肠系膜纤维瘤病误诊为早期直肠癌根治术后复发1例报道及文献复习

王 鹏 周海涛 梁建伟 周志祥

肠系膜纤维瘤病(Mesenteric fibromatosis，MF)是指起源于肠系膜的纤维瘤病变，是腹内型纤维瘤病的一种，其发病率较低[1]。MF患者多无特异性临床表现，影像学鉴别困难，加之位置特殊导致穿刺难度大、并发症多，因此MF诊断非常困难，容易误诊。本团队最近收治了一例早期直肠癌根治术后误诊为复发的MF患者，在此对本病例进行分析并进行相关文献复习，以提高临床医师对此类罕见疾病的认识。

1 病例资料

患者，男，64岁，2016年5月31日于我院行腹腔镜辅助直肠癌低位前切除+预防性末段回肠造口术，术后恢复顺利。术后病理分期：pT1N0M0。2017年3月24日于我院行回肠造口还纳术。既往无家族性腺瘤性息肉病及恶性肿瘤家族史。

2017年6月30日CT示腹腔新出现肠系膜结节，大小约1.1 cm×1.1 cm(图1A)。2017年9月18日CT示此结节较前增大，约2 cm×1.9 cm(图1B)。2017年9月27日PET-CT示：左下腹肠系膜区结节，大小约2 cm×1.8 cm(图1C)，考虑转移。化验CEA 2.87 ng/mL。MDT讨论后建议行手术切除活检。患者遂以“直肠癌术后1年余，发现腹腔肿物近4月”于2017年10月26日收入我院。患者行剖腹探查术，术中见肿物位于距回盲部约150 cm小肠系膜内，直径约3 cm，边缘距肠管约1.5 cm，活动度差，近邻小肠血管。遂行肿瘤在内的长约20 cm小肠及对应系膜扇形切除(图2)。术后病理示：肉眼见肿瘤切面灰白质韧，3 cm×2.5 cm×2.5 cm，镜下可见增生的梭形细胞，伴玻璃样变性，无明显异性，罕见核分裂相。免疫组化AE1/AE3(-)，EMA(-)，Vimentin(3+)，SMA(1+)，CD68(1+)，CD99(1+)，ALK(-)，Bcl-2(1+)，CD34(-)，Desmin(-)，S-100(-)，CD117(-)，DOG1(-)，Ki67(+3%)。患者2018年2月6日于我院复查CT未见明显复发迹象。

图1 肠系膜结节动态变化图Figure 1 Dynamic change of mesenteric noduleNote：A.The newly emerged 1.1cm mesenteric nodule in the abdominal cavity；B.The abdominal mesenteric nodule with medium enhancement is about 2 cm×1.9 cm，and occurrence is considered；C.The 2 cm×1.8 cm mesenteric nodule is becoming larger and larger.

图2 手术标本展示Figure 2 The specimen by surgery

2 讨论

纤维瘤病(Fibromatosis)又称侵袭性纤维瘤病，是一种间叶组织来源的肿瘤，发病率仅为2/100万～4/100万[2]，于1832年由MacFarLane首次描述。纤维瘤病是一种成纤维细胞克隆增生性病变，以浸润性生长和易于局部复发，但不发生远处转移为特征[3]。根据其生长部位分为腹内型、腹壁型和腹外型三类。MF为腹内型纤维瘤病的一种，仅占纤维瘤病的8%。目前研究表明，MF的发生可能与创伤、手术、遗传、内分泌等因素密切相关[1]。有研究报道，在家族性腺瘤性息肉病患者中MF发病率为7%～12%，在Gardner综合征患者中其发病率为4%～29%，女性绝经前发病率高于绝经后[1，4]。

MF可发生于任何年龄，30～40岁女性多见，也有见于儿童的病例报道[5]。MF多无明显不适症状，直至肿瘤较大，可出现腹胀、腹痛等非特异性表现。目前有文章报道，MF可导致肠梗阻、局部缺血、肾盂积水、继发性高血压等并发症[6-7]。

目前报道，MF最常发生于小肠系膜，其次是结肠系膜[1]。MF并无特异性的影像学表现。超声是诊断腹腔软组织肿物最简便的方法，可准确描述病变的位置、大小、个数、边界及肿瘤血供，但是往往对操作者水平要求较高。同样，CT及MRI均可对病变的位置、范围、大小、周围脏器的关系、评估手术条件及术后复查作出判断，但特异性均不高，容易误诊，本例患者术前CT及PET-CT均考虑转移。超声引导下穿刺活检行病理检查是诊断本病的金标准，但肠系膜活动度大，肠系膜血管较多，往往增加了穿刺难度。并且对于性质不明的肿物，穿刺活检有导致肿瘤播散的风险，因此对于MF，完整切除活检是诊断亦是治疗的金标准。

MF鉴别诊断包括胃肠间质瘤、神经纤维瘤、脂肪肉瘤和转移癌等[1]，除常规镜下细胞类型不同外，最主要鉴别需依据免疫组化。目前研究表明，MF患者中，Vimentin及β-catenin常表达阳性，SMA表达强弱不同，有时可表达Desmin及S-100[1]，而胃肠间质瘤CD117、CD34、DOG1均阳性表达。

手术完整切除是治疗MF最主要的方式。基于MF浸润生长及易于复发的特性，要求完整切除受累系膜及对应肠管。研究显术后5年局部复发率为25%～50%[8]。对于不能根治性切除或切除术后复发而不能根治性切除的患者，化学疗法(长春新碱、环磷酰胺、放线菌素)、非甾体类抗炎药、激素疗法(三苯氧胺、芳香化酶抑制剂、促性腺激素)、分子靶向治疗(舒尼替尼)可能是另一种选择[1，9-10]。此外有研究显示，放疗对于不能根治性切除或切除术后复发患者也有一定效果[11-12]。

综上所述，MF是一种少见的腹内型纤维瘤，临床表现及影像学特征均无特异性，易于误诊，尤其是对于既往有腹部恶性肿瘤手术史的患者而言，与转移癌相关的鉴别诊断非常重要，以手术为主的综合治疗是治疗此病的主要方法。