中孕期产前超声筛查胎儿神经管缺陷的临床研究

高有淑　陈代途　段灵敏

四川达州市中心医院临床功能检查科　达州　635000



中孕期产前超声筛查胎儿神经管缺陷的临床研究

高有淑陈代途段灵敏

四川达州市中心医院临床功能检查科达州635000

【摘要】目的探讨中孕期产前超声筛查胎儿神经管缺陷的临床价值，以期提高新生儿质量，降低出生缺陷率，提高总体人口质量。方法选取2009-05—2013-05 1 350例中孕期孕妇为研究对象，参考国际妇产超声学会操作规范，均予超声检查，系统检查胎儿头颅、脊柱等结构。结果1 350例中孕期孕妇中共检出神经管缺陷胎儿43例(3.18%)，其中脑室扩张17例(39.53%)，前脑无裂畸形4例(9.3%)，无脑儿3例(6.98%)，脉络膜囊肿3例(6.98%)，脑脊膜膨出5例(11.63%)，脊柱裂11例(25.58%)，超声检查和经最终引产、尸检和出生后证实的符合率为100%。结论中孕期产前超声能最大程度检出胎儿神经管缺陷情况，对临床上降低漏诊率，降低医疗风险，提高人口素质有重要作用。

【关键词】中孕期；产前超声；胎儿；神经管缺陷；临床价值

胎儿神经管缺陷是临床上最常见的缺陷，占全部缺陷的25%左右，是围生期胎儿死亡主要原因，也是造成孕妇死亡、死胎和死产等重要原因。神经管缺陷是在胚胎发育早期，尤其是在神经管闭合期，由于某些因素造成神经管关闭受阻，造成神经管不闭合而引起先天性畸形。研究[1]称，目前神经管缺陷在临床上发病率明显下降，其中40%左右是依靠超声进行初步筛查，这说明了对孕妇进行超声筛查对降低神经管缺陷发生率至关重要，本次研究观察中孕期产前超声筛查胎儿神经管缺陷价值，以期明确超声的临床价值。

1资料与方法

1.1临床资料选取2009-05—2013-05 1 350例中孕期孕妇为研究对象。年龄21～41岁，平均(24.5±5.1)岁；孕周21～32周，平均(28.5±4.2)周。所有孕妇在检查期间均无发热、服药、吸烟和大量饮酒史，均无放射性和分娩畸形胎儿史。

1.2方法 采用美国菲利普公司生产的专业型多普勒超声诊断仪，探头频率设置为4.0～6.0 MHz，在孕22～26周对所有胎儿进行神经系统畸形超声检查，系统性检查胎儿头颅、脊柱等结构，包括头颅的侧脑室平面、丘脑平面、小脑平面，四个冠状切面，包括经前额冠状切面，经尾状冠状切面，经丘脑冠状切面，经小脑冠状切面，三个矢状切面，包括正中、左旁正中、右旁正中矢状切面。对可疑的进行三维表面成像、四维成像和三维超声断层超声成像技术等，最终以国际妇产超声学会2007年制定的操作规范标准进行参考。

1.3效果评定观察超声对神经管缺陷的检出率和经最终引产、尸检和出生后证实的符合率为标准。

1.4统计学处理采用SPSS 16.0软件进行分析，计数资料以率(%)表示，采用卡方检验，P<0.05为差异有统计学意义。

2结果

1 350例中孕期孕妇中共检出神经管缺陷胎儿43例(3.18%)，其中脑室扩张17例(39.53%)，前脑无裂畸形4例(9.3%)，无脑儿3例(6.98%)，脉络膜囊肿3例(6.98%)，脑脊膜膨出5例(11.63%)，脊柱裂11例(25.58%)，超声检查和经最终引产、尸检和出生后证实的符合率为100%，见表1。

表1　2组血管异常率比较　[n(%)]

3讨论

神经管缺陷是胎儿期严重的致死性畸形，由于神经系统胚胎发育缺陷，胎儿无法正常出生并存活。研究[2]称，在妊娠后6周后，神经沟在背侧折叠并逐渐融合形成神经管，且一般是从神经板中部开始，然后向头、尾两端方向进行，位头侧的前神经孔在孕后3周左右就会封闭，故在受孕后的第6周就会因某些原因损伤而形成脊柱裂，第7周开始就会因为异常的脑中线结构和脑室结构而出现中线结构和脑室结构异常。

超声检查作为一个无创伤性检查，早期能探查出胎儿头颅和脊柱大致情况，如颅后凹池和脊柱光带平行特征等，中期则能探测出脑室和中线结构，能探测出部分脑沟脑回样结构，此时脊柱能清晰显示出来。在三维超声下还能显示出内在的脊髓圆椎，能在不同程度上反映出神经管发育缺陷[3]。在本次研究中，脑室扩张或脑积水表现为脑侧室扩张在10～15 mm以上，侧脑室内可出现脉络丛漂移情况，而脑积水则是在脑室扩大后出现下列情况：四脑室扩张，脑中线结构破坏，小脑延髓扩张，头围出现增大。无脑儿一般在孕后12周就能得到初步诊断，在超声上表现为颅骨光环缺失，面部结构和颅骨基底部存在，眼眶上可见无回声杂乱块状物，可见似娃状的眼眶回声，羊水往往较浑浊，且无脑儿往往合并有其他部位畸形，如脊柱、心脏、肺脏等[4]，故在临床上可结合对其他部位检查达到明确诊断目的。

前脑无裂畸形在超声上表现为第三脑室、胼胝体、隔腔等缺损，但很难区别出无叶全前脑和半叶全前脑。研究称，无叶全前脑往往表现为单一脑室，丘脑往往融合，而半叶全前脑则表现为颅脑前方的脑室腔缺损[5]，故临床上常以侧脑室后角存在和丘脑融合情况来判断该神经管缺陷。脉络膜囊肿是超声检查较为明确的一个畸形类型，超声上表现为脉络丛内囊肿，且往往合并有其他畸形，如草莓头、小头畸形、足内翻等。脑脊膜膨出指的是脑脊液等组织从颅骨缺损处疝出，临床上可根据膨出物质不同分成脑脊膜膨出和脑膨出[6]。就我们经验看，脑脊膜膨出多发生在枕部。在四维超声上能直观显示出肿块和胎头相连，且会随着胎头运动而运动，结合TUI技术能明确诊断，在本次研究中符合率为100%，这说明该缺陷在超声中就能明确。脊柱裂是临床神经管缺陷较为常见类型之一，超声中表现为小脑延髓池变窄，呈香蕉征，且会出现梗阻性脑积水等，纵向扫描可见脊柱两条串珠样强回声某一部分不连续，患处排列不整齐，光带小三，在任何椎体上见脊柱变窄，呈U型改变，冠状面上可见两条平行的椎弓骨化中心在裂开处异常增宽[7]。研究[8]称，其形成原因是由于椎管压力下降，造成脊膜和脊髓通过未闭合的椎弓处向外疝出，小脑蚓部疝会通过枕骨大孔，最终在超声上体现出来，但隐性的脊柱裂病变很难显示出。报道[9]称，脊柱裂在孕20周左右超声显示最清晰，故在孕后17～18周要开始逐渐进行超声检查。

我们经验是，在检查时要规范化，减少漏诊，要按照一定顺序进行，多切面、多角度，仔细和全面进行，特别要注意遗漏任何环节，防止较小的畸形如隐性脊柱裂等漏诊；要熟悉掌握胎儿神经系统整个生长发育解剖特征，掌握不同阶段超声表现；对合并其他系统畸形要多切面、多角度进行，对脑外结构要仔细，尽可能明确胎儿是否合并有其他系统畸形[10]。最重要的是注重随访，由于早期诊断胎儿神经管畸形有一定限制，加上胎儿体位、设备条件、羊水量等限制，可能存在漏诊等情况，故临床上就要隔一段时间进行复查，特别是对高危产妇要定期检查和筛查[11]。

结果显示，超声检查和经最终引产、尸检和出生后证实的符合率为100%，这说明了超声检查在神经管缺陷中的意义很重要，另外，为减少误诊和漏诊，可结合近年来流行的三维表面成像和四维超声，该仪器能直观获得胎儿外部结构特征和胎儿在宫内活动情况，此外三维超声多平面成像能获得常规超声很难获得的冠状切面和矢状面，能做任意切面的扫描，可获得感兴趣的内、外部结构[12]，对降低医疗风险和减少胎儿畸形出生至关重要。

4参考文献

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(收稿2015-03-21)

【中图分类号】R714.14+3

【文献标识码】A

【文章编号】1673-5110(2016)05-0047-02