银屑病一家系7例报告

张红梅 李卫红

(河北联合大学生命科学学院 河北唐山 063000;①唐山市工人医院社区医疗部)

1 临床资料

先证者(Ⅳ4)女，21岁，患者本身患有银屑病6年并因其家族中有多人患有此病，来我教研室进行遗传咨询。患者自15岁开始，颈部、上肢等多部位有红色丘疹或斑丘疹，丘疹扩大形成边界清楚的斑片，表面覆盖银白色鳞屑，轻轻去除鳞屑，可见小片血点，经医院确诊为寻常型银屑病。

家系调查:该家系连续4代7人患病，见图1，均无近亲结婚。7例患者中男4例，女3例。家系中所有患者均为典型的寻常型银屑病，不同患者病情严重程度不同。

图1 患者家系图

2 讨论

银屑病 (psoriasis)俗称“牛皮癣”，中医称之为“白疕”。是一种常见的慢性炎症性皮肤病，其特征是在红斑上反复出现多层银白色干燥鳞屑。临床上将银屑病分为寻常型、脓疱型、关节型和红皮病型4种类型，99%以上为寻常型［1］。目前从临床报道的资料来看，银屑病的发病机制并不完全清楚，不过普遍认为属于多基因、多环境因素影响的复杂疾病［2］。有研究表明，已成功识别出和银屑病易感性相关的6个基因位点［3］。此外，也有研究表明，寻常性银屑病患者体细胞染色体存在不稳定性，其外周血淋巴细胞的姐妹染色单体互换频率明显高于正常人［4］。尽管不同的研究小组对银屑病的遗传模式观点不一，目前人们多倾向于银屑病是一种多基因疾病，因为从医学的角度看，它具有一定程度的家族倾向，尽管可能是由于基因的外显不全引起，但并不表现出典型的孟德尔式遗传方式［5］。该家系连续4代均有患者，除Ⅲ1外，其余所有患者的双亲均正常，家系中男女患病比例并无明显差异，致病基因位于常染色体上，家系中均为非近亲结婚，可排除隐性遗传病，如果是常染色体显性遗传，家系中又不存在连续遗传的现象，考虑到常染色体显性遗传病有显性不完全的因素，但综合已有的文献报道，该家系的银屑病更可能是多基因遗传病。有关导致该家系的致病基因还有待进一步研究。

［1］赵 辨.临床皮肤病学［M］.第3版.南京:江苏科学技术出版社，2001.759-772

［2］孟祥光，李 智，王先猛，等.银屑病局部治疗和遗传药理学的关系［J］.中国临床药理学与治疗学，2012，17(10):1179

［3］Zhang XJ，Huang W，Yang S，et al.Psoriasis genome-wide association study identifies susceptility variants within LCE gene cluster at 1q21［J］.Nat Genet，2009，41(2):5

［4］徐俊珠，何焱玲，卢锡京，等.寻常性银屑病外周血染色体不稳定性的研究［J］.中国皮肤性病学杂志，2012，26(10):880

［5］王 红，刘维达.银屑病的分子遗传学进展［J］.国外医学皮肤性病学分册，1999，25(4):226