纵隔原发性室管膜瘤误诊分析

朱 静,郝胜璞,张正楠,周金丽,杨海庆

室管膜瘤是一种起源于室管膜细胞的低度恶性肿瘤,生长缓慢,多发生于脑室内,以青少年多见。中枢神经系统以外的室管膜瘤多位于骶尾骨区,少部分位于卵巢、阔韧带、系膜、大网膜、肺及纵隔区域[1],以中年女性多见。纵隔原发性室管膜瘤(primary mediastinal ependy-moma, PME)是指发生于纵隔内的室管膜瘤,临床极为罕见,此类患者多因背部疼痛、胸闷、咳嗽或体检时偶然发现就诊。由于PME发病率极低,又缺乏特异性的临床症状和影像学表现,因而极易误诊。我院于2023年7月收治了1例PME患者并误诊为后纵隔囊性肿物,现将该病例临床资料报告如下。

1 病例资料

女,59岁。体检发现后纵隔无痛性肿物1月余。既往体健,无明显临床症状,实验室指标、肿瘤指标均为阴性。入院后行胸部CT平扫及增强扫描:后纵隔内见一囊性肿物,边缘光整,密度均匀,CT值约27 HU,约1.8 cm×1.8 cm×2.9 cm(前后径×左右径×上下径),与食管壁分界欠清,邻近骨质未见明显异常,周围淋巴结未见增大(图1a);增强扫描肿块边缘呈轻度线样强化,中心未见强化(图1b～1e)。行食管超声内镜下检查并做穿刺活检,病理涂片检查:(纵隔囊肿涂片)蛋白性液,其中可见吞噬细胞,另可见略呈梭形的上皮细胞团,形态温和,偶见角化上皮细胞,倾向胸腺来源囊肿。经胸外科及影像科医生会诊后仍考虑后纵隔囊性肿物,神经源性可能性大。行右胸胸腔镜下纵隔囊肿切除术,术中于奇静脉弓上方可见囊性隆起,肿块与食管肌层、邻近肋间静脉关系密切。手术切除肿物,术后测量肿物大小4.0 cm×3.0 cm×0.8 cm,壁光整,壁厚约0.1 cm;标本送病理科检查,标本经4%中性甲醛固定,常规脱水后,用石蜡包埋组织,4 μm切片,应用苏木素-伊红染色法(HE染色),于光镜下观察,免疫组化染色采用EnVision法。病理:肉眼下见囊性肿物,囊肿内容物流失;光镜下见囊壁样组织,大体呈被覆单层立方上皮,周围见少量肿瘤细胞,并可见陈旧性出血。免疫组化:GFAP(+)、PR(+)、CD99(-)、CgA(-)、Syn(-)、EMA(核旁点+)、Ki-67(+4%)、calretinin(-)、CD10(-)、CD117(-)、CD34(-)、CD56(+)、CK5/6(-)、CKpan(核旁点+)、DOG1(-)、PAX-8(+)、S-100(-)、Vimentin(+)、STAT6(-)、TTF-1(-)、WT-1(+)、β-catenin(浆+)、Masson三色染色(-)。见图2。最终病理诊断:(后纵隔)纵隔原发性室管膜瘤。患者术后恢复良好,未给予其他辅助治疗,随访至今未见复发及并发症。

1a.胸部CT平扫示后纵隔脊柱旁一囊性肿物,边缘光整,密度均匀,约1.8 cm×1.8 cm×2.9 cm(前后径×左右径×上下径),CT值约27 HU,与食管壁分界欠清;1b～1c.增强扫描动脉期及静脉期轴位图示肿物边缘呈轻度线样强化,中心未见强化,肿物增强扫描两期CT值约28 HU、28 HU;1d～1e.增强扫描静脉期冠状位及矢状位图。

2 讨论

2.1 临床特点

PME是发生于纵隔内的室管膜瘤,临床极为罕见,笔者查阅国内外文献发现迄今报道仅13例[2-12],加上本文报道病例,总计14例。对于PME的细胞起源存在争议,主流观点认为PME可能来源于胚胎时期在纵隔中残余的室管膜组织或定向错误的原始生殖细胞[4,13],而这些生殖细胞的错误定向可能与雌激素的影响有关[14]。PME的诊断主要依靠术后病理学检查,在免疫组化中,特征性地表达GFAP,以及多不表达Syn和CgA对室管膜瘤的诊断有很大意义,而ER、PR的弥漫性强阳性表达是中枢神经系统外室管膜瘤的特征性免疫表型[15]。

本例肿瘤免疫组化均符合上述诊断特点。在本研究及已报道的PME病例中,笔者发现其存在一定的临床及影像学特征:1)患者多为中年女性(13/14),中位年龄46.5岁;2)肿块大多边界清楚,未侵犯周围组织及骨质(13/14);3)病灶大多位于后纵隔脊柱旁(12/14);4)肿块多呈囊实性,增强扫描肿块呈轻-中度强化或无强化特征;5)PME较少发生淋巴结转移(3/14)及周围组织浸润(1/14)。因纵隔原发性室管膜瘤发病率极低,且影像学检查亦无典型征象,易误诊,需行病理检查方可确诊。

2.2 鉴别诊断

PME多位于后纵隔脊柱旁[15],主要需与神经鞘瘤、畸胎瘤及胸腺瘤相鉴别。神经鞘瘤:在CT上多呈类圆形软组织肿块影,边缘光整,可见椎间孔扩大,增强扫描轻中度强化;胸腺瘤:内多见小囊变,边缘光整,增强扫描多呈轻度强化,与PME影像学表现较为相似,但胸腺瘤好发于前上纵隔,本例与其易区分;含室管膜瘤成分的畸胎瘤:好发于前纵隔[16],CT表现为混杂密度,多见囊性、钙化及特征性脂肪密度影。本例先经病理涂片,误诊为倾向于胸腺来源囊肿,后行影像学检查误诊为后纵隔囊性肿物,考虑神经源性可能性大;最终行术后病理免疫组化染色,诊断为纵隔原发性室管膜瘤。

2.3 误诊原因分析

PME发病初期并无特异性症状,仅为体检时发现,当肿瘤较大压迫周围器官时才可出现胸痛不适、咳嗽等相关症状,与后纵隔其他良性囊肿相似,缺乏特异性临床症状。本例PME患者在CT上表现为后纵隔囊性肿物,边界清楚,未见侵犯邻近组织及骨质,增强扫描未见异常强化,缺乏特异性影像学表现。PME发病率极为罕见,临床及影像科医生对于PME认知不足,因而导致误诊。

2.4 防范误诊措施

由于PME发病罕见,极易误诊,结合本例的诊断过程和病例报道,提示临床及影像科医师,应总结经验教训,加强对本病的认识,在今后的临床工作中遇到后纵隔囊性及囊实性肿块的病变,应考虑到该病的可能,最终确诊需结合病理学检查。