产前检查很重要,先天愚型不再扰

从孕育到分娩，对于孕产妇来说是一个即特殊又充满期待的过程，孕育一个健康可爱的宝宝是每一名孕产妇和家属的共同愿望，而通过进行产前检查是预防畸形儿以及低智力儿出生的重要方法。据研究数据统计发现，若不进行产前筛查那么临床新生儿的出生缺陷率可达4%-6%，也就意味着如果不进行产前检查，每年会有约100万左右的缺陷儿出生。缺陷儿出生也是导致新生儿发生死亡的常见原因，例如低智力儿以及畸形儿等情况的出现，也将给家庭与社会带来沉重的负担以及痛苦，所以说孕产妇在产前进行规范化的产前检查非常重要。

1 什么是先天愚型？

先天愚型是一种比较常见的遗传疾病，并且发病率较高，主要表现为特殊面容、发育异常以及痴呆等，该疾病最先发现的是一名叫做兰顿·唐恩的外国人，所以也被称作“唐氏综合征”。该疾病的发生是由于染色体数目发生异常所诱发的遗传疾病，先天愚型患者存在着特殊面容，发病的患者可通过观察面容便知患有该疾病，例如面容特征表现为口小舌大、流涎，使得患者的舌头常常半伸在口唇外，所以也有人将其称作伸舌痴呆。除此以外，患者的鼻子较短，同时面扁且圆。除了面容特征外还表现为身材矮小，由于患者的口唇大小不相称，出现语言含混不清的情况，并且由于四肢偏短使得肌张力水平降低，出现关节活动增大以及手指粗短等情况。先天愚型患者的面容十分特殊，所以患者之间即便并无亲缘关系，甚至在不同的民族以及人种之间，所有患者看上去都类似于同胞的兄弟姐妹。先天愚型患者的另外一个主要特征是痴呆，此类患者的智力水平约为同龄人的一半左右，特别是抽象思维能力非常差，口齿不清且往往无法矫正。还有些先天愚型患者出生后伴随先天性心脏病、脑垂体、肾上腺内分泌功能异常等情况。该疾病的发生对于患者家庭以及社会来说都是一种沉重的负担，因此加强产前检查对先天愚型疾病进行筛查，有利于降低先天愚型儿的出生率。

2先天愚型有哪些诱发因素？

（1）孕产妇高龄：孕产妇的妊娠分娩年龄越大，那么先天愚型患儿的发病风险也随之升高，例如母亲分娩年龄超过35岁，该疾病的发病率也将明显提升;

（2）遗传因素：少部分具备生育能力的女性病人其子代先天愚型的发病率约为50%左右，先天愚型患儿父母如果再生育患儿该疾病的发病率相对较高;

（3）致畸物质：如果环境中存在农药以及放射线等致畸物质，或者某些药物因素，例如磺胺类药物可能造成染色体发生畸变。在孕前或怀孕早期进行放射线照射或受到乙肝病毒感染等，均可能增加先天愚型的发病率。

3产前如何筛查先天愚型？

先天愚型的产前筛查在很多情况下并不是一步到位就可以立即检测出的，这是因为许多情况下先天愚型的检测需要分多次进行。在进行先天愚型的产前筛查中孕妇需要做好相应的准备工作，例如在接受筛查的前一天晚间12点要严格的禁止饮食和饮水，进行检查的过程中需要保持空腹。同时先天愚型筛查还与孕产妇的月经周期、胎龄、体重、孕周时间以及身高等因素有关，因此在接受先天愚型的产前筛查以前，医生会详细询问孕妇的相关信息，作为孕妇和家属也应积极的进行配合。

孕妇产前在规定的时间内接受产前筛查以及产前诊断，能够帮助更好地排除先天愚型患儿，从而提升新生儿的出生质量。目前对于先天愚型的产前筛查方法主要包括血清标志物筛查、超声测量颈项透明层厚度以及羊水细胞染色体检查。

（1）血清标志物筛查：在孕早期或孕中期对于孕妇的血清绒毛膜促性腺激素水平、游离雌三醇以及甲胎蛋白水平进行检测，能够实现先天愚型的初步筛查，也就是所谓的唐筛，结合以上三项指标和孕妇的实际年龄以及体重等，对于先天愚型的发病风险进行计算，在此基础上依据结果进行进一步的判断，从而考虑是否需要给予确诊检查;

（2）超声测量颈项透明层厚度：该检测项目也是先天愚型的重要产前筛查指标，一般是在妊娠11～14周进行的，所得到的检查数据越高，那么先天愚型的患病风险也就越大，结合测量结果进一步判断是否需要接受确诊检查;

（3）羊水细胞染色体检查：这也是先天愚型产前检查的最终确诊方法。现阶段比较常用的检测技术为羊膜腔穿刺技术，通过运用超声辅助抽取一定量的羊水，进而对胎宝宝细胞实施染色体分析，通常该检查的时间为妊娠16～20周左右。

先天愚型产前筛查的方式又可分为产前筛查以及无创DNA检测，然而如果想要明确胎儿是否属于先天愚型，则需要进行羊水穿刺。无创DNA检测主要是利用胎宝宝细胞能够经过胎盘渗透至孕妇血液内，并进一步被孕妇免疫系统所破坏，与此同时胎宝宝DNA也会部分残留下来，通过对孕妇血清进行抽取，能够对胎儿DNA进行检测。进行产前筛查以及无创DNA检测能够粗略的获知胎宝宝的相关症状，然而若想完全确定胎宝宝是否是先天愚型，还需要进行羊膜腔穿刺，通过对胎宝宝21染色体进行检验能够实现对先天愚型的准确诊断，与此同时导致流产的风险性极低。

4先天愚型如何预防？

先天愚型的预防重点在产前的预防以及避免与致畸物质进行接触，作为孕妇在妊娠期间需要在规定时段内接受产前唐氏筛查，若有疑问需要进一步接受确诊实验。若通过产前检查明确胎宝宝属于先天愚型患儿，或患该疾病的风险性较高，那么孕妇家属就应该与医生进行积极的沟通，从而共同协商是否需要终止妊娠。而针对已经出生的先天愚型患兒，家长也要配合医生对宝宝的各项并发症进行积极的处理，同时日常生活中还需要对患儿进行教育和训练，从而帮助提升患儿的生活自理能力。

综上所述，先天愚型是一种危害性极高的遗传疾病，目前对该疾病尚无特效的预防和治疗方法，所以对该疾病的最好手段是进行产前检查并及时的终止妊娠，从而提高新生儿的出生质量，降低先天愚型的出生率。

作者简介：陈艺菲（1979.11- ），四川成都人，本科，成都市妇女儿童中心医院，副主任医师，研究方向：产前诊断。