超声检查在孕妇产前诊断中的应用价值

吴青京，颜雪萍，陈昌利, 张亚芳, 张 婷, 许 晶

海南省妇女儿童医学中心，海南 海口 570203

超声诊断是临床应用最广泛、最常见的医学成像技术[1]，也是预测胎儿体重、宫内生长发育情况等的重要判定指标之一，随着我国医疗事业的发展，越来越清晰的超声等影像技术在临床上得到应用，是目前产前筛查较为安全且准确的方法之一[2]。先天性心脏病(Congenital heart disease，CHD)主要是指早期胚胎发育时心脏或大血管形成障碍，或者胎儿出生后应该关闭的通道未能及时关闭而引起的心脏和大血管的解刨结构异常[3]。出生缺陷即先天性畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。本研究选取我院产前筛查的2460例孕妇，通过对先天性心脏病、畸形与染色体异常进行统计分析，明确超声在避免有创检查风险，提高优生优育，降低新生儿缺陷的重要应用价值。

1 材料与方法

1.1 临床资料

回顾性选择2018年4月～2019年8月于我院进行超声检查的孕妇2460例进行本研究。孕妇年龄24～39岁，平均(27.59±3.18)岁，孕周11～32 周，本研究已经获得我院伦理会批准，所有孕妇均知情同意并签署同意书。纳入标准：11～32孕周，具有良好沟通和认知能力的孕妇；排除标准：有过不良孕产史、有过妊娠早期服用药物史。

1.2 方法

心电图超声检查：在孕中期(20～28周)，超声波仪器选择临床上常用的彩色多普勒超声诊断仪，将超声波探头调为4.0～8.0 MHz，检查前告知孕妇超声心电图检查的局限性，并签署知情同意书。按照国家卫生部出生缺陷ICD-10分类标准[5]，参照出生缺陷图谱，通过胎儿超声心动图确诊。

超声筛查畸形胎儿：11～13+6周，对胎儿进行NT(nuchal translucency)检测。患者侧卧位，将腹部大面积暴露，观察胎儿的状态，选取胎儿自然姿势状态下时的切面作为测量平面，记录腹中胎儿的头臂长度，当头臂长度为46～85 mm之间时，仅在胎儿头胸部显示图像并放大观察，颈项透明层NT在颈部皮肤高回声带的深部显示无回声或低回声，测量时游标的内源需要与NT的内缘重合，反复测量3次以上，减少误差值，取测量过程中的最大值为NT厚度数值。11～32周，按照胎头、颜面部、脊柱、心脏、胸腹部、四肢、胎儿附属物的顺序对胎儿进行系统筛查。

染色体检查：18～23周，对超声结果显示结构畸形、多发软指标及提示染色体异常的胎儿,在超声引导下,经过腹部行羊膜腔穿刺术进行羊水穿刺检查，培养羊水细胞并制片，采用G显带分析法进行染色体分析。

1.3 统计学分析

SPSS 25.0进行数据分析，计量资料经Ko-lmogorov-Smirnov(K-S)法进行拟合优度检验，Levene法进行方差齐性检验，均符合正态分布，具备方差齐性以(x±s)表示。以率(%)表示计数资料,采用χ2检验，Pearson相关或Spearman秩相关系数描述各变量之间相关性，P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 产前超声先天性心脏病检查结果

2460例孕妇最终诊断110例先天性心脏病胎儿，在孕20～28周进行的超声心电图检查共检出102例先天性心脏病胎儿，诊断准确率为92.73%。见表1。

表1 超声检查诊断胎儿先天性心脏病效果

2.2 产前超声检查诊断不同系统的畸形效果

2460例孕妇最终诊断131例畸形，产前超声系统诊断出118例，诊断准确率90.08%。见表2。

表2 产前超声检查诊断不同系统的畸形效果比较

2.3 结构畸形中的染色体核型

染色体侵入检查共检测出12例染色体异常，其中染色体数目异常10例，结构异常2例。随机抽取超声提示无结构畸形的孕妇，在超声软指标高、有先天异常家族史、多次流产等具有高危因素的100例胎儿中发现1例染色体异常。见表3、表4。

表4 有无结构畸形的染色体异常发生率的比较

2.4 不同变量胎儿染色体异常检出率对比

对12例染色体异常胎儿进行进一步分析，发现孕妇年龄、胎儿性别和颈项透明层厚度的胎儿染色体异常检出率对比，差异有统计学意义(P<0.05)，其中，年龄越大的孕妇胎儿染色体异常检出率就越高，男性胎儿的染色体异常检出率低于女性胎儿(P<0.05)，且胎儿染色体异常检出率与胎儿颈项透明层厚度呈正相关。见表5。

表5 不同变量胎儿染色体异常检出率对比[n(%)]

3 讨论

超声检查在产前诊断中起着重要作用，大幅度降低了新生儿病残率、死亡率，及时并准确的产前超声诊断是孕妇生产前的重中之重。超声产前诊断是孕妇产前诊断首选的医学成像技术，其中胎儿重量是超声检查中的重点观察指标，超声诊断在临床应用中的广泛性、经济性、实时性等优点已被认可[6-9]。新生儿的出生缺陷、残疾不仅仅是造成新生儿死亡的重要原因，同时也会对整个家庭及社会带来严重伤害，产前超声检查在产前诊断中意义重大[10-14]。

先天性心脏病是由遗传因素和环境因素共同作用导致部分基因出现异常，影响心脏正常发育。目前，超声心电图是临床上用于筛查先天性心脏病的常用方法，并且，胎儿的心脏超声检查不应局限于具有高危因素的孕妇，每个孕妇都应该在恰当的孕周进行心脏超声检查，以保证胎儿的健康分娩。不同研究报道的超声诊断先天性心脏病的准确率略有差别，诊断符合率在87.89%～95.35%之间[15-17]。本研究中，超声心电图检查共检出102例先天性心脏病胎儿，诊断准确率为92.73%，其中38例单纯性室间隔缺损，29例单心室缺损，19例永存动脉干缺损，13例完全性房室隔缺损，法洛四联症3例，与其他文献的结果近似[18，19]。产前超声心电图检查共出现8例漏诊胎儿，可能是心脏室间隔缺损较小，超声难以显示出清晰的图像，或者在孕晚期羊水量显著下降，胎儿的脊柱干扰超声诊断所造成。总体来说，产前超声诊断在筛查先天性心脏病中具有可靠、无创等优点，临床应用价值较高。

胎儿畸形即胎儿出生缺陷，是胚胎在子宫内不正常发育导致胎儿结构、功能、形态上存在缺陷[20]。产前畸形筛查一般有核磁共振检查、超声检查、CT检查等，在中枢神经系统检查中核磁共振比较占优势，但是核磁共振检查价格昂贵，不适合普及，超声检查以无创性、安全准确、可重复性好、经济实惠等优势在产前检查中占据着重要作用。本研究中最终确诊131例畸形，产前超声系统诊断出畸形胎儿118例，诊断准确率90.08%。产前超声需要多次、多体位进行检查，以避免误诊、漏诊情况的发生。

虽然超声检查无法直接诊断染色体是否异常，但超声检查结构畸形或软指标较高可以提示发生染色体异常的可能性。本研究对超声检查畸形胎儿进行侵入性染色体检查，在118例结构畸形的胎儿中染色体异常12例。对不同变量胎儿染色体异常检出率进行对比，发现年龄越大的孕妇胎儿染色体异常检出率就越高，女性胎儿的染色体异常检出率高于男性胎儿，且胎儿染色体异常检出率与胎儿颈项透明层厚度呈正相关。说明染色体异常可能是造成胎儿畸形的一种因素。

综上，产前应用超声筛查先天性心脏病和胎儿畸形具有较高的应用价值，可为优生优育提供更为可靠的指导。