小肠韧带纤维瘤病1例并文献复习

刘琛，曹严严，陈宇

国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院超声科，北京 100021 00

韧带纤维瘤病是一种比较罕见的交界性肿瘤，来源于筋膜或肌腱膜组织者多见，其特点主要是局部浸润、破坏性生长和易复发[1]。该病因局部侵袭生长导致组织重构，挤压破坏重要的结构和器官[1-2]。该病发病率占所有肿瘤的0.03%，并且占所有软组织肿瘤的不足3%，国外文献报道该病发病率仅为（2～4）/100万[1]。国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院收治1例回肠末端韧带纤维瘤病患者，因乙状结肠癌进行检查时偶然发现该病，现报道如下。

1 临床资料

患者男，51岁，因大便不规律（每日大便3～4次，不成形，偶有鲜血）2个月就诊。查体：神志清楚，双肺呼吸音清，心音可，心律齐，未及杂音，腹部软，轻压痛，无肠鸣音，移动性浊音（-），双下肢不肿。血液检查回报：血常规、肾功能、电解质、肝功能大致正常。超声显示：右下腹低回声肿物，大小约5.2 cm×3.7 cm，边界清。彩色多普勒血流成像（color Doppler flow imaging，CDFI）显示未见明显血流信号。计算机断层扫描（computed tomography，CT）提示：盆腔右侧可见形态不规则肿物，约4.0 cm×3.8cm，增强后不均匀强化，密度尚均匀（图1）。术中所见：于小肠壁上见一肿物，主要位于回肠壁，似累及小肠黏膜，距回盲瓣最近0.6 cm，大小5.5 cm×4.5 cm×3.8 cm，切面实质性灰白均质。病理诊断：（回肠末端肿物）梭形细胞间叶性肿瘤，呈浸润性生长，侵犯回肠壁系膜、肌层，局灶达黏膜下层，未累及黏膜层，细胞形态温和，结合免疫组织化学结果，CD117（-），CD34（-），DOG1（-），平滑肌肌动蛋白（smooth muscle actin，SMA）（-），结蛋白（Desmin）（-），波形蛋白（Vimentin）（2+），S-100（-），钙结合蛋白（calponin）（灶+），β-链蛋白（βcatenin）（2+），间变性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase，ALK）（-），Ki-67（+），符合韧带纤维瘤病（图2）。

2 讨论

图1 回肠末端韧带纤维瘤病患者的影像图

图2 回肠末端韧带纤维瘤病患者的病理图

本例患者的特点是在患有乙状结肠癌的同时患有小肠韧带纤维瘤病。韧带纤维瘤病又称为侵袭性纤维瘤病，根据发生部位主要分为腹壁型、腹外型和腹内型。其中腹内型（本例患者）主要起源于肠系膜，一般缺乏典型症状，只有在肿瘤体积增大挤压周围脏器时，才会出现临床症状（腹部肿块、腹痛或消化道出血等）[3]。

韧带纤维瘤病由于缺乏特异性的影像学表现，故确诊需要结合组织学检查。本例患者病灶位于回肠末端，位置较深，超声探查受肠气影响较为严重，超声表现缺乏特异性（图1A），容易与腹腔其他肿瘤如间质瘤、淋巴瘤及卵巢来源肿瘤混淆。本例患者CT表现：病灶呈等密度或稍低密度，增强动脉期轻中度强化，静脉期及延迟期呈中度强化，呈渐进性增强（图1B），需与神经源性或肌源性肿瘤鉴别[4-5]。

韧带纤维瘤病只能通过组织学确诊（图2），在光镜下，纤维母细胞和少量肌纤维母细胞聚集成团块，缺乏显著细胞异型性，可见少许核分裂象；肿瘤间质胶原化明显，灶性淋巴细胞浸润和黏液样变常见[6]。韧带纤维瘤病为乏血供肿瘤，典型的特征是肿瘤细胞侵袭性生长或黏附于周围的组织。另外，通过免疫组织化学诊断韧带纤维瘤病，主要根据Vimentin和β-catenin呈强阳性，SMA、Desmin及CD117可表现为阳性，但细胞角蛋白（cyrokeratin，CK）、CD34和S-100不表达[6-7]，本例患者的免疫组织化学结果符合以上特征。

手术切除目前仍是治疗韧带纤维瘤病的主要方式，对于较难根治的患者，通过放疗或使用长春新碱、环磷酰胺等辅助化疗可取得较好的治疗效果[8]。

通过报道1例同时伴随乙状结肠癌的小肠韧带纤维瘤病患者的病历资料，希望加深对该病的认识，尽管该病发病率低，但通过影像学和免疫组织化学相结合的方法有助于做出正确的诊断。