真性红细胞增多症误诊2例

孙祥君，徐承香

（威海市文登中心医院血液科，山东 威海 264400）

真性红细胞增多症（polycythemia vera，PV）是一种原因未明的造血干细胞克隆性疾病，属骨髓增殖性疾病范畴。所有病例均有JAK2V317F或其他功能相似JAK2基因突变［1］。临床以红细胞数及容量显著增多，伴中性粒细胞及血小板升高为特点，出现多血质及高黏滞血症所致的表现，常伴脾肿大。PV起病隐袭，进展缓慢，晚期可发生各种转化［2］。因起病隐匿，早期无特异症状，易于发生漏诊或误诊，现对2010年3—5月威海市文登中心医院收治的2例PV误诊病例的临床资料进行回顾性分析，报告如下。

1 临床资料

病例1，男，60岁，因“反复头昏、胸闷伴心慌3年，加重4 d”于2010年3月2日就诊于当地医院，既往有高血压、脑血栓病史，未留有后遗症。入院时血压 180/100 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），行头颅CT检查未见异常。心电图检查示:窦性心动过速。未进行血常规检查，门诊给予降血压、改善循环等药物治疗，效果欠佳，于2010年3月3日转入威海市文登中心医院住院治疗。入院后查体:患者面部潮红，双肺呼吸音清，未闻及啰音，心率90次·min-1，律齐，未闻及病理性杂音，腹软，肝肋下未触及，脾左肋下约3 cm，触之无疼痛感，边界清。行头颅MRI未见明显异常。行腹部彩超检查示:脾大，左肋下4cm，表面光滑。心电图:窦性心动过速、正常心电图。血常规检查示:血红蛋白170 g·L-1，红细胞计数8×1012L-1，白细胞计数 13×109L-1，血小板计数 400×109L-1。即行骨髓穿刺涂片示:各造血细胞增生活跃，红系增生显著，中性粒细胞、碱性磷酸酶阳性。诊断:PV，继发性高血压。给予羟基脲、a-干扰素及改善循环等药物治疗，患者病情明显好转，于2010年3月28日好转出院。

病例2，男，54岁，1年前出现面部及双手掌发红，瘙痒感，夜间难以入睡，于2010年5月7日在当地医院以“过敏性皮炎“给予诊治，患者瘙痒感能够减轻，但面部及手掌潮红无明显改善，停用抗过敏等药物后，再次出现瘙痒感，病情反复发作，于2010年5月27日转入本院住院治疗。入院查体:血压150/100 mmHg，心肺听诊未见异常，腹软，肝脏肋下未触及，脾脏肋下可触及，质地软，无明显触痛；面部及双手掌潮红，无皮疹及皮损。血常规检查示:白细胞计数 10×109L-1，红细胞计数 7×1012L-1，血红蛋白 213 g·L-1，血小板计数 325×109L-1。 彩超检查示:脾脏肿大。即请血液科会诊后考虑PV，给予骨髓穿刺示:骨髓增生活跃，以红系增生为主，粒系及巨核系增生活跃，提示真性红细胞增多症，行骨髓JAK2基因检查阳性。综合诊断:PV。给予H2受体拮抗剂西米替丁、干扰素、羟基脲等药物治疗后，患者周身潮红及皮肤瘙痒感明显改善，于2010年6月20日好转出院。

2 讨论

PV发病率低，以中老年发病较多，起病缓慢，早期可无任何症状，常因查血常规示红细胞、白细胞、血小板增多或B超示脾脏增大，而进一步检查诊断［3］，主要临床表现有以下几个方面:1）血管神经症状。早期有头昏、头痛、眩晕、健忘、肢体麻木等感觉障碍，也可以出现心绞痛、间歇性跛行等。2）多血质表现。面红、唇紫等。3）高血压。4）血栓形成和栓塞症状。可发生在脑动脉、冠状动脉和外周动脉，引起脑血栓、心肌梗死等后果。5）出血症状。常见牙龈出血、鼻出血和皮肤瘀斑等。6）脾肿大等易被误诊为心脑血管疾病及皮肤病。基层医院医生对该病的认识不足，常以心脑血管疾病或皮肤病的治疗方法进行诊治，从而造成漏诊、误诊。在本研究中，2例患者分别以“心脑血管疾病及皮肤病”就诊。约78.3%PV患者合并高血压，86.9%以上患者有脾肿大，24.1%以上患者有肝肿大［2］。对心脑血管疾病如脑血栓或脑出血、心绞痛、心肌梗死等应注意排除PV；对于面部潮红伴反复顽固性皮肤瘙痒的患者也应考虑该病的可能性。患者出现皮肤瘙痒与机体高组胺有关，10%患者可伴有荨麻疹，对有原因不明的肝脾肿大、反复溃疡、肢体麻木、感觉异常、血尿酸增高的患者应排除PV，同时要进行血常规的检查及对患者体格检查，触及肿大的脾脏可以提示临床医生想到PV的可能性，以减少误诊和漏诊。

［1］陈灏珠，林果为.实用内科学［M］.北京:人民卫生出版社，2009:2528-2529.

［2］张之南，杨天楹，郝玉书.血液病学［M］.北京:人民卫生出版社，2003:668-670.

［3］赵峰，李明景.羟基脲与干扰素联用治疗真性红细胞增多症疗效观察［J］.临床医学，2003，23（12）:47.