先天性左侧锁骨假关节1 例并文献复习

孙清琳，晁 爽，王月娇

（北京清华大学附属北京清华长庚医院，北京 102218）

1 一般资料

患儿女，主因“生活能力低下伴呼吸费力19 分钟”入院。患儿系第3 胎第2 产儿，胎龄33+4 周，出生体重1970g。早产儿，因考虑“宫内感染”经剖宫产娩出，无产伤史，生后有窒息缺氧史。入院后查体左侧锁骨中外端可触及一个骨性突起，无骨擦感，按压局部患儿无痛苦表情，左上肢活动基本正常，心肺腹部及神经系统查体未见异常。完善胸部正位片及锁骨正位片均提示左侧锁骨中段骨质不连续，骨小梁断裂，断端成角，并可见结节状高密度影，考虑左侧锁骨骨折，陈旧性？因患儿母亲孕期定期产检未发现胎儿发育问题，患儿出生时无产伤史，生后左上肢活动未受限，为除外锁骨发育问题，请我院骨科会诊，查体患儿左侧锁骨中段明显隆突，未见瘀斑，未见皮肤破损。左上肢活动基本正常。X 线检查提示左锁骨中段畸形，符合锁骨假关节表现，考虑诊断为先天性左侧锁骨假关节。目前国内关于先天性假关节的病例报道文献较少，以右侧锁骨假关节、双侧锁骨假关节相对多见，左侧锁骨假关节比较少见［1］，因本研究这例先天性锁骨假关节患儿病变位于左侧（图1），为了进一步学习和认识这一疾病，避免临床工作中出现误诊及漏诊，现就相关文献进行搜集整理总结。

图1 锁骨正位片，左侧锁骨中段骨质不连续，骨小梁断裂，断端成角，并可见结节状高密度影。

2 讨论

先天性锁骨假关节（Congenital pseudarthrosis of the clavicle，CPC）是一种罕见的先天性畸形［1］，目前研究发现女孩患病率高于男孩［2］，患儿往往出生时即可发现锁骨干中部有一个裂隙，随着患儿年龄增长，局部出现假关节，严重者影响肢体外观及活动［3］。临床工作中，当发现患儿存在先天性锁骨假关节时需要考虑与产伤所致的锁骨骨折［4］、神经纤维瘤、锁骨颅骨发育不全等疾病相鉴别［5，6］。

目前关于先天性锁骨假关节的形成机制有以下几方面学说：锁骨下动脉及颈肋骨压迫锁骨可影响锁骨的发育［5］。从胚胎发育看，锁骨的肩峰端和胸骨端2 个初级骨化中心在孕期的第6 周融合，一旦融合失败会产生假关节［6，7］，而且有研究者发现假关节断端可见大量纤维结缔组织和纤维软骨组织，从而进一步支持了胚胎学发育的假说［8］。此外，Watson 等的研究显示同卵双胞胎中只有一个姐姐或者妹妹受到影响，而其他直系家庭成员并没有先天性锁骨假关节患者，因此考虑先天性锁骨假关节可能与遗传因素关系不大，而与环境因素有关［9］。

先天性锁骨假关节的治疗方式包括保守治疗和手术治疗，但具体采取哪种方式治疗，目前仍有争议。有研究者认为如果患者及家庭其他成员中有先天性锁骨假关节，无肩关节及上肢功能障碍者可采用保守治疗［10］。目前手术干预也已被广泛接受，但手术的最佳年龄及手术方式还没有达成明确的共识。为了改善美观，收获良好的临床及放射学结果，对于小于6 岁的患儿以修复假关节病灶为基础，如果断端存在间隙可采用自体骨移植固定［11］；对于4 到6 岁之间的患儿，则根据锁骨的大小来固定和调整钢板。尽管较年轻的先天性锁骨假关节患者经手术治疗效果良好，但骨不连的发生率很高，有学者将采用自体髂骨切除移植和钢板固定与全螺纹钉固定两种不同手术治疗方法进行分析比较，发现前者骨不连发生率更低［1］。因此，是否需要采用手术治疗以及采用何种手术方式，需要结合患儿的家庭认知及远期预后综合考虑来确定。

有研究者发现左侧锁骨假关节常伴有右位心［5］，而本研究发现的此例患儿的左侧锁骨假关节并不伴有右位心，因此这一结论有可能需要后期更大样本的研究发现进一步去证实。通过对先天性锁骨假关节的患儿做了相关文献的总结分析得出关于后续的治疗，建议本例患儿随访观察，无需特殊处理及特殊固定，3～4 岁到儿童骨科相关专科处理。综上所述，先天性锁骨假关节在临床工作中很容易被误诊，目前其发病机制尚未明确，治疗方案及干预的年龄没有统一标准，在临床工作中我们可以对先天性锁骨假关节患儿定期随诊，选择适合患儿及家庭认可的治疗方案，避免影响患儿的身心健康。