超声在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的价值

超声在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的价值

韩秋云

河南襄城县人民医院超声科襄城461700

【关键词】超声检查；产前检查；中枢神经系统畸形；诊断价值

【中图分类号】R445.1

通讯作者：△王运良，E-mail:wangyunliang81@163.com

1资料与方法

1.1一般资料选择2010-12—2014-06我院产前检查中46例引产及随访证实为中枢神经系统畸形的胎儿为研究对象，母体年龄21～35岁，平均(25.6±2.5)岁；胎龄12～35周，平均(18.5±1.9)周。

1.2研究方法采用GE VOLUSON 730 EXPERT 及VOLUSON 730 PROV 彩色超声诊断仪，探头频率2～5 MHz。孕妇先行超声常规检查，颅脑扫查主要切面为经丘脑、侧脑室、小脑水平横切面及矢状、冠状切面，胎儿脊柱矢状切面，必要时加冠状切面及横切面。观察重点为胎头大小、丘脑、侧脑室、颅骨、胼胝体、透明隔、脉络丛、小脑及小脑蚓部、脊柱以及颜面部。同时，观察腹部、心脏、胸腔、肢体、羊水、胎盘、宫颈内口等，对可疑畸形部位做多切面扫描，由2位以上高级职称或高年资影像学诊断医师进行会诊检查。

2结果

无脑儿6例，颅脑畸形2例，脉络丛囊肿2例，脑积水8例，脑膨出2例，脑室扩张7例，开放性脊柱裂4例，Dandy-Walker 综合征4例，胼胝体缺如3例，全前脑无裂畸形3例，颈部水囊瘤2例，骶尾部畸胎瘤2例，漏诊1例(隐性脊柱裂)。

3讨论

中枢神经系统畸形是所有胎儿畸形中发生率最高的一种先天性畸形，是指在胎儿发育过程中中枢神经系统出现异常情况。大多数患儿在出生时可发现，也有部分患儿在出生后逐步显露。另外，中枢神经系统畸形也是导致小儿死亡的原因之一，产前尽早筛查、尽早诊断、及时处理干预或终止妊娠是预防该异常胎儿出生的关键。目前，临床上主要用于筛查胎儿先天性畸形的检查手段包括磁共振、超声成像、绒毛检查、羊水检查、脐带血检查、活检等，在考虑到母体及胎儿筛查安全情况，多数选择超声检查技术。超声具有无创、无痛、快捷、成像清晰、安全性高、操作简便、可重复检查等优势，因此成为最广泛使用的筛查手段[3]。

3.1颅脑畸形及无脑畸形的超声诊断特征无脑畸形产前诊断并不难，一般可在妊娠12周时通过超声即可诊断。本组6例无脑儿均得到确诊。其主要超声表现为胎儿脑组织及顶部颅骨缺损。而露脑畸形的主要超声表现为有脑组织，但大部分脑组织裸露在外，颅骨缺损。

3.2脑膨出与脑膜膨出的超声特征此类胎儿，在超声扫查中可见缺失处颅骨的回声光带呈连续性中断，此时膨出物为脑组织就是脑膨出(图1)，若是脑膜则为脑膜膨出。无论是脑膨出还是脑膜膨出，其预后均较差，新生儿病死率高达40%，存活者中60%以上伴颅内畸形或颅外畸形，10%～40%存在染色体异常[4]。本组2例脑膨出胎儿最大膨出包块达到70 mm×60 mm。

3.3脊髓脊膜膨出与脊柱裂时超声特征脊柱裂胎儿超声可见胎儿躯干纵切面脊柱结构中断、横切面脊柱裂位置失去正常的“八”字形结构，而呈现典型“V”字型改变，且常合并脑积水(图2)。脊髓脊膜膨出胎儿在超声图像中表现为脊柱缺损及此处向外膨出的脊髓、脊膜声像改变(图3)。一般脊柱裂胎儿还伴香蕉小脑、继发性脑室增宽、柠檬头等颅脑异常(图4)。本组4例开放性脊柱裂都位于腰骶部，但漏诊1例隐形脊柱裂。

3.4脑积水与脑室扩张脑室扩张可测量胎儿侧脑室三角区宽度，10～15 mm为轻度扩张，>15 mm为明显扩大。脑积水胎儿侧脑室可见无回声区域变大、脑脊液循环阻塞位置偏低；妊娠24周后侧脑室与大脑半球比值>33%；轻度脑积水胎儿的双顶径及头围一般正常，中度脑积水胎儿双顶径及头围可见明显增大；重度脑积水胎儿脑中线与脉络丛角度增大、悬垂于侧脑室中；小脑延髓池也会表现异常状态。研究表明[5]，胎儿脑积水的诊断在妊娠20周前一定要谨慎，脑室可能出现短暂性失调情况，对于高度怀疑的胎儿，要保持随访。脑积水胎儿还常合并足内翻或脊柱裂，检查时要高度注意。另外，脑室扩张合并颅内畸形、心脏畸形、面部畸形、四肢及胸部畸形等也不少见，要注意排除和鉴别诊断。

3.5胼胝体缺如的超声表现(1)胼胝体部分或全部缺失，这是胼胝体缺如的直接超声表现，90%以上的胼胝体缺如发生在干部、压部；(2)侧脑室扩张，包括前角狭窄、后角严重扩张；透明隔腔消失；(3)矢状切面与冠状切面上可发现侧脑室的前角位置改变，从两侧分离而呈“牛角”样外形。两侧大脑半球裂变宽，第三脑室朝上移位、占据透明隔腔以及胼胝体缺如所留下的空隙；(4) 胼周动脉走向异常。另外，间接超声征象可见孕中期颅脑横切面声像上出现的胼胝体缺如-透明隔消失-侧脑室扩张的三联征。

3.6Dandy-Walker综合征的超声特征这是一种特殊的脑畸形，典型特征为蚓部全部缺失(图5)，另外其两侧小脑半球分开而无联系，第四脑室明显增大，颅后窝池也显著增大，两者相互交通或颅后窝发生囊肿。

3.7前脑无裂畸形包括半叶全前脑、无叶全前脑、叶状全前脑三大类，其中无叶全前脑最严重，表现为单一原始脑室及丘脑融合，透明隔与胼胝体均消失，无第三脑室。半叶全前脑和无叶全前脑胎儿往往合并独眼、喙鼻、唇裂、猴头畸形、眼距过窄等面部畸形。最轻的畸形是叶状全前脑，其颜面部可表现正常，但其与变异型全前脑、胼胝体缺如、视-隔发育不全等在超声产前筛查中难以区分，产后可通过MRI进行鉴别诊断。

3.8脉络丛囊肿一般在孕10周后超声可检出，发生率为0.2%～2.5%，多数是正常变异。若直径>10 mm或多发性脉络丛囊肿一定要警惕18-三体畸形的可能性，同时注意排查是否合并心脏畸形。孕晚期如直径过大或不能消退可压迫侧脑室而引起脑积水或脑发育不良。

图1 脑膨出图2 左侧为脊柱裂横切面“V”形改变,右侧为脑积水图3 脊柱裂并脊膜膨出图4 柠檬头“V”形改变右图为脑积水图5 Dandy-Walker

总之，产前超声检查对颅内各个解剖结构能清晰的显示，对胎儿中枢神经系统发育情况能做出准确的评价，且具有安全、可重复性等优势，可作为胎儿中枢神经系统畸形产前筛查的首选检查方法。

4参考文献

[1] 袁庆红.超声在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的价值[J].福建医药杂志,2011,33(3):88-89.

[2] Salomon LJ,Alfirevie Z,Berghella V,et al.practice guidelines For performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2011,37(1):116-126.

[3] 郭 玲,康素玲．彩色多普勒超声检测胎儿宫内缺氧大脑中动脉及脐动脉血流动力学变化的临床价值[J].中国实用神经疾病杂志,2010,13(5):67-68.

[4] Chen CP,Su YN,Chen YY,et al.Chromosome Ip32-p31 deletion syndrome: prenatal diagnosis by array comparative genomic hybridization using uncultured amniocytes and association with NFIA haploinsufliciency,ventriculomegaly,corpus callosum hypogenesis,abnormal external genitalia,and intrauterine growth restriction[J].Taiwan J Obstet Gynecol,2011,50(3):345-352.

[5] 邓学东,梁青,常红梅,等.超声诊断胎儿中枢神经系统畸形[J].中国医学影像技术,2009,25(4):671-673.

(收稿2014-12-07)

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