家族性腺瘤性息肉病癌变1例

王勇帮

(湖南省人民医院(湖南师范大学附属第一医院)结直肠肛门外科,长沙 410000)

1 病例资料

患者女,28 岁,因“反复腹痛、便血5年”于2019年7月入院。肛查:肛门形态正常,直肠中上段可扪及大量散在小结节,质中等,轻压痛,退之后指套染血。入院查CA19-9 为42.19 kU/L。CT 示直肠下段肠壁增厚,直肠癌待删(图1)。盆腔MRI 示结直肠多发宽基底息肉样病变(恶变可能,图2)。结肠镜检查示大肠多发息肉,家族性腺瘤型息肉病(图3),活检(距肛门8 cm)腺癌,特殊染色PAS(+)(图4)。胃镜示十二指肠降段多发小息肉(图5)。诊断为家族性腺瘤性息肉病,遂行腹腔镜全大肠切除+小肠J 形储袋成形+预防性小肠造口术。术后病理示: ①(全大肠)中分化管状腺癌,隆起型,距远端切缘约8 cm,肿块大小2 cm×2 cm×1.8 cm,侵及肠壁黏膜下层;未见明确脉管内瘤栓及神经侵犯,肠旁淋巴结未见癌转移(0/94),吻合口远、近端切缘净。②多发腺瘤性息肉,伴高级别上皮内瘤变,息肉弥漫分布于整个肠壁,符合家族性腺瘤性息肉病,最大息肉3.5 cm×3.4 cm×2 cm。免疫组化结果:PMS2(+),MSH2(+),MSH6(+),MLH1(+),Ki-67(+,90%),p53 (+,90%),CDX2(+),SATB2(+);特殊染色:VG(+) (图6,7)。术后1年患者大便次数7～8 次/d,排便时间3～5 min/次,无肛门失禁,术后2年大便次数2～3 次/d,排便时间3～4 min/次,肛门控便可。

图1 CT 示直肠下段肠壁增厚

图2 MRI 示结直肠多发宽基底息肉样病变

图3 肠镜示大肠多发息肉(息肉数目＞100)

图4 肠镜活检病理示腺癌,特殊染色PAS(+)

图5 胃镜示十二指肠降段多发小息肉

图6 切除的大体标本

图7 术后病理示中分化管状腺癌

2 讨 论

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是临床常见的一种常染色体显性遗传疾病,以结直肠内大量腺瘤性息肉为主要特征,严重者从口腔至直肠肛管均可发生息肉,本例患者十二指肠降段合并有多发息肉。该病临床表现主要为腹部不适、腹痛、便血或黏液便、大便次数增多等[1]。有研究表明,发病年龄、腺瘤数量、大小及其组织学类型与FAP 癌变呈正相关关系,是影响FAP 癌变的相关因素[2]。家族性腺瘤性息肉病如不予治疗,随着年龄增长则不可避免出现癌变,本例患者已合并癌变。因此,有学者认为早期行预防性全结肠切除是关键[3],亦有学者认为手术时机应选择在发生癌变的平均年龄(35 岁左右)之前[4]。

目前FAP 的主要手术方式有全结直肠切除+回肠储袋肛管吻合术、全结肠切除+回肠直肠吻合术、全结直肠切除+回肠末端造口术[5]。文献报道[6]腹腔镜辅助全结直肠切除、回肠J 型储袋与肛管吻合是治疗FAP 的有效手术方式。最新专家共识[7]指出,鉴于患者的保肛意愿及全结肠切除术联合回肠直肠吻合术存在癌变风险,更为推荐全大肠切除术联合回肠储袋肛管吻合术。本例患者合并直肠息肉癌变,故行全大肠切除术+小肠J 形储袋肛管吻合+预防性小肠造口术,术后6 个月行回肠造口还纳术,术后2年随访肛门功能满意。

对于家族性腺瘤性息肉病家系成员,建议尽早完善基因检测,对于突变基因携带者应坚持每年行肠镜筛查,酌情完善上消化道内镜检查,尽早手术治疗以避免癌变。行全大肠切除术+小肠J 形储袋肛管吻合术是一种疗效明确的治疗手段。