胎 儿 镜 像 右 位 心 的 产 前 超 声 特 征▲

黄 欢 黎新艳 庞彩英 胡慧云 黄 怡

(广西壮族自治区妇幼保健院超声科,广西胎儿疾病临床研究中心， 广西壮族自治区出生缺陷预防控制研究所，南宁市 530003，电子邮箱：94972413@qq.com)

右位心是指心脏在胸腔内心轴指向右侧[1]，是一种少见的先天性心血管病，在活产婴儿中发生率为1/30 000～1/5 000[2]，在胎儿中为0.13%～0.22%[3-4]。右位心包括3种类型，即镜像右位心、右旋心、孤立性心室反位镜像。其中镜像右位心是指大血管及心脏房室的位置关系完全反转，犹如正常心脏的镜像，临床少见。在儿童及成人中，镜像右位心占右位心的37%～45%[5-7]，而在胎儿中，镜像右位心占右位心的23%～27%[3-4]。由于单纯的镜像右位心没有血流动力学改变，因此患者通常没有临床症状，常常成年后检查偶然发现，无需特殊治疗；合并其他心脏结构异常的镜像右位心者可以出现相应的临床表现，常在儿童期、甚至婴幼儿期检查发现，需要采取进一步针对性治疗[8]。目前，已有不少关于成人或儿童镜像右位心的超声检查方法的研究报告，并且彩色多普勒超声已被证实是诊断或筛查镜像右位心的首选方法[6，9]。如果在胎儿时期能及早诊断镜像右位心，并了解有无合并其他结构异常，将对孕妇妊娠起到一定指导作用[10]，但国内有关胎儿时期镜像右位心超声检查的研究却很少见。本研究主要总结镜像右位心产前超声的声像图特征，分析其诊断方法及漏诊原因，旨在探讨超声检查在镜像右位心产前诊断中的意义。

1 资料与方法

1.1 临床资料 回顾性分析2012年1月至2018年6月在我院经产前超声检查确诊的37例镜像右位心胎儿的临床资料。孕妇年龄17～39岁，胎儿孕周16～40周。

1.2 超声检查方法 (1)仪器：产前胎儿检查采用GE公司Voluson E6及Voluson E8彩色多普勒超声诊断仪，经腹凸阵探头，频率2.5～5 MHz；产后心脏检查采用TUS-A300彩色多普勒超声诊断仪(东芝公司)，相控阵探头，频率3～5 MHz。(2)方法:超声检查胎儿，孕妇采取仰卧位。首先根据右手法则判断胎儿左右，即伸出右手，手指指向胎儿头部，手臂指向胎儿足部，手心对着胎儿胸部，手背对着胎儿背部，大拇指所指的方向即为胎儿的左侧。根据孕周的不同，对胎儿行Ⅰ级、Ⅱ级或Ⅲ级产前超声检查，对可疑有镜像右位心的胎儿进行全身各个系统详细检查，其中心脏检查严格遵守超声心动图节段分析法规范，通过上腹部横切面、四腔心、左右室流出道、三血管气管、三血管等切面检查胎儿心脏。(3)镜像右位心产前诊断标准：四腔心切面表现为心尖(心轴)指向右侧，心房反位，心室左袢，房室连接一致[1]。

2结果

2.1 37例镜像右位心胎儿的产前超声图像特征 (1)左头位胎儿：四腔心切面显示心尖指向胎儿胸廓约10点钟位置，左房左室靠近探头一侧，而右房右室远离探头一侧；(2)右头位胎儿：口腔心切面显示心尖指向胎儿胸廓约4点钟位置，左房左室远离探头一侧，而右房右室靠近探头一侧(见图1)；(3)左臀位胎儿：四腔心切面显示心尖指向胎儿胸廓约8点钟位置，左房左室远离探头一侧，而右房右室靠近探头一侧；(4)右臀位胎儿：四腔心切面显示心尖指向胎儿胸廓约2点钟位置，左房左室靠近探头一侧，而右房右室远离探头一侧。

图1 右头位胎儿镜像右位心产前超声图像及产后复查超声所见

注：A、B均为产前超声检查：胎儿右头位，靠近探头的一侧为胎儿左侧，远离探头一侧为胎儿右侧；上腹部横切面(A)：腹部右侧可见胃泡回声，腹部左侧可见肝脏回声，脊柱右前方为腹主动脉，左前方为下腔静脉；四腔心切面(B)：心脏位于胸腔右侧，心尖指向右前方，约4点钟位置，心房反位，心室左袢。C、D均为产后新生儿心脏超声检查；上腹部横切面(C)：内脏反位，即腹腔右侧可见胃回声，腹腔左侧可见大部分肝脏回声，脊柱右前方为腹主动脉，左前方为下腔静脉；心尖四腔心切面(D)：心脏位于胸腔右侧，心尖指向右前方，心房反位(右心房位于新生儿左侧，左心房位于新生儿右侧)，心室左袢(右心室位于左心室左侧)。

2.2 合并其他畸形或结构异常情况 37例镜像右位心胎儿全部合并腹腔内脏反位；无结构异常(仅镜像右位心并内脏反位)11例(29.7%)，合并心脏结构异常21例(56.8%)，合并心外结构异常5例(13.5%)，同时合并心外及心脏结构异常2例(5.4%)。见表1。

表1 37例镜像右位心胎儿合并结构异常的类型分布

注：其中6例为单纯室间隔缺损。

2.3 产后超声或尸检结果 14例镜像右位心胎儿行产后超声复查或尸检，结果符合产前超声诊断，其中1例中孕早期常规超声检查(Ⅱ级产前超声检查)漏诊，23周胎儿系统超声检查(Ⅲ级产前超声检查)发现。

3 讨 论

镜像右位心是由于心脏在胚胎发育早期旋转异常所致，即胚胎发育过程中全部内脏反转，心球室襻向左前方扭曲，继而心脏又向右旋转，恰好与正常方向相反所致。目前病因尚不明确，但已有大量研究报告右位心的形成可能与一些基因的相关信号分子异常表达有关[5，11]。

3.1 胎儿镜像右位心的超声表现及诊断思路 镜像右位心总是与内脏反位同时出现，有学者认为两者是固定搭配[12]。因此，镜像右位心胎儿的超声上腹部横切面显示胃泡位于胎儿右侧腹，大部分肝脏位于左侧腹，腹主动脉在脊柱右前方，下腔静脉位于腹主动脉左前方。超声四腔心切面显示心脏大部分位于右侧胸腔，心底与心尖连线指向胎儿右侧。可根据“形态学右心房总是和肝主叶及下腔静脉肝上段在同侧”[13]判断出右心房，右心房位于胎儿的左侧，左心房位于胎儿的右侧，由此判断心房反位；根据“三尖瓣隔瓣的附着点低于二尖瓣前瓣附着点”[1]，而“三尖瓣总是跟形态学右心室相连，二尖瓣总是跟形态学左心室相连”[1]，判断左右心室，右心室左侧位于左心室左侧，左心房通过二尖瓣与左心室相连，右心房通过三尖瓣与右心室相连，由此可判断心室左袢，房室连接一致。

Bohun等[14]认为，胎儿期镜像右位心的发生率被低估，当没有合并其他心脏或心外结构异常时常被漏诊，而在产后可能被意外发现。我们在临床中同样发现，由于胎儿活动频繁，体位多变，镜像右位心尤其是单纯型并不显而易见。因此，在行超声检查时，首先判断胎位；其次观察上腹部横切面胃泡、腹主动脉及下腔静脉的位置关系；最后观察四腔心切面心尖的指向，判断左右心房、心室及其位置及连接关系，通过结合彩色多普勒超声可诊断胎儿镜像右位心。本研究14例行产后超声复查或尸检的病例中，孕早期常规超声检查漏诊1例，原因分析有以下两点：(1)孕早期胎动频繁，检查过程中胎儿体位可发生多次改变，以至于容易混淆胎儿左右；(2)检查医生对镜面右位心认识不足，在做常规超声检查时未对胎儿左右进行确认以致漏诊。因此，首先根据胎方位判定胎儿的左右是诊断镜面右位心不可缺少的前提。

3.2 胎儿镜像右位心与其他结构异常 既往认为镜像右位心合并畸形少，且畸形严重程度低，因此死亡率低，预后较好[12]。随后，有学者发现镜像右位心合并心内畸形的发生率高达40%～50%[15]，且可合并多种复杂心内畸形[16-17]，如右室双出口、大动脉转位、法洛四联症等。合并心外畸形的报告较少，何菲[5]报告的26例镜像右位心患儿中，5例合并心外畸形，包括手指、肾脏、食道、脾脏、脊柱、肛门的异常。亦有合并一侧肺缺如[18]、腭裂[19]的个案报道。以上均为针对产后镜像右位心合并结构异常的研究报道，而在有关胎儿右位心预后的研究中，Bohun等[14]发现，镜像右位心胎儿最常见的心脏异常为室间隔缺损，心外异常则常出现在胃肠道，尤其以肠旋转不良多见。本研究中，仅29.7%的病例无结构异常，而大部分镜像右位心胎儿合并其他结构异常，以心脏畸形最常见(室间隔缺损为主，其次右室双出口)，占56.8%，合并心外畸形较少，与上述研究结果相似。可见，大多数镜像右位心胎儿合并其他结构畸形，需进行规范化的全身系统超声检查。

总之，系统规范的产前超声检查可以发现并诊断胎儿镜像右位心。因镜像右位心胎儿合并其他结构畸形的发生率较高，应对胎儿各系统行全面仔细检查。