胎儿完全型肺静脉异位引流的超声特征分析

吴秋梅，翁宗杰，凌 文，曾丽钦，何甦晖，刘 敏

福建省妇幼保健院，福建医科大学附属医院 超声科，福建福州 350001

完全型肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous drainage，TAPVD)是指所有肺静脉均未与左心房相连而直接连于体静脉或引流入右心房，是一种相对罕见并且严重的先天性心脏病，约占出生后先天性心脏病的2%[1]。胎儿TAPVD伴肺静脉梗阻在出生后会迅速恶化，常伴有严重的呼吸困难、发绀、心衰等，需急诊手术或早期手术，如不干预可能在出生后数周内死亡[2-3]，故准确的产前诊断十分必要，但是产前诊断TAPVD有一定的困难和挑战[4]。本文回顾性分析经引产后尸体解剖或出生后超声心动图、外科手术证实的58例胎儿TAPVD的临床资料，总结TAPVD的产前超声特征，以进一步提高对胎儿TAPVD的认识和超声诊断水平。

资料与方法

1 资料来源 选择2009年6月- 2019年12月在我院行产前超声检查并经引产后尸体解剖或出生后超声心动图、外科手术证实的58例TAPVD胎儿进行回顾性研究。孕妇年龄19 ～ 36(28.1±4.2)岁；停经时间17 ～ 33(24.2±3.4)周。

2 超声检查 应用GE VolusonE8、E10彩色多普勒超声诊断仪，选择凸阵探头，探头频率4.0 ～8.0 MHz，选择中晚孕产科及胎儿心脏检查条件。评估胎儿生长发育及各系统发育情况，应用九切面法对胎儿心脏进行详细检查[5]。重点观察四腔心切面左、右心是否对称，注意左心房与降主动脉之间的距离是否增宽。应用二维超声、彩色多普勒(CDFI)着重观察左心房后壁有无1条以上肺静脉汇入，若肺静脉与左心房无连接，观察左心房后方及侧面有无共同肺静脉干(common pulmonary vein，CPV)形成；若有CPV形成，多切面追踪CPV及垂直静脉的走行及引流部位，判断TAPVD的类型，注意引流部位血管内径是否扩张。结合CDFI及频谱多普勒评估肺静脉梗阻情况。产前超声检查图像及结果保存于医院超声工作站。

3 产前超声诊断及妊娠结局分析 产前超声发现胎儿所有肺静脉均不与左心房相连而直接连于体静脉或引流入右心房则诊断为TAPVD，产前超声诊断的TAPVD病例均参加多学科联合会诊。选择在我院终止妊娠的病例，同意解剖的病例由胎儿父母签署知情同意书后行尸体解剖[5]。尸体解剖采用局部病理解剖或胸腹腔脏器联合铸型两种方法；所有标本进行建档、拍照、摄像并记录结果。选择继续妊娠者，活产新生儿行超声心动图检查，手术者了解术中探查结果。将产前超声检查结果与引产后尸体解剖或出生后超声心动图、手术结果进行对照分析。

结 果

1 TAPVD产前超声诊断符合率 58例胎儿TAPVD中，39例合并其他畸形，均正确诊断；19例未合并其他畸形(孤立性)，11例正确诊断，8例漏诊(均诊断为正常胎儿)。产前超声检出率86.2%(50/58)，漏诊率13.8%(8/58)。根据引流部位不同分为4型：心上型、心内型、心下型和混合型，58例分型情况见表1。

2 妊娠结局 50例产前诊断的胎儿TAPVD中41例终止妊娠，所有胎儿均行引产后尸体解剖证实；9例继续妊娠，出生后新生儿均行超声心动图证实，其中5例未经治疗者新生儿期死亡，2例手术者术后恢复良好，2例随访观察中。8例漏诊者新生儿期出现发绀，行超声心动图检查发现，其中5例未经治疗者有4例新生儿期死亡，1例6个月内死亡；3例手术者中1例术后恢复良好，1例术后上腔静脉闭塞，1例术后死亡。

3 胎儿TAPVD产前超声表现 1)不同类型TAPVD共同表现：左心房小，左心房后方光滑、未见肺静脉开口，左心房与降主动脉之间距离增宽，35例有共同肺静脉干形成，在左心房后方或侧面可见静脉结构(图1A、图1B)。2)心上型TAPVD表现：三血管气管切面可见额外的血管即升垂直静脉(图1C)，多普勒超声显示此血管是离心的静脉血流。16例心上型TAPVD中，11例经左垂直静脉回流入左无名静脉，3例回流入上腔静脉，1例回流入奇静脉，1例经双垂直静脉回流入上腔静脉及左无名静脉，相应引流部位血管扩张(图1D)。3)心内型TAPVD表现：共同静脉干可经扩张的冠状静脉窦回流入右心房或直接开口于右心房。18例心内型TAPVD中，6例经冠状静脉窦回流入右心房(图1E)，10例直接开口于右心房(图1F)，2例在心房顶部聚集后直接汇入右心房。4)心下型TAPVD表现：腹部横切面可见额外的血管即降垂直静脉(图1G)，在腹部矢状切面表现为下腔静脉与降主动脉旁出现一向下的离心血管(图1H)；15例心下型TAPVD中，12例通过垂直静脉回流入门静脉，1例回流入静脉导管，1例回流入肝静脉，1例回流入下腔静脉。5)混合型TAPVD表现：包含多种肺静脉异常引流途径，9例混合型TAPVD中，7例为心上及心下混合引流，2例为心内及心上混合引流。6)肺静脉梗阻：58例中26例(26/58，44.8%)引流过程中出现肺静脉梗阻，梗阻位于降垂直静脉汇入门静脉、静脉导管、肝静脉及升垂直静脉入上腔静脉开口处，CDFI显示梗阻部位为湍流信号，频谱多普勒显示为连续高速血流、最大血流速度达1 m/s以上(图1I)。

表1 58例胎儿TAPVD的分型、合并畸形及超声诊断情况 (n)Tab. 1 Classi fi cation, combined malformation and ultrasonic diagnosis of 58 fetuses with TAPVD (n)

讨 论

图1 胎儿TAPVD的产前超声表现A：左心房小，左心房后方光滑，肺静脉角消失，左心房与降主动脉之间的距离增宽； B：左心房后方可见共同肺静脉干； C：肺动脉左侧可见升垂直静脉，上腔静脉与主动脉内径相当； D：与C为同一病人，左无名静脉明显扩张； E：左、右肺静脉通过扩张的冠状静脉窦回流入右心房； F：左、右肺静脉直接汇入右心房； G：心下型TAPVD腹部横切面可见降垂直静脉； H：心下型TAPVD腹部矢状切面可见降垂直静脉为向下离心血流进入肝； I：TAPVD伴肺静脉梗阻血流频谱表现为连续高速血流、最大血流速度达1 m/s以上Fig. 1 Ultrasonic features of fetal TAPVDA: The left atrium is small with smooth posterior wall, the pulmonary vein angle disappears, and the distance between the left atrium and the descending aorta widens; B: Common pulmonary vein trunk can be seen behind the left atrium; C: Ascending vertical veins can be seen on the left side of the pulmonary artery, and the superior vena cava has the same diameter as the aorta; D: The left innominate vein is signi fi cantly dilated (the same patient of panel C); E: Left and right pulmonary veins return to the right atrium through dilated coronary sinuses; F:The left and right pulmonary veins fl ow directly into the right atrium; G: Descending vertical veins infracardiac type of TAPVD can be seen on the abdominal transverse section; H: Descending vertical veins infracardiac type of TAPVD can be seen with downward centrifugal blood fl ows into the liver on the abdominal sagittal section; I: The blood fl ow spectrum of TAPVD with pulmonary vein obstruction shows continuous high-speed blood fl ow, and the maximum blood fl ow velocity exceeds 1 m/s

胚胎期内脏静脉丛被肺芽包绕部分发育为肺血管床，当肺血管床与主静脉系统和脐卵黄静脉系统的交通退化前肺总静脉未能与原始心房融合时，则导致肺静脉异位引流。另外一种特殊的情况是第一房间隔异常向上、向左移位，导致肺静脉心房后壁连接位置正常，但其血流却异常引流入右心房，这种情况罕见，往往出现在右侧异构综合征伴继发隔缺损中。TAPVD时肺静脉可引流入任意的体静脉，根据引流部位的不同分为四种不同的类型：心上型、心内型、心下型、混合型，心上型TAPVD最常见[3,6]。

产前超声由于没有肺气的干扰，可以多切面对肺静脉进行观察，全程显示肺静脉的走行。完整的TAPVD产前超声诊断思路应包括以下四个步骤：1)确认肺静脉与左心房无连接，这是最为重要的。TAPVD胎儿四腔心切面表现为左心房小、左心房后方光滑、无肺静脉开口[7]。另外，有学者提出左心房与降主动脉之间的距离增宽可作为TAPVD的一个重要诊断线索[4,8]。除心内型TAPVD肺静脉直接汇入右心房外，其余类型的TAPVD在左心房顶部后方或侧面可见共同肺静脉干，其形态各异，应注意识别，对于心上型及心下型可通过肺静脉血流频谱识别，表现为单峰连续性频谱。2)追踪引流途径判断TAPVD类型。不同类型TAPVD具有不同的超声表现。心上型TAPVD经左垂直静脉、左无名静脉回流到上腔静脉最常见[9]。左垂直静脉表现为三血管气管切面肺动脉左侧可见一血管回声[10]，需与永存左上腔静脉鉴别。两者鉴别点：左垂直静脉较永存左上腔静脉位置更靠后；左垂直静脉为离心血流，而永存左上腔静脉为回心血流；心上型TAPVD可见左无名静脉明显扩张，而永存左上腔静脉的左无名静脉往往缺失或明显变细；心上型TAPVD冠状静脉窦无明显改变，而永存左上腔静脉冠状静脉窦往往扩张。心上型TAPVD罕见的是异位垂直静脉向右走行回流入上腔静脉，也可回流入奇静脉，可引起相应引流部位扩张。心内型TAPVD常见的是左心房后方的共同肺静脉干经冠状静脉窦回流入右心房，部分肺静脉直接入右心房。心下型TAPVD腹部横切面可见降垂直静脉，膈肌水平矢状切面可见与降主动脉相反的离心静脉血流，穿过纵隔引流入门静脉、静脉导管或下腔静脉回流入右心房[11]。混合型TAPVD包含多种肺静脉异常引流途径。要多切面观察，避免诊断明显的主要引流途径而忽略同时并存的其他引流途径甚至是双垂直静脉的存在等。3)评价肺静脉是否梗阻及梗阻的部位。肺静脉梗阻可发生在任何位置，并随时间推移而进展，尤其是在肺血管阻力下降而导致肺血流增多时[3]。肺静脉梗阻往往由于连接的管口狭窄、外界器官的压迫或肺静脉自身狭窄所致；回流路径越长越容易发生梗阻。心下型TAPVD几乎普遍存在肺静脉梗阻，降垂直静脉与食管一起穿过食管裂孔位置是常见的梗阻部位[12]；进入门静脉者由于需要通过肝静脉窦方可出肝静脉进下腔静脉至右心房，因此梗阻不可避免；引流至静脉导管者，出生后静脉导管闭锁也会导致梗阻。心上型TAPVD当左侧垂直静脉走行于左肺动脉与左支气管之间时，支气管的外在压迫会导致肺静脉梗阻，另外向右走行的异位垂直静脉直接回流入上腔静脉也会造成梗阻。心内型TAPVD经冠状静脉窦回流者由于异常回流的静脉均在心包内走行，因此一般不会发生梗阻，部分共同肺静脉干通过短管与冠状静脉窦相连可发生梗阻。彩色多普勒可以识别肺静脉梗阻部位，表现为梗阻处湍流信号，频谱多普勒显示梗阻处异常高速连续性血流，最大血流速度达0.6 ～ 1.4 m/s。4)判断是否合并其他畸形。TAPVD胎儿出生后常存在心房水平的分流，罕见由室间隔缺损、动脉导管未闭提供交通。胎儿期由于卵圆孔、动脉导管的存在，TAPVD可表现为孤立性畸形。本组19例孤立性TAPVD。右侧异构综合征是TAPVD最常伴发的畸形之一[13]。本组36例(36/58，62.1%)伴发右侧异构综合征。60%的右侧异构综合征伴发TAPVD，右侧异构综合征往往具有内脏心房位置不一致、完全型心内膜垫缺损、右心室双出口、右心室流出道梗阻等特征性复杂心内畸形改变。由于双侧右心房结构，评估肺静脉的回流情况成为右侧异构完整诊断中重要的一环[5]。TAPVD也可伴发其他遗传综合征，大部分为散发，偶可见于Noonan综合征和Turner综合征等。对于孤立性TAPVD应进行遗传咨询和检测。另外TAPVD可合并心内畸形，包括单心室、永存动脉干、大动脉转位、法洛四联症、肺动脉闭锁、主动脉弓缩窄、左心室发育不良等。本组有3例合并除右侧异构综合征外的其他心内畸形。

与出生后TAPVD引起右心房、右心室扩大及肺动脉扩张不同[14]，TAPVD胎儿期左右心比例无明显改变或仅有轻度的右心增大，因此孤立性胎儿TAPVD容易漏诊。一个大样本的研究中，常规产前超声检查诊断的孤立性TAPVD不足2%(8/424)，漏诊率约98%(416/424)[15]。本组病例19例孤立性胎儿TAPVD中8例漏诊，漏诊率42.1%(9/19)，分析漏诊原因：1)检查过程中误认为有肺静脉进入左心房。产前超声确认1支肺静脉进入左心房即可排除TAPVD[16]。由于胎儿肺静脉较细，在孕龄较小时二维超声无法清晰显示肺静脉管腔，而应用彩色多普勒并降低彩色速度量程至20 cm/s左右可提高肺静脉的显示率[6]。支气管及肺动脉回声会对左心房顶部肺静脉开口造成干扰，误认为肺静脉与左心房相连。本研究部分病例仅用二维超声观察而未应用CDFI进一步确认肺静脉与左心房的连接而漏诊，部分病例由于彩色取样框过小未能覆盖左心房后方肺静脉而漏诊。共同肺静脉与左心房之间的壁菲薄，超声不易识别[17]。部分病例直接应用CDFI观察而没有用二维超声观察肺静脉开口而误认为肺静脉进入左心房，实际上血流集中在左心房顶部区域，没有指向二尖瓣口。因此只有二维超声清晰显示肺静脉入口，同时CDFI验证肺静脉血流指向二尖瓣口，才能确认肺静脉与左心房之间存在连接。2)由于经验不足对引流部位体静脉扩张及垂直静脉视而不见。当三血管气管切面及腹部横切面出现多余血管时要提高警惕，对于进入肝的高速或异常血流也是重要线索之一[18]。TAPVD可引起相应引流部位体静脉内径增宽，因此TAPVD应纳入冠状静脉窦、上腔静脉、左无名静脉、奇静脉等扩张的病因鉴别诊断中。当晚孕期超声检查发现胎儿左右心比例明显失调，且应用各种超声检查手段无法显示肺静脉时，要想到肺静脉异位引流伴严重肺静脉梗阻的可能。

综上所述，TAPVD在胎儿期具有特征性超声表现，确认肺静脉与左心房无连接是诊断TAPVD的关键，产前超声可对TAPVD进行准确分型并评估是否合并肺静脉梗阻及其他畸形。孤立性TAPVD产前超声容易漏诊，通过提高对胎儿TAPVD的认识，以及注意观察左心房与降主动脉之间的距离是否增宽、是否有体静脉扩张及垂直静脉的存在，则可显著降低胎儿TAPVD漏诊率。