳累并生气后，突发性丧失意识，心跳和呼吸停止半小时后入院，抢救无效，临床诊断为心源性猝死。

2 家族性心脑卒中讨论

结合上述案例治疗对其首症者家族进行调差分析发现，在这个家族中有15人患有高血压疾病，包括上述患者该家族有10人患心脑卒中，其中女性3人，男性有7人，年龄最大有68岁，最小的由41岁。这部分心脑卒中患者有7人死亡，其中2人死于脑出血、有2人死于心源性猝死、3人死于脑梗死。调查发现，10例心脑卒中患者中，有7例患者有吸烟习惯。在案例中，15位高血压患者均未接受过系统治疗。在医学上，高血压是心脑卒中的核心危险因素，对患者的生命安全构成了严重的威胁，随着高血压病情的发展，患者容易出现动脉内膜损伤，动脉分叉损伤等情况，损伤程度会越来越重，患者体内的低密度蛋白会在患者动脉内膜下沉积并越来越重，极易造成钙化和纤维化，导致脂质样颗粒沉积，促使患者动脉官腔变窄粥样斑块脱落，脱落后进入患者血流从而形成栓子，栓子随着血流达靶器官，造成患者心脑卒中的发生。

案例中说明，高血压动脉硬化具有一定的遗传性，和患者心脑卒中疾病之间有着紧密的因果联系，主要原因是：1、家人之间由于长期生活在一起，在相互影响之下会形成一个共同的生活习惯和嗜好，如；喜欢吃肥肉和猪油；2、同家族中有遗传性质代谢紊乱症，由于常染色体的显性遗传导致家族性高血脂症的发生；3、有吸烟习惯，其烟龄较长，在15-20之间，由于二手烟的影响，家族内其他没有吸烟习惯的人受到有害气体的损害，产生不良反应；4、高血压病史，患者在高血压疾病的长期影响下，会造成动脉硬化等情况的发生，在过度紧张的情况下会导致高血压患者冠状动脉痉挛症状的发生；5、心脑卒中患者有精神高度紧张的现象，在复杂的生活环境中，患者大脑皮层长期性的处于高度紧脏的状态，这些紧张因素会影响患者正常的生理免疫、内分泌和心理，破坏患者脑的整合作用，诱发心脑卒中；6、过度劳累，家人在长期整日操劳的情况下，其身体会出现超负荷的现象，给患者造成过重的心脏负担，从而导致患者心脑卒中的发生，在上述案例中，其首症者的堂弟便是在生气，参与过重的体力劳动后的情况下，发生心源性猝死。从上述分析中可知，动脉硬化、高血压、心脑卒中均有着一定的遗传性。

结合家族性心脑卒中的特点，在日常生活加强心脑卒中的预防是降低死亡率和发病率较为有效地途径，家族成员应该养成良好的生活习惯，例如：合理饮食，戒烟戒酒多食用蔬菜水果，少食油脂过重的食物；在生活中注意调节情绪，保持心情的愉悦，重视劳逸结合，切忌过度劳累；3、定期检查，有高血压疾病的应该接受高血压治疗，控制病情。

3 结语

综上所述，心脑卒中是临床上常见的疾病类型，其死亡率较高，近年来，该疾病的发生率也越来越高。在临床上，家族性心脑卒中十分罕见，其危害甚大，加强对家族性心脑卒中的研究，做好预防措施，在生活中注意合理饮食、调节情绪、劳逸结合、定期检查等，可以有效地降低家族性心脑卒中的发生率，降低死亡率。