双眼Stargardt病误诊为球后视神经炎1例

孟兢晶 张铭连 常永业 杨赞章 庞 午 李 亚

双眼Stargardt病误诊为球后视神经炎1例

孟兢晶1张铭连2常永业2杨赞章2庞 午1李 亚1

Stargardt病；球后视神经炎；误诊

患者男性，10岁，主因双眼视力逐渐下降3年，加重2个月，于2014年10月31日就诊。患者1个月前曾被诊断为“双眼视神经炎”，先后予“地塞米松静脉滴注”、“醋酸泼尼松片口服”，具体用法及用量不详，同时配合“针刺治疗”，共治疗20余天，视力无明显变化。全身常规检查未见异常，无昼盲、夜盲及家族史，家族中无近亲婚配史。眼部检查:视力右眼0.04，左眼0.08。双眼上睑无下垂，眼位正，眼球各方向转动无受限。双眼前节、晶状体及玻璃体未见异常，眼底视盘颞侧颜色偏淡，边界清楚，视盘周围及视网膜黄斑区可见散在黄白色斑点，血管走形大致正常，中心凹光反射可见（图1）。入院初期查Octopus自动视野计示:双眼中心相对暗点。图形视觉诱发电位检查（P-VEP）示:双眼P100波潜伏期延长，振幅略下降，初步诊断为双眼球后视神经炎。入院后予球后视神经炎常规治疗，但效果不明显。查光学相干断层扫描（OCT）示:双眼黄斑区视网膜萎缩、变薄，视网膜IS/OS层缺失（图2，图3）。荧光素眼底血管造影（FFA）示:双眼黄斑区视网膜见斑驳样透见荧光，其内夹杂不均匀点状低荧光，周围视网膜见弥漫斑点状透见荧光。吲哚菁绿血管造影（ICGA）示:晚期黄斑及周围区域呈低红外荧光（图4，图5）。结合患者临床表现及仔细眼底检查，修正诊断为:双眼Stargardt病。

讨论

Stargardt病多为原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传性疾病〔1〕。本病常发生于近亲结婚的后代，也有部分散发病例。Stargardt病的常见发病年龄为6～20岁，双眼发病，表现为双眼对称性视力下降，随年龄增长进行性加重，降至0.1水平后无明显变化〔2〕，早期眼底视网膜改变不明显，可仅有黄斑区轻度不均匀或斑驳状色素改变，呈颗粒状，随病情进展视网膜后极部可见金箔样反光，逐渐形成横椭圆形的色素上皮萎缩区，可见黄色斑点，中心凹光反射消失，晚期可出现黄斑区边界较清晰的萎缩斑呈“牛眼样”改变。FFA对本病有诊断意义〔3〕，其典型表现为在黄斑区出现一横椭圆形强荧光区。早期无明显眼底表现时可见视网膜斑点状透见荧光，病情进展期出现斑片状窗样缺损及斑点状荧光遮挡，晚期患者后极部毛细血管萎缩呈现背景荧光减低区，并见脉络膜大血管。Stargardt病患者的多焦视网膜电图（mERG）表现为N1、P1波振幅明显降低，以中心凹最为显著，在mERG三维地形图上主要表现为中心降低或弥漫降低形式，反映了该病不同阶段及对应的黄斑功能状况〔4〕。其病变初期的OCT表现为不同程度的黄斑区神经上皮层厚度改变〔5〕。这些辅助检查对临床诊断亦有重要意义。

临床上，Stargardt病发病初期常与双眼球后视神经炎相混淆，本患者亦曾被误诊，分析原因主要为临床医生对该病认识不足。患者为青少年发病，双眼对称性视力下降，早期眼底黄斑区改变不明显，若不经散瞳仔细观察极易漏诊眼底的黄白色斑点，视觉诱发电位及视野检查又与慢性球后视神经炎表现相类似，加之未进行FFA等重要辅助检查，故出现误诊。而慢性球后视神经炎则主要表现为:视力逐渐下降，可伴有畏光、昼盲等现象；瞳孔直接对光反应多迟钝或消失；视野为与视神经损害部位相关性的视野缺损；病变晚期视盘颞侧颜色淡白或苍白〔6〕；视觉诱发电位示:P100波振幅下降，潜伏期延长，荧光素眼底血管造影无明显异常改变。本病例提示我们，在临床工作中我们可以根据不同病人的具体请况从这些方面加以鉴别，如遇到青少年出现双眼不明原因的视力下降，且不能矫正的患者，应仔细观察眼部表现及眼底情况，注意详细询问病史并结合病史认真分析患者发病过程，治疗及用药情况等，及时行相关的辅助检查，这些工作对于疾病的及早确诊都十分关键。本病呈进行性发展，目前尚无特效治疗方法，眼底黄色斑点和萎缩性视网膜病灶累及黄斑区的程度较轻者，视力预后较好；受累程度重者视力预后较差。

图1 双眼Stargardt病患者眼底像。显示双眼视盘颞侧偏淡，视盘周围视网膜及黄斑区散在分布黄色斑点图2、图3图1患者OCT像，示双眼黄斑区视网膜萎缩、变薄，视网膜IS/OS层缺失（右眼/左眼）图4、图5图1患者FFA+ICGA像。FFA示双眼黄斑区视网膜可见斑驳样透见荧光，其内夹杂不均匀点状低荧光，周围视网膜弥漫斑点状透见荧光，相应部位ICGA晚期呈低红外荧光（右眼/左眼）OCT:光学相干断层扫描FFA:荧光素眼底血管造影ICGA:吲哚菁绿血管造影

［1］崔浩，王宁利，徐国兴.眼科学［M］.北京:北京大学医学出版社，2013:144.

［2］Armstrong JD，Meyer D，Xu S，et al.Long term follow-up of Stargardt's disease and fundus flavimaculatus［J］.Ophthalmology，1998，105（3）:448-457.

［3］刘敏.双眼Stargardt病合并眼底黄色斑点症一例［J］.中国实用眼科杂志，2012，30（10）:1259，1261.

［4］罗光伟，吴德正，黄时洲，等.Stargardt病的多焦视网膜电图［J］.中华眼底病杂志，2001，17（4）:271-273.

［5］陈邦禄，刘春，姚宜，等.Stargardt病的光学相干断层扫描图像意义探讨［J］.临床眼科杂志，2006，14（1）:39-40.

［6］张晓君.精编临床神经眼科学［M］.北京:科学出版社，2009:158.

R774.1

B

1002-4379（2015）04-0282-02

10.13444/j.cnki.zgzyykzz.2015.04.015

1天津中医药大学，天津300000

2河北省眼科医院，河北邢台054000

张铭连，E-mail:zhmlyk@sohu.com